Existen diversos síndromes por microdeleción que también se llaman síndromes por pérdida de genes contiguos, la mayor parte causan manifestaciones desde la infancia y provocan entre otros síntomas retraso en el desarrollo mental.[2][3] Algunos de los síndromes ocasionados por microdeleción son los siguientes:[2][4] Se sospecha por los síntomas.El diagnóstico definitivo se realiza mediante la técnica de hibridación fluorescente in situ.Pueden afectar a las mismas áreas que las microdeleciones, por lo que en ocasiones ambos grupos se designan conjuntamente con el nombre de síndromes por microdeleción y microduplicación, en terminología abreviada MMSs, por las iniciales de su denominación en inglés (Microdeletion and Microduplication Syndromes).Un ejemplo es el síndrome de microduplicación 22q11.2 que provoca numerosas anomalías en los niños afectados y se asocia a una duplicación de material genético en la región q11 del cromosoma 22.
