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Hidrocefalia

La hidrocefalia es una enfermedad en la que se produce una acumulación de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro del cerebro . [1] Esto suele provocar un aumento de la presión dentro del cráneo . Las personas mayores pueden presentar dolores de cabeza , visión doble , falta de equilibrio, incontinencia urinaria , cambios de personalidad o deterioro mental . En los bebés, puede observarse como un aumento rápido del tamaño de la cabeza. Otros síntomas pueden incluir vómitos , somnolencia, convulsiones y ojos que apuntan hacia abajo . [1]

La hidrocefalia puede ocurrir debido a defectos de nacimiento o ser adquirida más tarde en la vida. [1] Los defectos de nacimiento asociados incluyen defectos del tubo neural y aquellos que resultan en estenosis acueductal . [1] [4] Otras causas incluyen meningitis , tumores cerebrales , lesión cerebral traumática , hemorragia intraventricular y hemorragia subaracnoidea . Los cuatro tipos de hidrocefalia son comunicante, no comunicante, ex vacuo y presión normal . El diagnóstico generalmente se realiza mediante un examen físico y diagnóstico por imágenes . [1]

La hidrocefalia se trata típicamente con la colocación quirúrgica de un sistema de derivación . [1] Un procedimiento llamado ventriculostomía del tercer ventrículo es una opción en algunas personas. [1] Las complicaciones de las derivaciones pueden incluir drenaje excesivo, drenaje insuficiente, falla mecánica, infección u obstrucción. [1] Esto puede requerir reemplazo. [1] Los resultados son variables, pero muchas personas con derivaciones viven vidas normales. [1] Sin tratamiento, puede ocurrir discapacidad permanente o muerte. [1]

Entre uno y dos recién nacidos por cada 1.000 tienen hidrocefalia. [1] [3] Las tasas en el mundo en desarrollo pueden ser más altas. [5] Se estima que la hidrocefalia normotensiva afecta a unas 5 personas por cada 100.000, y las tasas aumentan con la edad. [6] La descripción de la hidrocefalia por parte de Hipócrates data de hace más de 2.000 años. [5] La palabra hidrocefalia proviene del griego ὕδωρ , hydōr , que significa 'agua' y κεφαλή , kephalē , que significa 'cabeza'. [7]

Signos y síntomas

Ilustración que muestra los diferentes efectos de la hidrocefalia en el cerebro y el cráneo.
Adulto que muestra deformidad craneal por hidrocefalia pediátrica

La presentación clínica de la hidrocefalia varía según su cronicidad . Es más probable que la dilatación aguda del sistema ventricular se manifieste con signos y síntomas inespecíficos de aumento de la presión intracraneal (PIC). Por el contrario, la dilatación crónica (especialmente en la población de edad avanzada) puede tener un inicio más insidioso y presentarse, por ejemplo, con la tríada de Hakim (tríada de Adams). [8]

Los síntomas de aumento de la PIC pueden incluir dolores de cabeza , vómitos , náuseas , edema de papila , somnolencia o coma . Con niveles elevados de LCR, ha habido casos de pérdida auditiva debido a que el LCR crea presión sobre las vías auditivas o interrumpe la comunicación del líquido del oído interno. [9] La PIC elevada de diferentes etiologías se ha relacionado con la pérdida auditiva neurosensorial (SNHL). Se ha informado de SNHL transitoria después de la pérdida de LCR con cirugías de derivación. [10] La pérdida auditiva es una secuela rara pero bien conocida de los procedimientos que resultan en pérdida de LCR. [9] La PIC elevada puede resultar en hernia uncal o amigdalina , con la consiguiente compresión del tronco encefálico potencialmente mortal . [11]

La tríada de Hakim de inestabilidad de la marcha , incontinencia urinaria y demencia es una manifestación relativamente típica de la hidrocefalia normotensiva, una entidad distinta. También pueden producirse déficits neurológicos focales , como parálisis del nervio abducens y parálisis de la mirada vertical ( síndrome de Parinaud debido a la compresión de la placa cuadrigémina , donde se encuentran los centros neuronales que coordinan el movimiento ocular vertical conjugado ). Los síntomas dependen de la causa del bloqueo, la edad de la persona y la cantidad de tejido cerebral dañado por la hinchazón. [11]

