Síndrome de supresión 1p36
[1] Los rasgos faciales del síndrome de supresión 1p36 se consideran característicos: También es común la braquidactilia y los pies anormalmente cortos.
Entre estos se incluyen la dificultad para socializar, berrinches, tendencias autolesivas y estereotipia.
Incluye muchas diversas anomalías, principalmente dilatación de los ventrículos laterales, atrofia cortical y agenesia del cuerpo calloso.
Se han documentado cuatro formas en que esta deleción puede ocurrir: No se ha encontrado correlación entre el tamaño de una deleción dada y la severidad o cantidad de los rasgos provenientes de la enfermedad, dado que los individuos con deleciones pequeñas (menores a 3 Mb) también los presentan sin distinción.
No se tiene constancia de ningún individuo con este síndrome que haya tenido descendencia.
Permite distinguir grandes deleciones (>5 Mb) y translocaciones, tanto equilibradas como desequilibradas.
Esto lo hace útil para detectar la enfermedad, aunque sólo en ciertos casos, y sobre todo para detectar a un individuo portando una translocación equilibrada que pudiera dar lugar a síndrome de deleción 1p36 en su descendencia.
Así, podemos ver directamente el cromosoma 1, permitiéndonos apreciar anomalías en su estructura, como grandes deleciones o translocaciones.
Esencialmente, su funcionamiento consiste en la hibridación de las dos sondas, cada una con su región complementaria correspondiente, en la zona examinada.
Las dificultades en la alimentación pueden tratarse con técnicas o dispositivos especiales para ello, como sondas.
