La hipercinesia se refiere a un aumento de la actividad muscular que puede dar lugar a movimientos anormales excesivos, movimientos normales excesivos o una combinación de ambos. [1] La hipercinesia es un estado de inquietud excesiva que se presenta en una gran variedad de trastornos que afectan la capacidad de controlar el movimiento motor, como la enfermedad de Huntington . Es lo opuesto a la hipocinesia , que se refiere a la disminución del movimiento corporal, como se manifiesta comúnmente en la enfermedad de Parkinson .
Muchos movimientos hipercinéticos son el resultado de una regulación inadecuada de los circuitos talamocorticales de los ganglios basales . La hiperactividad de una vía directa combinada con una actividad reducida de la vía indirecta da como resultado la activación de las neuronas talámicas y la excitación de las neuronas corticales, lo que resulta en un aumento de la producción motora. [ 2] A menudo, la hipercinesia se combina con la hipotonía , una disminución del tono muscular. [3] Muchos trastornos hipercinéticos son de naturaleza psicológica y suelen ser prominentes en la infancia. [4] Dependiendo del tipo específico de movimiento hipercinético, existen diferentes opciones de tratamiento disponibles para minimizar los síntomas, incluidas diferentes terapias médicas y quirúrgicas. La palabra hipercinesia proviene del griego hyper , que significa "aumento", y kinisis , que significa "movimiento". [5]
Los movimientos hipercinéticos básicos pueden definirse como cualquier movimiento excesivo no deseado. [4] Estos movimientos anormales pueden distinguirse entre sí en función de si son rítmicos, discretos, repetidos y aleatorios o no, o en qué grado. Al evaluar al individuo con una forma sospechosa de hipercinesia, el médico registrará una historia clínica completa, que incluya una descripción clara de los movimientos en cuestión, medicamentos recetados en el pasado y en el presente, antecedentes familiares de enfermedades similares, antecedentes médicos, incluidas infecciones pasadas y cualquier exposición pasada a sustancias químicas tóxicas. [6] La hipercinesia es una característica definitoria de muchos trastornos del movimiento infantil, pero difiere claramente tanto de la hipertonía como de los signos negativos , que también suelen estar involucrados en dichos trastornos. [4] Varias formas destacadas de movimientos hipercinéticos incluyen:
El término ataxia se refiere a un grupo de enfermedades neurológicas progresivas que alteran la coordinación y el equilibrio. Las ataxias suelen caracterizarse por una mala coordinación de los movimientos de las manos y los ojos, problemas del habla y una marcha inestable y con los pies separados. Las posibles causas de las ataxias pueden incluir un accidente cerebrovascular, un tumor, una infección, un traumatismo o cambios degenerativos en el cerebelo. Estos tipos de movimientos hipercinéticos se pueden clasificar en dos grupos. El primer grupo, las ataxias hereditarias, afectan al cerebelo y la médula espinal y se transmiten de una generación a la siguiente a través de un gen defectuoso. Una ataxia hereditaria común es la ataxia de Friedreich . En cambio, las ataxias esporádicas se producen de forma espontánea en personas sin antecedentes familiares conocidos de tales trastornos del movimiento. [7]
La atetosis se define como un movimiento de torsión lento, continuo e involuntario que impide que el individuo mantenga una postura estable. Se trata de movimientos suaves, no rítmicos, que parecen aleatorios y no están compuestos por ningún submovimiento reconocible. Afectan principalmente a las extremidades distales, pero también pueden afectar la cara, el cuello y el tronco. La atetosis puede producirse en estado de reposo, así como en conjunción con corea y distonía . Cuando se combina con corea, como en la parálisis cerebral , se utiliza con frecuencia el término "coreoatetosis". [4]
La corea es una secuencia continua y aparentemente aleatoria de uno o más movimientos involuntarios discretos o fragmentos de movimiento. Aunque la corea consiste en movimientos discretos, muchos de ellos suelen estar encadenados en el tiempo, lo que dificulta la identificación del punto de inicio y final de cada movimiento. Estos movimientos pueden involucrar la cara, el tronco, el cuello, la lengua y las extremidades. A diferencia de los movimientos distónicos, los movimientos asociados con la corea suelen ser más rápidos, aleatorios e impredecibles. Los movimientos se repiten, pero no son rítmicos por naturaleza. Los niños con corea parecen inquietos y a menudo intentarán disfrazar los movimientos aleatorios convirtiendo voluntariamente el movimiento involuntario y anormal en un movimiento aparentemente más normal y intencionado. La corea puede ser el resultado específico de trastornos de los ganglios basales , la corteza cerebral , el tálamo y el cerebelo . También se ha asociado con encefalitis , hipertiroidismo , toxicidad anticolinérgica y otros trastornos genéticos y metabólicos. [4] La corea también es el movimiento destacado que se presenta en la enfermedad de Huntington . [7]