En los bebés con hidrocefalia, el LCR se acumula en el sistema nervioso central (SNC), lo que hace que la fontanela (punto blando) se abulte y la cabeza sea más grande de lo esperado. Los primeros síntomas también pueden incluir: [11]

Los síntomas que pueden presentarse en niños mayores pueden incluir: [11]

Debido a que la hidrocefalia puede dañar el cerebro, el pensamiento y el comportamiento pueden verse afectados negativamente. Las discapacidades de aprendizaje , incluida la pérdida de memoria a corto plazo , son comunes entre las personas con hidrocefalia, que tienden a obtener mejores puntuaciones en el coeficiente intelectual verbal que en el coeficiente intelectual de rendimiento, que se cree que refleja la distribución del daño nervioso al cerebro. [1] La hidrocefalia que está presente desde el nacimiento puede causar complicaciones a largo plazo con el habla y el lenguaje. Los niños pueden tener problemas como trastorno del aprendizaje no verbal, dificultad para comprender conceptos complejos y abstractos, dificultad para recuperar información almacenada y trastornos espaciales/perceptivos. Los niños con hidrocefalia a menudo son conocidos por tener dificultad para comprender los conceptos dentro de una conversación y tienden a usar palabras que conocen o han escuchado. [13] [14] Sin embargo, la gravedad de la hidrocefalia puede diferir considerablemente entre individuos, y algunos tienen una inteligencia promedio o superior a la media. Alguien con hidrocefalia puede tener problemas de coordinación y visuales, o torpeza. Pueden llegar a la pubertad antes que el niño promedio (esto se llama pubertad precoz ). Aproximadamente uno de cada cuatro desarrolla epilepsia . [15]

Causa

Congénito

Una niña de un año con hidrocefalia que muestra "ojos de atardecer", antes de la cirugía de derivación
Hidrocefalia en un niño con Kleeblattschadel

La hidrocefalia congénita está presente en el bebé antes del nacimiento, lo que significa que el feto desarrolló hidrocefalia en el útero durante el desarrollo fetal . La causa más común de la hidrocefalia congénita es la estenosis acueductal, que ocurre cuando el estrecho pasaje entre el tercer y cuarto ventrículos en el cerebro está bloqueado o es demasiado estrecho para permitir que drene suficiente líquido cefalorraquídeo. El líquido se acumula en los ventrículos superiores, lo que causa hidrocefalia. [16]

Otras causas de hidrocefalia congénita incluyen defectos del tubo neural , quistes aracnoideos , síndrome de Dandy-Walker y malformación de Arnold-Chiari . Los huesos craneales se fusionan al final del tercer año de vida. Para que se produzca el agrandamiento de la cabeza, la hidrocefalia debe ocurrir antes de esa fecha. Las causas suelen ser genéticas, pero también pueden ser adquiridas y suelen ocurrir dentro de los primeros meses de vida, que incluyen hemorragias de la matriz intraventricular en bebés prematuros , infecciones, malformación de Arnold-Chiari tipo II, atresia y estenosis del acueducto y malformación de Dandy-Walker. [17] [18] La hidrocefalia también puede ocurrir con craneosinostosis , siendo una característica constante de Kleeblattschadel y frecuentemente vista en casos sindómicos (principalmente en el síndrome de Crouzon ). [19] La hidrocefalia también se ha visto en casos de sífilis congénita . [20]

En los recién nacidos y los niños pequeños con hidrocefalia, la circunferencia de la cabeza aumenta rápidamente y pronto supera el percentil 97. Como los huesos del cráneo aún no se han unido firmemente, pueden estar presentes fontanelas anteriores y posteriores abultadas y firmes incluso cuando la persona está en posición vertical. [ cita requerida ]

El lactante se muestra irritable, no come bien y vomita con frecuencia. A medida que progresa la hidrocefalia, se instala el letargo y el lactante muestra falta de interés por su entorno. Más adelante, los párpados superiores se retraen y los ojos se vuelven hacia abajo ("ojos de ocaso") (debido a la presión hidrocefálica sobre el tegmento mesencefálico y a la parálisis de la mirada hacia arriba). Los movimientos se debilitan y los brazos pueden temblar . No hay edema de papila, pero la visión puede estar reducida. La cabeza se agranda tanto que, con el tiempo, el lactante puede verse postrado en cama. [21]

