[1][2] Fue descrito en 1982 por las especialistas en genética Ana Smith y Ellen Magenis, de las que tomó nombre la afección.Se presenta un caso por cada 20.000 nacimientos, siendo igual de frecuente en los dos sexos y en todos los grupos étnicos.[6] Generalmente el síndrome no es hereditario, pues se produce por un cambio genético nuevo que tiene lugar durante la formación del óvulo o el espermatozoide, por ello la mayor parte de los pacientes afectados no tienen antecedentes familiares del mal.Son habituales las malformaciones de otros órganos, sobre todo anomalías cardiacas, renales y del sistema nervioso central.Se sospecha el diagnóstico por los síntomas y se confirma mediante estudio genético y cariotipo que muestra la pérdida de una fracción del brazo corto del cromosoma 17.
