[12][13] Los DSD pueden afectar tanto al sistema reproductivo como a las características sexuales secundarias humanas.
Existen diferentes criterios de determinación sexual para clasificar a los individuos como masculinos o femeninos.
Los DSD para su estudio científico se subdividen en grupos, y su denominación por convención reafirma la importancia del cariotipo para lograr el diagnóstico médico: son habitualmente utilizados los términos 46,XX; 46,XY; XX sexo reverso y XY sexo reverso.
[12][16] Llegado el siglo XXI muchos urólogos estaban preocupados porque los términos intersexual, hermafrodita y pseudohermafrodita resultaban confusos para el público general.
En 2004 las directrices para pacientes con intersexualidad hacía que los profesionales de la salud se enfrentaran a muchos obstáculos e incertidumbres.
[13] Se proponía que estos términos reemplazaran a términos como hermafroditismo o intersexuales en el lenguaje clínico y en el público, porque sería menos probable que fuera percibido como socialmente peyorativo al ser utilizado en los humanos.
[13] Posteriormente, algunos autores académicos y activistas intersexuales han denunciado el término propuesto en Chicago como derogativo, patologizante[8] o peyorativo.
[13] Según una definición alternativa, se pueden definir como "cualquier problema observado al nacer donde los genitales son atípicos en relación con los cromosomas o con las gónadas".
[26] Abarca trastornos del desarrollo y la función ovárica como el DSD ovotesticular (OT) 46,XX Incluye afecciones en las que la producción o la acción de la hormona se ve alterada o donde el desarrollo testicular está ausente.