Posteriormente, en el año 1964, el profesor Beuren demostró que en estos cuadros clínicos también aparecen frecuentemente estrechamientos de las arterias pulmonares (pulmonalestenosis periférica o SP).Sin embargo, no todas las funciones de los genes ausentes son anómalas dado que existe otro cromosoma completo en el par 7.Los síntomas del síndrome son un conjunto de patologías médicas específicas, trastornos psicológicos y signos externos, que se manifiestan durante el desarrollo del individuo, por lo general no antes de los dos o tres años de vida del mismo, y que no siempre confluyen todos juntos en la misma persona.Patologías Son frecuentes los problemas cardiovasculares, tales como la estenosis aórtica supravalvular y la hipercalcemia transitoria.Conducta Puede presentarse un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante los desconocidos, unido a impredecibles arrebatos de mal humor o malestar.Sin embargo las personas con el síndrome de Williams por lo general poseen habilidades sociales muy buenas.Esto indica un déficit de dispersión en el tejido en el sistema visual del cerebro, que percibe las relaciones espaciales.Otro experimento documentó que las personas con síndrome de Williams, cuando se les muestra una imagen, dibujan los detalles pequeños pero no el conjunto.Musicalidad Las personas que tienen el síndrome suelen tener pasión por la música y en ellos son más frecuentes los casos de oído absoluto.El método diagnóstico más utilizado, aunque no el único posible, se denomina hibridación fluorescente in situ.Prueba de heterocigosis Se testan pequeñas repeticiones en tándem (STR) que abarcan a la región WBSCR.Se puede llevar a cabo una PCR cuantitativa para determinar si hay realmente una deleción.