Entre el 80 y el 90% de los fetos o recién nacidos con espina bífida (a menudo asociada con meningocele o mielomeningocele) desarrollan hidrocefalia. [22]

Adquirido

Esta afección se adquiere como consecuencia de infecciones del sistema nervioso central , meningitis , tumores cerebrales , traumatismo craneoencefálico , toxoplasmosis o hemorragia intracraneal (subaracnoidea o intraparenquimatosa) y suele ser dolorosa. [23]

Tipo

La causa de la hidrocefalia no se conoce con certeza y probablemente sea multifactorial. Puede deberse a una alteración del flujo y la reabsorción del LCR o a una producción excesiva de LCR. [24]

La hidrocefalia se puede clasificar en comunicante y no comunicante (obstructiva). Ambas formas pueden ser congénitas o adquiridas. [28]

Comunicado

La hidrocefalia comunicante, también conocida como hidrocefalia no obstructiva, es causada por una reabsorción deficiente del LCR en ausencia de cualquier obstrucción del flujo de LCR entre los ventrículos y el espacio subaracnoideo. Esto puede deberse a un deterioro funcional de las granulaciones aracnoideas (también llamadas granulaciones aracnoideas o granulaciones de Pacchioni ), que se encuentran a lo largo del seno sagital superior y es el sitio de reabsorción del LCR hacia el sistema venoso. Varias afecciones neurológicas pueden provocar hidrocefalia comunicante, incluida la hemorragia subaracnoidea/intraventricular, la meningitis y la ausencia congénita de vellosidades aracnoideas. La cicatrización y la fibrosis del espacio subaracnoideo después de eventos infecciosos, inflamatorios o hemorrágicos también pueden impedir la reabsorción del LCR, lo que causa dilatación ventricular difusa. [29]

Un adulto con hidrocefalia congénita en Filipinas

No comunicativo

La hidrocefalia no comunicante, o hidrocefalia obstructiva, es causada por una obstrucción al flujo del LCR. [30]

Otro

Hidrocefalia ex vacuo por demencia vascular observada en resonancia magnética

Mecanismo

Hemorragia intracerebral e intraventricular espontánea con hidrocefalia que se observa en la tomografía computarizada [33]
Reproducción tridimensional de los ventrículos laterales en la hidrocefalia

La hidrocefalia suele deberse a un bloqueo del flujo de salida del LCR en los ventrículos o en el espacio subaracnoideo sobre el cerebro. En una persona sin hidrocefalia, el LCR circula continuamente por el cerebro, sus ventrículos y la médula espinal y se drena continuamente hacia el sistema circulatorio. Alternativamente, la afección puede ser resultado de una sobreproducción de LCR, de una malformación congénita que bloquea el drenaje normal del líquido o de complicaciones de traumatismos o infecciones en la cabeza. [34]

La compresión del cerebro por el líquido acumulado puede causar eventualmente síntomas neurológicos como convulsiones , discapacidad intelectual y ataques epilépticos . Estos signos aparecen antes en los adultos, cuyos cráneos ya no pueden expandirse para acomodar el creciente volumen de líquido en su interior. Los fetos, bebés y niños pequeños con hidrocefalia suelen tener una cabeza anormalmente grande, excluyendo la cara, porque la presión del líquido hace que los huesos individuales del cráneo, que aún no se han fusionado, sobresalgan hacia afuera en sus puntos de unión. Otro signo médico , en los bebés, es una mirada fija hacia abajo característica con el blanco de los ojos visible por encima del iris, como si el bebé estuviera tratando de examinar sus propios párpados inferiores. [35]