La distonía es un trastorno del movimiento en el que contracciones musculares intermitentes o sostenidas de forma involuntaria provocan movimientos de torsión o repetitivos, posturas anormales o ambos. Estas posturas anormales incluyen la inversión del pie, la desviación cubital de la muñeca o la torsión lordótica del tronco. [4] Pueden localizarse en partes específicas del cuerpo o generalizarse a muchos grupos musculares diferentes. Estas posturas suelen mantenerse durante largos períodos de tiempo y pueden combinarse con el tiempo. Los movimientos distónicos pueden aumentar los movimientos hipercinéticos, especialmente cuando se vinculan a movimientos voluntarios. [7]
El blefaroespasmo es un tipo de distonía que se caracteriza por la contracción involuntaria de los músculos que controlan los párpados. Los síntomas pueden variar desde un simple aumento de la frecuencia del parpadeo hasta el cierre constante y doloroso de los ojos que conduce a la ceguera funcional. [7]
La distonía oromandibular es un tipo de distonía que se caracteriza por contracciones fuertes de la parte inferior de la cara, que hacen que la boca se abra o se cierre. Este tipo de distonía también puede provocar movimientos de masticación y movimientos inusuales de la lengua. [7]
La distonía laríngea o disfonía espasmódica es el resultado de una contracción anormal de los músculos de la laringe, lo que provoca una alteración de la producción de la voz. Los pacientes pueden tener una voz tensa o estrangulada o, en algunos casos, una voz susurrante o entrecortada. [7]
La distonía cervical (CD) o tortícolis espasmódica se caracteriza por espasmos musculares de la cabeza y el cuello, que pueden ser dolorosos y hacer que el cuello se tuerza en posiciones o posturas inusuales. [7]
El calambre del escritor y del músico es una distonía específica de la tarea, lo que significa que solo ocurre cuando se realizan ciertas tareas. El calambre del escritor es una contracción de los músculos de la mano y/o del brazo que ocurre solo cuando un paciente está escribiendo. No ocurre en otras situaciones, como cuando un paciente está escribiendo a máquina o comiendo. El calambre del músico ocurre solo cuando un músico toca un instrumento, y el tipo de calambre experimentado es específico del instrumento. Por ejemplo, los pianistas pueden experimentar calambres en las manos cuando tocan, mientras que los músicos de viento metal pueden tener calambres o contracciones de los músculos de la boca. [7]
Los movimientos de hemibalismo, que suelen deberse a una lesión en el núcleo o los núcleos subtalámicos, son arítmicos, rápidos, no reprimibles y violentos. Suelen producirse en una parte aislada del cuerpo, como la parte proximal del brazo. [8]
El espasmo hemifacial (EHF) se caracteriza por una contracción involuntaria de los músculos faciales, que suele producirse sólo en un lado de la cara. Al igual que el blefaroespasmo, la frecuencia de las contracciones en el espasmo hemifacial puede variar de intermitente a frecuente y constante. El blefaroespasmo unilateral del EHF puede interferir con las tareas rutinarias, como conducir. Además de la medicación, los pacientes pueden responder bien al tratamiento con Botox . El EHF puede deberse a la compresión vascular de los nervios que van a los músculos de la cara. Para estos pacientes, la descompresión quirúrgica puede ser una opción viable para la mejora de los síntomas. [7]
La mioclonía se define como una secuencia de sacudidas breves, repetidas, a menudo no rítmicas, similares a descargas eléctricas, debidas a una contracción o relajación repentina e involuntaria de uno o más músculos. Estos movimientos pueden ser asincrónicos, en los que varios músculos se contraen de forma variable en el tiempo, sincrónicos, en los que los músculos se contraen simultáneamente, o propagados, en los que varios músculos se contraen secuencialmente. Se caracteriza por un movimiento repentino y unidireccional debido a la contracción muscular, seguido de un período de relajación en el que el músculo ya no está contraído. Sin embargo, cuando esta fase de relajación disminuye, como cuando las contracciones musculares se vuelven más rápidas, se produce un temblor mioclónico. La mioclonía a menudo puede asociarse con convulsiones, delirio , demencia y otros signos de enfermedad neurológica y daño de la materia gris . [4]
