SRY
Durante este proceso intervienen la testosterona, la hormona antimulleriana y el gen SRY entre otros que provocan la diferenciación del conducto de Wolff en genitales masculinos y provocan la regresión del ducto de Müller.
Además la testosterona se convierte en dihidrotestosterona, hormona responsable de la morfogénesis del pene y la glándula prostática.
Los individuos XY en donde el gen SRY se encuentra mutado, no es funcional o se cambió el marco de lectura genera fenotipos femeninos, es importante mencionar que mutaciones puntuales del SRY tienen penetrancia incompleta y una expresividad variable pero en su mayoría exhiben disgenesia gonadal.
Un estudio publicado por el CSIC[4] en la revista PLOS ONE a finales de abril de 2013 demuestra que la actividad del gen SRY requiere estimulación por parte de la variante g del gen Gadd45 (Gadd45g), hasta el punto en que ratones en los que este gen se encuentre bloqueado no desarrollan testículos y sí los órganos sexuales femeninos, resultando así fenotipos de hembra aunque tuviesen cromosoma Y, y por tanto fuesen machos genéticamente.
Los resultados mostraron que aquellos ratones XX a los que se les insertó el gen SRY desarrollaron testículos, pene y demás órganos masculinos, sin embargo, el individuo era estéril pues no producía espermatozoides funcionales.
