Síndrome masculino XX

[1]​ Los sinónimos del síndrome masculino XX incluyen diferencia testicular del desarrollo sexual 46,XX (o 46,XX DSD)[2]​[3]​[4]​[5]​ En el 90% de estos individuos, el síndrome es causado por el gen SRY del cromosoma Y, que desencadena el desarrollo reproductivo masculino, siendo atípicamente incluido en el entrecruzamiento de información genética que tiene lugar entre las regiones pseudoautosómicas de los cromosomas X e Y durante la meiosis en el padre.[12]​ En todos los casos reportados, los individuos han sido estériles, con azoospermia (sin espermatozoides en el eyaculado).[18]​ Múltiples estudios en ratones también han encontrado células germinales de tipo masculino en gran medida normales en machos XX poco después del nacimiento, pero una pérdida progresiva con la maduración.[19]​[20]​ Debido a su presentación a menudo sutil, muchos varones XX permanecen sin ser diagnosticados hasta que buscan tratamiento para la infertilidad en la edad adulta; es probable que una proporción significativa de casos permanezcan sin diagnosticar.[8]​ El diagnóstico al nacer ocurre con mayor frecuencia en varones XX SRY negativos, que tienen más probabilidades de tener genitales ambiguos.