Las estereotipias son movimientos repetitivos, rítmicos y simples que pueden suprimirse voluntariamente. Al igual que los temblores, suelen ser movimientos de ida y vuelta y, por lo general, se producen de forma bilateral. Suelen afectar a los dedos, las muñecas o las partes proximales de las extremidades superiores. Aunque, al igual que los tics, pueden deberse al estrés o la excitación, no hay una necesidad subyacente de moverse asociada a las estereotipias y estos movimientos pueden detenerse con una distracción. Cuando el niño es consciente de los movimientos, también puede suprimirlos voluntariamente. Las estereotipias suelen estar asociadas a síndromes del desarrollo, incluidos los trastornos del espectro autista . [4] Las estereotipias son bastante comunes en niños en edad preescolar y, por este motivo, no son necesariamente indicativas de patología neurológica por sí mismas. [4]
La discinesia tardía o distonía tardía , ambas denominadas "TD", se refiere a una amplia variedad de movimientos estereotípicos involuntarios causados por el uso prolongado de agentes bloqueadores de los receptores de dopamina. Los tipos más comunes de estos agentes son los antipsicóticos y los agentes antináuseas. La forma clásica de TD se refiere a movimientos estereotípicos de la boca, que se asemejan a la masticación. Sin embargo, la TD también puede aparecer como otros movimientos involuntarios como corea , distonía o tics . [7]
Un tic puede definirse como un movimiento intermitente, reconocible individualmente y repetido, o fragmentos de movimiento que casi siempre se pueden suprimir brevemente y que suelen estar asociados con la conciencia de un impulso de realizar el movimiento. Estos movimientos anormales se producen con períodos intermedios de movimiento normal. Estos movimientos son predecibles, a menudo desencadenados por estrés, excitación, sugestión o breve supresión voluntaria. Muchos niños dicen que la aparición de tics puede deberse a un fuerte impulso de moverse. Los tics pueden ser de naturaleza muscular (alteran la función motora normal) o vocal (alteran el habla normal) y, con mayor frecuencia, afectan los músculos de la cara, la boca, los ojos, la cabeza, el cuello o los hombros. Los tics también pueden clasificarse como tics motores simples (un único movimiento estereotipado breve o fragmento de movimiento), tics motores complejos (un movimiento más complejo o secuencial que involucra múltiples grupos musculares) o tics fónicos (incluidas fonaciones o vocalizaciones simples y breves). [4]
Cuando los tics motores y vocales están presentes y persisten durante más de un año, es probable que se diagnostique el síndrome de Tourette (ST). El ST es un trastorno neuroconductual hereditario que se caracteriza por tics motores y vocales. Muchas personas con ST también pueden desarrollar obsesiones, compulsiones, falta de atención e hiperactividad. El ST suele comenzar en la infancia. [7] Hasta el 5% de la población tiene tics, pero al menos el 20% de los niños habrán desarrollado tics en algún momento de su vida. [4]
El temblor puede definirse como un movimiento involuntario rítmico, de vaivén u oscilante, alrededor de un eje articular. Los temblores son simétricos respecto de un punto medio dentro del movimiento y ambas partes del movimiento ocurren a la misma velocidad. A diferencia de otros movimientos hipercinéticos, los temblores carecen tanto de los movimientos espasmódicos asociados como de la postura. [4]
El temblor esencial (TE), también conocido como temblor esencial benigno o temblor familiar, es el trastorno del movimiento más común. Se estima que el 5 por ciento de las personas en todo el mundo padecen esta afección, que afecta a personas de todas las edades, pero que generalmente se limita a familias. El TE afecta generalmente a las manos y los brazos, pero también puede afectar la cabeza, la voz, el mentón, el tronco y las piernas. Ambos lados del cuerpo tienden a verse igualmente afectados. El temblor se denomina temblor de acción y se hace notorio en los brazos cuando se utilizan. Los pacientes a menudo informan que el alcohol ayuda a disminuir los síntomas. Los tratamientos médicos primarios para el TE suelen ser los betabloqueantes . Para los pacientes que no responden lo suficiente a la medicación, la estimulación cerebral profunda y la talamotomía pueden ser muy eficaces. [7]
El "temblor de aleteo" o asterixis se caracteriza por un movimiento irregular de aleteo de las manos, que aparece con mayor frecuencia con los brazos extendidos y la extensión de las muñecas. Las personas que padecen esta afección se parecen a pájaros que baten sus alas. [9]
La hipercinesia voluntaria se refiere a cualquier tipo de movimiento involuntario descrito anteriormente que interrumpe un movimiento muscular voluntario previsto. Estos movimientos tienden a ser sacudidas que se presentan de repente durante una acción del músculo esquelético que, por lo demás, estaría coordinada de forma fluida. [10]
.svg/1280px-Basal_ganglia_and_related_structures_(2).svg.png)
Las causas de la mayoría de los movimientos hipercinéticos mencionados anteriormente se pueden atribuir a una modulación inadecuada de los ganglios basales por parte del núcleo subtalámico. En muchos casos, la salida excitatoria del núcleo subtalámico se reduce, lo que conduce a una menor salida inhibitoria de los ganglios basales. Sin la influencia restrictiva normal de los ganglios basales, las neuronas motoras superiores del circuito tienden a activarse más fácilmente por señales inadecuadas, lo que da lugar a los movimientos anormales característicos. [11]