La PIC elevada puede causar compresión del cerebro, lo que lleva a daño cerebral y otras complicaciones. Una complicación que a menudo se pasa por alto es la posibilidad de pérdida de audición debido a la PIC. Se presume que el mecanismo de la PIC en la pérdida de audición es la transmisión de la presión del LCR hacia y desde el espacio perilinfático a través de un acueducto coclear permeable. [36] [37] El acueducto coclear conecta el espacio perilinfático del oído interno con el espacio subaracnoideo de la fosa craneal posterior. [38] Una pérdida de presión del LCR puede inducir pérdida perilinfática o hidropesía endolinfática similar a la presentación clínica de la pérdida de audición asociada a la enfermedad de Ménière en las frecuencias bajas. [36]

El LCR puede acumularse dentro de los ventrículos, esta condición se llama hidrocefalia interna y puede resultar en un aumento de la presión del LCR. La producción de LCR continúa, incluso cuando los conductos que normalmente le permiten salir del cerebro están bloqueados. En consecuencia, el líquido se acumula dentro del cerebro, lo que provoca una presión que dilata los ventrículos y comprime el tejido nervioso . La compresión del tejido nervioso generalmente resulta en un daño cerebral irreversible . Si los huesos del cráneo no están completamente osificados cuando ocurre la hidrocefalia, la presión también puede agrandar gravemente la cabeza. El acueducto cerebral puede estar bloqueado en el momento del nacimiento o puede bloquearse más adelante en la vida debido a un tumor que crece en el tronco encefálico . [39]

Tratos

Procedimientos

Bebé recuperándose de una cirugía de derivación

El tratamiento de la hidrocefalia es quirúrgico y crea una vía para drenar el exceso de líquido. A corto plazo, un drenaje ventricular externo (DVE), también conocido como drenaje extraventricular o ventriculostomía, proporciona alivio. A largo plazo, algunas personas necesitarán alguno de los distintos tipos de derivación cerebral . Implica la colocación de un catéter ventricular (un tubo hecho de silastic ) en los ventrículos cerebrales para evitar la obstrucción del flujo/granulaciones aracnoideas que funcionan mal y drenar el exceso de líquido a otras cavidades corporales, desde donde puede reabsorberse. La mayoría de las derivaciones drenan el líquido a la cavidad peritoneal ( derivación ventriculoperitoneal ), pero los sitios alternativos incluyen la aurícula derecha ( derivación ventriculoatrial ), la cavidad pleural ( derivación ventriculopleural ) y la vesícula biliar .

También se puede colocar un sistema de derivación en el espacio lumbar de la columna vertebral y redirigir el LCR a la cavidad peritoneal ( derivación lumbar-peritoneal ). [40] Un tratamiento alternativo para la hidrocefalia obstructiva en personas seleccionadas es la ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo (VET), mediante la cual una abertura creada quirúrgicamente en el piso del tercer ventrículo permite que el LCR fluya directamente a las cisternas basales , acortando así cualquier obstrucción, como en la estenosis acueductal. Esto puede o no ser apropiado según la anatomía individual. Para los bebés, la VET a veces se combina con la cauterización del plexo coroideo, que reduce la cantidad de líquido cefalorraquídeo producido por el cerebro. La técnica, conocida como VET/CPC, fue iniciada en Uganda por el neurocirujano Benjamin Warf y ahora se utiliza en varios hospitales de EE. UU. [41] [42] La hidrocefalia se puede tratar con éxito colocando un tubo de drenaje (derivación) entre los ventrículos cerebrales y la cavidad abdominal. Existe cierto riesgo de que se introduzca una infección en el cerebro a través de estas derivaciones, ya que deben reemplazarse a medida que la persona crece. [43] [44]

Hidrocefalia externa

La hidrocefalia externa es una afección que se observa generalmente en los bebés y que implica el agrandamiento de los espacios de líquido o espacios subaracnoideos alrededor de la parte exterior del cerebro. Esta afección es generalmente benigna y se resuelve espontáneamente a los dos años de edad [45] y, por lo tanto, no suele requerir la inserción de una derivación. Los estudios de diagnóstico por imágenes y una buena historia clínica pueden ayudar a diferenciar la hidrocefalia externa de las hemorragias subdurales o las acumulaciones crónicas sintomáticas de líquido extraaxial que se acompañan de vómitos, dolores de cabeza y convulsiones. [46] [47]

