Mosaico genético
El fenómeno del mosaico genético fue descubierto por Curt Stern, pese a que Alfred Sturtevant ya lo estudiaba en 1929 en Drosophila,durante la década de 1930, período en el cual demostró que la recombinación genética característica de la meiosis puede ocurrir a su vez durante la mitosis.
La primera vez que se usó el término "mosaico genético" fue en 1956, en un artículo de C. W. Cotterman sobre variación antigénica.
[1] Entre las causas frecuentes están la no disyunción en una división mitótica poscigótica temprana, un fenómeno de lionización, una anafase retardada y la endoreplicación.
El retraso en la anafase parece ser el principal proceso por el que se produce mosaicismo en la preimplantación del embrión.
Mosaicismo somático en el que coexisten células normales y anormales dentro de un mismo organismo (puede afectar o no a la línea germinal).
Por tanto, a partir de ese momento, en un mismo organismo coexisten células con distinta información genética.
En los mosaicos más comunes, diferentes genotipos surgen de una sola célula huevo fertilizada , debido a errores en las divisiones mitóticas primeras o posteriores.
En general esto conduce a un fenotipo más suave que en pacientes carentes de mosaico, con el mismo trastorno.
Otros factores endógenos también pueden conducir a mosaicismo incluyendo elementos móviles, deslizamiento de la ADN polimerasa , y la segregación cromosómica desequilibrada.
Un mecanismo básico que puede producir un tejido mosaico es la recombinación mitótica o cruce somático .
Un carácter fenotípico llamado "Twin Spot" que fue visto en Drosophila es un resultado de la recombinación mitótica.
Sin embargo, es probable que todos los organismos multicelulares sean mosaicos somáticos hasta cierto punto.
Mosaicismo gonadal en el que la mutación afecta a una parte de los gametos (óvulos o espermatozoides).
Esta situación puede ocasionar un feto o un recién nacido fenotípicamente anormal, a pesar de que su cariotipo euploide.
Debido al azar, el cromosoma perdido puede ser la única copia aportada por el otro progenitor, dando lugar a una disomía uniparental en las células restantes.
En el laboratorio los citogenetistas intentan diferencias entre mosaicismo real y pseudomosaicismo, que probablemente surge en los cultivos celulares una vez se han extraído las muestras de individuo.
El mosaicismo supone un problema para el estudio de los efectos fenotípicos, pues en primer lugar es poco frecuente que a un individuo se le realice un cariotipo sin indicación clínica, por lo que los individuos con mosaicismo pero clínicamente normales no son detectados.
En clones marcados negativamente, la mosca es transheterocigota para un gen que codifica un marcador visible (comúnmente la proteína verde fluorescente, o GFP) y un alelo del gen a estudiar (ambos en cromosomas que llevan sitios FRT).
A veces no es conveniente usar clones marcados negativamente, sobre todo cuando se generan parches muy pequeños de células, donde resulta más difícil distinguir un punto oscuro sobre el fondo brillante que un punto brillante sobre un fondo oscuro.
Esto hace que las células de interés aparezcan marcadas con brillo verde sobre un fondo oscuro.