Existen dos vías que involucran circuitos ganglio-tálamo-corticales basales, ambas originadas en el neoestriado . La vía directa proyecta al globo pálido interno (GPi) y a la pars reticulata de la sustancia negra (SNr). Estas proyecciones son inhibidoras y se ha descubierto que utilizan tanto GABA como sustancia P. La vía indirecta, que proyecta al globo pálido externo ( GPe ), también es inhibidora y utiliza GABA y encefalina . El GPe proyecta al núcleo subtalámico (STN), que luego se proyecta de regreso al GPi y al GPe a través de vías glutamatérgicas excitatorias. La excitación de la vía directa conduce a la desinhibición de las neuronas GABAérgicas del GPi/SNr, lo que finalmente resulta en la activación de las neuronas talámicas y la excitación de las neuronas corticales. Por el contrario, la activación de la vía indirecta estimula la proyección inhibidora estriatal GABA/encefalina, lo que resulta en la supresión de la actividad neuronal GABAérgica. Esto, a su vez, provoca la desinhibición de las salidas excitatorias del STN, lo que desencadena las proyecciones inhibidoras del GPi/SNr al tálamo y reduce la activación de las neuronas corticales. Si bien la desregulación de cualquiera de estas vías puede alterar la salida motora, se cree que la hipercinesia es resultado de la hiperactividad de la vía directa y la disminución de la actividad de la vía indirecta. [2]
La hipercinesia se produce cuando los receptores de dopamina, y en menor medida los receptores de noradrenalina, dentro de la corteza y el tronco encefálico son más sensibles a la dopamina o cuando los receptores/neuronas dopaminérgicos son hiperactivos. La hipercinesia puede ser causada por una gran cantidad de enfermedades diferentes, incluidos trastornos metabólicos, trastornos endocrinos, trastornos hereditarios, trastornos vasculares o trastornos traumáticos. Otras causas incluyen toxinas dentro del cerebro, enfermedades autoinmunes e infecciones, que incluyen meningitis . [12]
Dado que los ganglios basales a menudo tienen muchas conexiones con el lóbulo frontal del cerebro, la hipercinesia puede estar asociada con trastornos neuroconductuales o neuropsiquiátricos como cambios de humor, psicosis , ansiedad, desinhibición, deterioro cognitivo y comportamiento inapropiado. [6]
En los niños, la distonía primaria suele ser hereditaria. Sin embargo, la distonía secundaria suele estar causada por parálisis cerebral discinética , debido a una lesión hipóxica o isquémica de los ganglios basales, el tronco encefálico, el cerebelo y el tálamo durante las etapas prenatales o infantiles del desarrollo. La corea y el balismo pueden ser causados por un daño en el núcleo subtalámico . La corea puede ser secundaria al hipertiroidismo . La atetosis puede ser secundaria a una pérdida sensorial en las extremidades distales; esto se denomina pseudoatetosis en adultos, pero aún no se ha demostrado en niños. [4]
Existen varios términos que se refieren a mecanismos de movimiento específicos que contribuyen al diagnóstico diferencial de los trastornos hipercinéticos.
Según la definición de Hogan y Sternad, la "postura" es un período de tiempo distinto de cero durante el cual el movimiento corporal es mínimo. Cuando un movimiento se denomina "discreto", significa que se adopta una nueva postura sin que ninguna otra postura interrumpa el proceso. Los movimientos "rítmicos" son aquellos que se producen en ciclos de movimientos similares. Los movimientos "repetitivos", "recurrentes" y "recíprocos" se caracterizan por una determinada posición corporal o articular que se produce más de una vez en un período, pero no necesariamente de manera cíclica. [4]
El desbordamiento se refiere a movimientos no deseados que ocurren durante un movimiento deseado. Puede ocurrir en situaciones en las que la intención motora del individuo se propaga a músculos cercanos o distantes, alejándose del objetivo original del movimiento. [4] El desbordamiento a menudo se asocia con movimientos distónicos y puede deberse a una mala concentración de la actividad muscular y a la incapacidad de suprimir el movimiento muscular no deseado. [4] La cocontracción se refiere a un movimiento voluntario realizado para suprimir el movimiento involuntario, como forzar la muñeca hacia el cuerpo para evitar que se aleje involuntariamente del cuerpo. [4]
