En medicina y genética, una mutación de novo es una mutación del gen que aparece en un individuo sin que ninguno de sus padres la posea en su patrimonio genético.
[1] En la mayoría de los casos, estas mutaciones tienen poco o ningún efecto en el organismo afectado debido a la redundancia y robustez del código genético.
[2] La tasa a la que las mutaciones de novo (MDN) ocurren no es estática y puede variar entre diferentes organismos e incluso entre individuos.
Por ejemplo, un estudio realizado en septiembre de 2019 por la University of Utah Health reveló que algunas familias tienen una tasa de mutación espontánea superior a la media.
[5] Las mutaciones de novo juegan un papel crucial en la evolución al proporcionar una nueva variación genética sobre la cual la selección natural puede actuar.