Síndrome del conducto mülleriano persistente

Para que un embrión se desarrolle como macho necesita que dos hormonas (testosterona y dihodrosterona) actúen sobre células "diana" del aparato de Wolff, propiciando el desarrollo de los órganos sexuales internos del macho, mientras que otra hormona ( la inhibidora del sistema de Müller) inhibe el desarrollo de los órganos sexuales femeninos.

Como su propio nombre indica, este síndrome provoca que se desarrollen los órganos masculinos, pero no inhibe el desarrollo de los femeninos, lo que dará lugar a individuos con dos conjuntos de órganos internos, masculinos y femeninos.

Se piensa que el síndrome está causado por mutaciones en los genes AMH o AMH2.

Aproximadamente el 45% de los casos se basan en mutaciones en el gen AMH y el 40% de los casos están causados por mutaciones en AMH2.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, aunque el síndrome afecte sólo a los hombres; mujeres con las dos copias del gen mutadas no muestran signos ni síntomas de la condición.