Al evaluar estos signos y síntomas, se debe considerar la frecuencia de repetición, si los movimientos pueden o no suprimirse voluntariamente (ya sea por decisiones cognitivas, restricción o trucos sensoriales), la conciencia del individuo afectado durante los eventos de movimiento, cualquier impulso de hacer los movimientos y si el individuo afectado se siente recompensado después de haber completado el movimiento. También debe observarse el contexto del movimiento; esto significa que un movimiento podría desencadenarse en una determinada postura, mientras está en reposo, durante la acción o durante una tarea específica. La calidad del movimiento también se puede describir observando si el movimiento puede o no categorizarse como un movimiento normal por un individuo no afectado, o uno que normalmente no se realiza a diario por individuos no afectados. [4]
Las enfermedades que presentan uno o más movimientos hipercinéticos como síntomas prominentes incluyen:
La hipercinesia, más específicamente la corea, es el síntoma distintivo de la enfermedad de Huntington , anteriormente conocida como corea de Huntington . Apropiadamente, corea se deriva de la palabra griega, khoros , que significa "baile". La extensión de la hipercinesia exhibida en la enfermedad puede variar desde solo el dedo meñique hasta todo el cuerpo, asemejándose a movimientos intencionados pero que ocurren involuntariamente. En los niños, la rigidez y las convulsiones también son síntomas. [11] Otros síntomas hipercinéticos incluyen:
La enfermedad se caracteriza además por la aparición gradual de defectos en el comportamiento y la cognición, incluyendo demencia e impedimentos del habla, comenzando en la cuarta o quinta década de la vida. La muerte suele ocurrir dentro de los 10 a 20 años después de un empeoramiento progresivo de los síntomas. Causada por el gen Huntington , la enfermedad finalmente contribuye a la atrofia selectiva del núcleo caudado y el putamen , especialmente de las neuronas GABAérgicas y acetilcolinérgicas, con cierta degeneración adicional de las cortezas frontal y temporal del cerebro. Se cree que la señalización interrumpida en la red de ganglios basales causa la hipercinesia. No se conoce una cura para la enfermedad de Huntington, pero hay tratamientos disponibles para minimizar los movimientos hipercinéticos. Los bloqueadores de la dopamina, como el haloperidol , la tetrabenazina y la amantadina , suelen ser eficaces en este sentido. [14]
La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario poco frecuente en el que los pacientes tienen problemas para metabolizar el cobre. En los pacientes con EW, el cobre se acumula en el hígado y otras partes del cuerpo, en particular el cerebro, los ojos y los riñones. Al acumularse en el cerebro, los pacientes pueden experimentar problemas del habla, falta de coordinación, problemas para tragar y síntomas hipercinéticos prominentes que incluyen temblor , distonía y dificultades para caminar. También son comunes los trastornos psiquiátricos como irritabilidad, impulsividad, agresividad y alteraciones del estado de ánimo. [7]
El síndrome de piernas inquietas es un trastorno en el que los pacientes sienten sensaciones incómodas o desagradables en las piernas. Estas sensaciones suelen aparecer por la noche, mientras el paciente está sentado o tumbado y relajado. Los pacientes sienten que tienen que mover las piernas para aliviar las sensaciones y, por lo general, caminar hace que los síntomas desaparezcan. En muchos pacientes, esto puede provocar insomnio y somnolencia diurna excesiva. Se trata de un problema muy común y puede presentarse a cualquier edad. [7]
De manera similar, el síndrome de acatisia varía desde un movimiento levemente compulsivo, generalmente en las piernas, hasta un movimiento frenético intenso. Estos movimientos son en parte voluntarios y el individuo suele tener la capacidad de reprimirlos durante breves períodos de tiempo. Al igual que el síndrome de piernas inquietas, el alivio se produce con el movimiento. [9]
Se han observado numerosos trastornos del movimiento después de un ictus isquémico o hemorrágico. Algunos ejemplos incluyen atetosis, corea con o sin hemibalismo, temblor, distonía y mioclono segmentario o focal, aunque la prevalencia de estas manifestaciones después de un ictus es bastante baja. El tiempo que transcurre entre el ictus y la aparición de hipercinesia depende del tipo de movimiento hipercinético, ya que sus patologías difieren ligeramente. La corea tiende a afectar a los supervivientes de ictus de mayor edad, mientras que la distonía tiende a afectar a los más jóvenes. Los hombres y las mujeres tienen la misma probabilidad de desarrollar movimientos hipercinéticos después de un ictus. Los ictus que causan lesiones pequeñas y profundas en los ganglios basales, el tronco encefálico y el tálamo son los que tienen más probabilidades de estar asociados con la hipercinesia posterior al ictus. [15]
La DRPLA es un trastorno poco frecuente de repetición de trinucleótidos (enfermedad de poliglutamina) que puede aparecer en la juventud (<20 años), en la adultez temprana (20-40 años) o en la adultez tardía (>40 años). La DRPLA de aparición tardía en la adultez se caracteriza por ataxia , coreoatetosis y demencia . La DRPLA de aparición temprana en la adultez también incluye convulsiones y mioclonías . La DRPLA de aparición juvenil se presenta con ataxia y síntomas compatibles con la epilepsia mioclónica progresiva [16] (mioclonías, múltiples tipos de convulsiones y demencia). Otros síntomas que se han descrito incluyen distonía cervical , [17] degeneración endotelial corneal [18] autismo y apnea obstructiva del sueño resistente a la cirugía . [19]
