Aniridia

Más tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que pueden empeorar la visión.

Puede cursar con otras alteraciones sistémicas más excepcionales como afectaciones renales (tumor de Wilms) o retraso mental.

La enfermedad fue descrita por Barratta en 1818, quien la denominó irideremia haciendo referencia a su signo más aparente, la falta de iris.

Entre los años 1980 y 1990 hubo gran confusión acerca de qué gen producía la aniridia.

También se han encontrado enfermos con la Anomalía de Peter que presentan alteraciones en este gen, el cual presenta una estructura no muy común: 2 dominios de unión al ADN, un dominio emparejado (“paired”) y un homeodominio.

La estructura del gen está muy bien conservada, podemos encontrar homología entre humanos y ratones.

El primer diagnóstico es visual, ya que el recién nacido cierra los ojos en presencia de luz (fotofobia).

Este último tiene ventajas clínicas y mejora la matriz extracelular de las células limbares.

Las intervenciones quirúrgicas en pacientes con Aniridia deberían ser la última opción, hay que pensar siempre en una mejora posterior.

Las soluciones con objetivo estético, como implantación de iris artificial, no suelen tener resultados positivos.