Síndrome WAGR

El Síndrome WAGR, también llamado Síndrome del tumor Wilms-aniridia o es una enfermedad rara genética cuyos afectados están predispuestos a desarrollar el llamado tumor de Wilms (un tumor que afecta a los riñones), junto con Aniridia (ausencia del iris del ojo), trastornos Genitourinarios, y Retraso mental.

[3]​ Los niños recién nacidos que padecen WAGR son prontamente identificados, debido a la ausencia de iris en sus ojos (aniridia).

[3]​ Más concretamente, ocurre que algunos genes de esta área son eliminados, incluyendo el gen PAX6, que participa en el desarrollo ocular y el WT1, causante del tumor de Wilms.

Recientemente se ha descubierto que mutaciones en el gen PAX6 causan también problemas en el cerebro y el páncreas.

[5]​[6]​[7]​[8]​ El gen del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF), localizado en la región 11p14.1, ha sido propuesto como el causante de la obesidad e hiperfagia, en el subconjunto de afectados por el WAGRO.