Antes de prescribir medicamentos para estas afecciones que a menudo se resuelven espontáneamente, las recomendaciones han apuntado a una mejor higiene de la piel, una buena hidratación a través de líquidos, una buena nutrición y la instalación de barandillas acolchadas en la cama con el uso de colchones adecuados. Los tratamientos farmacológicos incluyen los agentes neurolépticos típicos como flufenazina , pimozida , haloperidol y perfenazina que bloquean los receptores de dopamina; estos son la primera línea de tratamiento para el hemibalismo. La quetiapina , la sulpirida y la olanzapina , los agentes neurolépticos atípicos, tienen menos probabilidades de producir parkinsonismo inducido por fármacos y discinesia tardía. La tetrabenazina actúa agotando la dopamina presináptica y bloqueando los receptores de dopamina postsinápticos, mientras que la reserpina agota las reservas presinápticas de catecolamina y serotonina; ambos medicamentos tratan el hemibalismo con éxito, pero pueden causar depresión, hipotensión y parkinsonismo. El valproato de sodio y el clonazepam han tenido éxito en un número limitado de casos. [15] Se ha demostrado que la talamotomía intermedia ventral estereotáctica y el uso de un estimulador talámico son eficaces en el tratamiento de estas afecciones. [15]
El tratamiento médico del temblor esencial en la Clínica de Trastornos del Movimiento del Baylor College of Medicine comienza con la minimización del estrés y de los fármacos tremorgénicos, junto con la recomendación de una ingesta restringida de bebidas que contengan cafeína como medida de precaución, aunque no se ha demostrado que la cafeína intensifique significativamente la presentación del temblor esencial. Se ha demostrado que el alcohol en una concentración sanguínea de sólo el 0,3% reduce la amplitud del temblor esencial en dos tercios de los pacientes; por esta razón, se puede utilizar como tratamiento profiláctico antes de acontecimientos durante los cuales uno se sentiría avergonzado por la aparición del temblor. El uso regular y/o excesivo de alcohol para tratar los temblores es altamente desaconsejable, ya que existe una supuesta correlación entre el temblor y el alcoholismo. Se cree que el alcohol estabiliza las membranas neuronales a través de la potenciación de la entrada de cloruro mediada por el receptor GABA . Se ha demostrado en modelos animales de temblor esencial que el aditivo alimentario 1-octanol suprime los temblores inducidos por la harmalina y disminuye la amplitud del temblor esencial durante unos 90 minutos. [20]
Dos de los tratamientos farmacológicos más valiosos para el temblor esencial son el propranolol , un betabloqueante , y la primidona , un anticonvulsivo . El propranolol es mucho más eficaz para el temblor de las manos que para el de la cabeza y la voz. Algunos bloqueantes beta-adrenérgicos (betabloqueantes) no son liposolubles y, por lo tanto, no pueden atravesar la barrera hematoencefálica (el propranolol es una excepción [21] ), pero aún pueden actuar contra los temblores; esto indica que el mecanismo terapéutico de este fármaco puede estar influenciado por los receptores beta-adrenérgicos periféricos. El mecanismo de prevención del temblor de la primidona se ha demostrado significativamente en estudios clínicos controlados. Se ha demostrado que los fármacos benzodiazepínicos como el diazepam y los barbitúricos reducen la presentación de varios tipos de temblor, incluida la variedad esencial. Los ensayos clínicos controlados de gabapentina arrojaron resultados mixtos en cuanto a eficacia contra el temblor esencial, mientras que el topiramato demostró ser eficaz en un estudio controlado doble ciego más amplio, lo que dio como resultado puntuaciones más bajas en la escala de temblor de Fahn-Tolosa-Marin y una mejor función y discapacidad en comparación con el placebo. [20]
Se ha demostrado en dos estudios controlados a doble ciego que la inyección de toxina botulínica en los músculos utilizados para producir movimientos oscilatorios de temblores esenciales, como los flexores del antebrazo, la muñeca y los dedos, puede disminuir la amplitud del temblor de la mano durante aproximadamente tres meses y que las inyecciones de la toxina pueden reducir el temblor esencial que se presenta en la cabeza y la voz. La toxina también puede ayudar a aliviar el temblor que causa dificultad para escribir, aunque los dispositivos de escritura adecuadamente adaptados pueden ser más eficientes. Debido a la alta incidencia de efectos secundarios, el uso de la toxina botulínica solo ha recibido un nivel C de apoyo de la comunidad científica. [20] [22]
