[4] Hay evidencia de que las mujeres también pueden ser diagnosticadas tardíamente en comparación a los hombres; sin embargo, esos resultados han probado ser contradictorios.
[5] Existen muchas teorías para explicar la discrepancia basada en el sexo, como un efecto protector genético,[6][7][8] la teoría del cerebro con perspectiva masculina[9][10] y las diferencias de la presentación del fenotipo entre los sexos,[11][12][13] los cuales puede que estén todos correlacionados.
Los investigadores también han debatido si un diagnóstico parcial basado en el género ha influido en la infrarrepresentación de las mujeres con trastorno del espectro autista.
[26] Esto podría explicar los diferentes resultados en pruebas de empatía entre hombres y mujeres,[27] así como las deficiencias en empatía vistas en el TEA, ya que la empatía requiere que se activen varias regiones del cerebro que necesitan información de muchas áreas diferentes de este órgano.
[30] La tasa prevalente es frecuentemente citada como de cuatro hombres por cada mujer diagnosticada.
Algunos autores, médicos y expertos, como Judith Gould, Tony Attwood, Lorna Wing y Christopher Gillberg,[32] han propuesto que el autismo en mujeres quizá este infradiagnosticado debido a unas mejores habilidades naturales de imitación social superficial, un conjunto de síntomas parcialmente diferentes y menos conocimiento acerca del autismo en las mujeres entre los expertos.
[36] Esta cifra es más alta que el estimado 1 % de personas con TEA en la población general, lo cual sugiere un vínculo entre el autismo y la variación del género.
Hasta ahora, no hay estudios que aborden específicamente la aparición del autismo en individuos intersexuales.