Complicaciones de la derivación

Entre los ejemplos de posibles complicaciones se incluyen el mal funcionamiento de la derivación, la falla de la derivación y la infección de la derivación, junto con la infección del tracto de la derivación después de la cirugía (la razón más común para el fracaso de la derivación es la infección del tracto de la derivación). Aunque una derivación generalmente funciona bien, puede dejar de funcionar si se desconecta, se bloquea (obstruye) o se infecta, o si se queda pequeña. Si esto sucede, el LCR comienza a acumularse nuevamente y se desarrollan una serie de síntomas físicos (dolores de cabeza, náuseas, vómitos, fotofobia / sensibilidad a la luz), algunos extremadamente graves, como convulsiones . La tasa de fracaso de la derivación también es relativamente alta (de las 40.000 cirugías que se realizan anualmente para tratar la hidrocefalia, solo el 30% son la primera cirugía de una persona) y no es raro que las personas tengan múltiples revisiones de la derivación durante sus vidas. [48]

Otra complicación puede ocurrir cuando el LCR drena más rápidamente de lo que es producido por el plexo coroideo , causando síntomas de apatía, fuertes dolores de cabeza, irritabilidad, sensibilidad a la luz, hiperestesia auditiva (sensibilidad al sonido), pérdida de audición, [38] náuseas, vómitos, mareos , vértigo , migrañas , convulsiones, un cambio en la personalidad, debilidad en los brazos o piernas, estrabismo y visión doble que aparecen cuando la persona está en posición vertical. Si la persona se recuesta, los síntomas generalmente desaparecen rápidamente. Una tomografía computarizada puede mostrar o no algún cambio en el tamaño del ventrículo, particularmente si la persona tiene antecedentes de ventrículos en forma de hendidura. La dificultad para diagnosticar el drenaje excesivo puede hacer que el tratamiento de esta complicación sea particularmente frustrante para las personas y sus familias. La resistencia a la terapia farmacológica analgésica tradicional también puede ser un signo de drenaje excesivo o falla de la derivación. [49]

Tras la colocación de una derivación ventriculoperitoneal se han descrito casos de disminución de la audición postoperatoria. Se presume que el acueducto coclear es el responsable de la disminución de los umbrales auditivos. Se ha considerado al acueducto coclear como un canal probable por donde se puede transmitir la presión del LCR. Por lo tanto, la presión reducida del LCR podría causar una disminución de la presión perilinfática y causar hidropesía endolinfática secundaria. [38] Además del aumento de la pérdida auditiva, también se han encontrado casos de pérdida auditiva resuelta tras la colocación de una derivación ventriculoperitoneal, donde hay una liberación de la presión del LCR en las vías auditivas. [50]

El diagnóstico de la acumulación de LCR es complejo y requiere la experiencia de un especialista. El diagnóstico de la complicación en particular suele depender de cuándo aparecen los síntomas, es decir, si los síntomas se presentan cuando la persona está de pie o en posición prona, con la cabeza aproximadamente al mismo nivel que los pies. [51]

Se ha demostrado que los protocolos estandarizados para la inserción de derivaciones cerebrales reducen las infecciones de las derivaciones. [52] [53] Existe evidencia tentativa de que los antibióticos preventivos pueden disminuir el riesgo de infecciones de las derivaciones. [54]

Epidemiología

La carga de la enfermedad de hidrocefalia se concentra en el mundo en desarrollo, mientras que América del Norte tiene el menor número de casos. Una revisión sistemática realizada en 2019 estimó que hay 180.000 casos de hidrocefalia infantil por año en el continente africano, seguidos de 90.000 casos en el sudeste asiático y el Pacífico occidental. América Latina también tiene una alta prevalencia de hidrocefalia. Sin embargo, faltan datos sobre la carga de la enfermedad de hidrocefalia en adultos. [55]

Historia

Cráneo de un niño hidrocéfalo (1800)

En el área prehistórica, había varias pinturas o artefactos que representaban a niños o adultos con macrocefalia (cabeza grande) o hallazgos clínicos de hidrocefalia. [56] La primera descripción científica de la hidrocefalia fue escrita por el antiguo médico griego Hipócrates , quien acuñó la palabra "hidrocefalia" del griego ὕδωρ, hydōr que significa "agua" y κεφαλή, kephalē que significa "cabeza". [57] Una descripción más precisa fue dada más tarde por el médico romano Galeno en el siglo II d. C. [57]