En numerosos estudios se ha demostrado que la estimulación cerebral profunda dirigida al núcleo intermedio ventral del tálamo y, potencialmente, al núcleo subtalámico y al núcleo caudal de la zona incerta reduce el temblor. Se ha demostrado que la dirigida al núcleo intermedio ventral del tálamo reduce el temblor contralateral y algunos temblores ipsilaterales junto con los temblores del flujo cerebeloso, la cabeza, el estado de reposo y los relacionados con las tareas manuales; sin embargo, se ha demostrado que el tratamiento induce dificultad para articular pensamientos ( disartria ) y pérdida de coordinación y equilibrio en estudios a largo plazo. La estimulación de la corteza motora es otra opción que se ha demostrado viable en numerosos ensayos clínicos. [15]
El tratamiento de la distonía primaria tiene como objetivo reducir los síntomas como los movimientos involuntarios, el dolor, la contractura, la vergüenza y restablecer la postura normal y mejorar la función del paciente. Por lo tanto, este tratamiento no es neuroprotector . Según la Federación Europea de Ciencias Neurológicas y la Sociedad de Trastornos del Movimiento, no hay recomendaciones basadas en la evidencia para el tratamiento de la distonía primaria con fármacos antidopaminérgicos o anticolinérgicos , aunque las recomendaciones se han basado en evidencia empírica. Los fármacos anticolinérgicos demuestran ser más eficaces en el tratamiento de la distonía generalizada y segmentaria, especialmente si la dosis comienza baja y aumenta gradualmente. La distonía generalizada también se ha tratado con relajantes musculares como las benzodiazepinas. Otro relajante muscular, el baclofeno , puede ayudar a reducir la espasticidad observada en la parálisis cerebral, como la distonía en la pierna y el tronco. El tratamiento de la distonía secundaria mediante la administración de levodopa en la distonía sensible a la dopamina , la quelación de cobre en la enfermedad de Wilson o la suspensión de la administración de fármacos que pueden inducir distonía han demostrado ser eficaces en un pequeño número de casos. La fisioterapia se ha utilizado para mejorar la postura y prevenir contracturas mediante aparatos ortopédicos y yesos, aunque en algunos casos, la inmovilización de las extremidades puede inducir distonía, que por definición se conoce como distonía inducida periféricamente. No hay muchos ensayos clínicos que demuestren una eficacia significativa para fármacos particulares, por lo que el tratamiento médico de la distonía debe planificarse caso por caso. [20] La toxina botulínica B, o Myobloc , ha sido aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. para tratar la distonía cervical debido al apoyo evidencial de nivel A de la comunidad científica. [20] La cirugía conocida como GPi DBS (estimulación cerebral profunda de la pars interna del globo pálido) se ha vuelto popular en el tratamiento de formas fásicas de distonía, aunque los casos que involucran posturas y contracciones tónicas han mejorado en menor medida con esta cirugía. Un estudio de seguimiento ha encontrado que las mejoras en la puntuación de movimiento observadas un año después de la cirugía se mantuvieron después de tres años en el 58% de los casos. También ha demostrado ser eficaz en el tratamiento de la distonía cervical y cráneo-cervical. [20]
El tratamiento de los tics presentes en trastornos como el síndrome de Tourette comienza con la educación del paciente, familiar, maestro y pares sobre la presentación de los tics. A veces, el tratamiento farmacológico es innecesario y los tics se pueden reducir con terapia conductual como la terapia de reversión de hábitos y/o asesoramiento. A menudo, esta vía de tratamiento es difícil porque depende en gran medida del cumplimiento del paciente. Una vez que el tratamiento farmacológico se considera más apropiado, primero se deben administrar las dosis efectivas más bajas con aumentos graduales. Los medicamentos más eficaces pertenecen a la variedad neuroléptica, como los medicamentos que reducen la monoamina y los bloqueadores del receptor de dopamina. De los medicamentos que reducen la monoamina, la tetrabenazina es la más potente contra los tics y produce menos efectos secundarios. Un fármaco no neuroléptico que se ha demostrado seguro y eficaz en el tratamiento de los tics es el topiramato. [20] La inyección de toxina botulínica en los músculos afectados puede tratar con éxito los tics; se pueden reducir los movimientos involuntarios y las vocalizaciones, así como los tics potencialmente mortales que tienen el potencial de causar mielopatía compresiva o radiculopatía . [20] Se ha demostrado que el tratamiento quirúrgico para el síndrome de Tourette incapacitante es eficaz en casos de autolesión. La cirugía de estimulación cerebral profunda dirigida al globo pálido, el tálamo y otras áreas del cerebro puede ser eficaz para tratar tics involuntarios y potencialmente mortales. [20]
