Por lo tanto, este síndrome nos revela que hay múltiple participación de diversos genes, no solo a nivel sexual sino también en el desarrollo de estructuras y funciones que nos ayudan a determinar si una persona es un hombre o una mujer.
Aproximadamente 15 – 20% de los casos se debe a una mutación o a una deleción del cromosoma Y, y que este cambio contenga al gen SRY, ya que este gen es importante en la formación del testículo.
La mayoría presentan un fenotipo femenino asintomático hasta el inicio de la pubertad, en el que suelen consultar por amenorrea primaria y retraso en la pubertad, en este momento se descubren que estas niñas carecen de ovarios y no producen hormonas sexuales.
También realizar un cariotipo (idiograma) y análisis genéticos moleculares que nos permitan determinar mutaciones de algunos genes asociados al síndrome.
Incluir estudios a los familiares de primera línea para orientarnos si la condición es esporádica o hereditaria.