La primera descripción clínica de un procedimiento quirúrgico para la hidrocefalia aparece en el Al-Tasrif (1000 d. C.) del cirujano árabe Abulcasis , quien describió la evacuación del líquido intracraneal superficial en niños hidrocefálicos. [57] Lo describió en su capítulo sobre la enfermedad neuroquirúrgica , describiendo la hidrocefalia infantil como causada por compresión mecánica. Escribió: [57]

El cráneo de un recién nacido suele estar lleno de líquido, ya sea porque la madre lo ha comprimido excesivamente o por otras razones desconocidas. El volumen del cráneo aumenta día a día, por lo que los huesos del cráneo no consiguen cerrarse. En este caso, hay que abrir el cráneo por la mitad en tres puntos, hacer que salga el líquido, cerrar la herida y apretar el cráneo con un vendaje.

Cadáver conservado de un recién nacido con cabeza agrandada
Ejemplar histórico de un lactante con hidrocefalia grave, probablemente no tratada

En 1881, unos años después del estudio fundamental de Retzius y Key, Carl Wernicke fue pionero en la punción ventricular estéril y el drenaje externo del LCR para el tratamiento de la hidrocefalia. [57] Siguió siendo una afección intratable hasta el siglo XX, cuando se desarrollaron la derivación cerebral y otras modalidades de tratamiento neuroquirúrgico. [ cita requerida ]

Sociedad y cultura

Nombre

La palabra hidrocefalia proviene del griego ὕδωρ , hydōr que significa 'agua' y κεφαλή , kephalē que significa 'cabeza'. [7] Otros nombres para la hidrocefalia incluyen "agua en el cerebro", un nombre histórico, y "síndrome del bebé del agua". [1] [58]

Campaña de concientización

Cinta de concienciación sobre la hidrocefalia

En julio de 2009, el Congreso de los Estados Unidos designó a septiembre como Mes Nacional de Concientización sobre la Hidrocefalia en la Resolución H. 373. La campaña de resolución se debe en parte al trabajo de promoción de la Fundación para la Hidrocefalia Pediátrica. Antes de julio de 2009, no se había designado ningún mes de concientización sobre esta afección. Muchas organizaciones de hidrocefalia, como la Fundación One Small Voice , promueven actividades de concientización y recaudación de fondos. [ cita requerida ]

Caso excepcional

Un caso de hidrocefalia fue el de un hombre cuyo cerebro se redujo a una fina capa de tejido, debido a una acumulación de líquido cefalorraquídeo en su cráneo. Cuando era niño, el hombre tenía una derivación, pero se la quitaron cuando tenía 14 años. En julio de 2007, a la edad de 44 años, fue a un hospital debido a una leve debilidad en su pierna izquierda. Cuando los médicos conocieron la historia clínica del hombre, le realizaron una tomografía computarizada y una resonancia magnética, y se sorprendieron al ver un "enorme agrandamiento" de los ventrículos laterales del cráneo. El Dr. Lionel Feuillet del Hôpital de la Timone en Marsella dijo: "Las imágenes eran de lo más inusual... el cerebro estaba prácticamente ausente". [59] Las pruebas de inteligencia mostraron que la persona tenía un cociente intelectual de 75, considerado " funcionamiento intelectual limítrofe ", justo por encima de lo que se clasificaría oficialmente como discapacitado intelectual. [60] [61]

El paciente estaba casado, tenía dos hijos y trabajaba como funcionario. Llevaba una vida aparentemente normal, a pesar de tener los ventrículos agrandados y un volumen reducido de tejido cerebral. "Lo que me parece asombroso hasta el día de hoy es cómo el cerebro puede lidiar con algo que uno piensa que no debería ser compatible con la vida", comentó el Dr. Max Muenke, especialista en defectos cerebrales pediátricos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano . "Si algo sucede muy lentamente durante un tiempo considerable, tal vez durante décadas, las diferentes partes del cerebro asumen funciones que normalmente realizaría la parte que se deja de lado". [62] [63] [64]

Casos notables

Referencias

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