En el siglo XVI, Andreas Vesalius y Francesco Piccolomini fueron los primeros en distinguir entre la materia blanca, la corteza y los núcleos subcorticales del cerebro. Aproximadamente un siglo después, Thomas Willis observó que el cuerpo estriado se presentaba típicamente descolorido, encogido y anormalmente blando en los cadáveres de personas que habían muerto por parálisis. La idea de que el cuerpo estriado desempeñaba un papel tan importante en las funciones motoras fue la más destacada hasta el siglo XIX, cuando comenzaron a realizarse estudios de estimulación electrofisiológica. Por ejemplo, Gustav Fritsch y Eduard Hitzig los realizaron en cortezas cerebrales de perros en 1870, mientras que David Ferrier los realizó, junto con estudios de ablación, en cortezas cerebrales de perros, conejos, gatos y primates en 1876. Durante el mismo año, John Hughlings Jackson postuló que la corteza motora era más relevante para la función motora que el cuerpo estriado después de realizar experimentos clínico-patológicos en humanos. Pronto se descubriría que la teoría sobre el cuerpo estriado no sería completamente incorrecta. [23]
A finales del siglo XIX, se describieron en una orientación clínica algunas hipercinesias como la corea de Huntington, la coreoatetosis poshemipléjica , el síndrome de Tourette y algunas formas tanto de temblor como de distonía. Sin embargo, la patología común seguía siendo un misterio. El neurólogo británico William Richard Gowers llamó a estos trastornos "enfermedades generales y funcionales del sistema nervioso" en su publicación de 1888 titulada A Manual of Diseases of the Nervous System . No fue hasta finales de los años 1980 y 1990 que se utilizaron suficientes modelos animales y ensayos clínicos en humanos para descubrir la participación específica de los ganglios basales en la patología de la hipercinesia. En 1998, Wichmann y Delong llegaron a la conclusión de que la hipercinesia está asociada con una disminución de la producción de los ganglios basales y, en contraste, la hipocinesia está asociada con un aumento de la producción de los ganglios basales. Sin embargo, esta generalización aún deja la necesidad de modelos más complejos para distinguir las patologías más matizadas de las numerosas y diversas hipercinesias que aún se están estudiando hoy en día. [23]
En el siglo II, Galeno fue el primero en definir el temblor como "un movimiento involuntario de las extremidades hacia arriba y hacia abajo". En los siglos XVII y XVIII, Franciscus Sylvius y Gerard van Swieten clasificaron aún más los movimientos hipercinéticos . La enfermedad de Parkinson fue uno de los primeros trastornos que recibió un nombre como resultado de la reciente clasificación de su temblor hipercinético característico. Pronto se le dio otro nombre a otros trastornos que implicaban movimientos anormales. [23]
Se han realizado estudios con electromiografía para rastrear la actividad del músculo esquelético en algunos trastornos hipercinéticos. El electromiograma (EMG) de la distonía a veces muestra ráfagas rítmicas rápidas, pero estos patrones casi siempre pueden producirse intencionalmente. En el EMG de mioclono, normalmente hay ráfagas o pausas breves y a veces rítmicas en el patrón de registro. Cuando las ráfagas duran 50 milisegundos o menos, son indicativas de mioclono cortical, pero cuando duran hasta 200 milisegundos, son indicativas de mioclono espinal o del tronco encefálico. Estas ráfagas pueden ocurrir en varios músculos simultáneamente con bastante rapidez, pero se debe utilizar una alta resolución temporal en el trazado EMG para registrarlas claramente. Las ráfagas registradas para el temblor tienden a ser más largas en duración que las del mioclono, aunque algunos tipos pueden durar duraciones dentro del rango de las del mioclono. Los estudios futuros tendrían que examinar los EMG para tics, atetosis, estereotipias y corea, ya que hay registros mínimos realizados para esos movimientos. Sin embargo, se puede predecir que la EMG para la corea incluiría ráfagas que varían en duración, tiempo y amplitud, mientras que la de los tics y estereotipias adoptaría patrones de movimientos voluntarios. [4]
En general, la investigación para el tratamiento de la hipercinesia se ha centrado recientemente en mejorar los síntomas en lugar de intentar corregir la patogenia de la enfermedad. Por lo tanto, ahora y en el futuro puede ser beneficioso informar sobre la patología de la enfermedad a través de estudios cuidadosamente controlados, a largo plazo y basados en la observación. Como las terapias están respaldadas por una eficacia probada que se puede repetir en múltiples estudios, son útiles, pero el médico también puede considerar que los mejores tratamientos para los pacientes solo se pueden evaluar caso por caso. Es la interacción de estas dos facetas de la neurología y la medicina lo que puede generar un progreso significativo en este campo. [20]
{{cite book}}: CS1 maint: location (link)