Un sarcoma es un tumor maligno , un tipo de cáncer que surge a partir de células de origen mesenquimatoso ( tejido conectivo ). [1] [2] El tejido conectivo es un término amplio que incluye hueso , cartílago , grasa , vascular u otros tejidos estructurales , y los sarcomas pueden surgir en cualquiera de estos tipos de tejidos. [2] [3] Como resultado, existen muchos subtipos de sarcoma, que se clasifican según el tejido específico y el tipo de célula a partir del cual se origina el tumor. [4] Los sarcomas son tumores primarios del tejido conectivo, lo que significa que surgen en los tejidos conectivos. [2] Esto contrasta con los tumores de tejido conectivo secundarios (o "metastásicos"), que ocurren cuando un cáncer de otra parte del cuerpo (como los pulmones, el tejido mamario o la próstata) se disemina al tejido conectivo. [5] Los sarcomas son uno de los cinco tipos diferentes de cáncer , clasificados según el tipo de célula del que se originan. [6] La palabra sarcoma se deriva del griego σάρκωμα sarkōma 'excrecencia o sustancia carnosa', a su vez de σάρξ sarx que significa 'carne'. [7] [8] [9]
Los sarcomas generalmente se dividen en dos grupos principales: sarcomas óseos y sarcomas de tejidos blandos , [2] cada uno de los cuales tiene múltiples subtipos. En Estados Unidos, el American Joint Committee on Cancer (AJCC) publica directrices que clasifican los subtipos de sarcoma. [4] Estos subtipos son los siguientes:
Los síntomas de los sarcomas óseos suelen incluir dolor de huesos, especialmente durante la noche, e hinchazón alrededor del sitio del tumor. [2]
Los síntomas de los sarcomas de tejidos blandos varían, pero a menudo se presentan como bultos o nódulos firmes, a menudo indoloros. [2] Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST, un subtipo de sarcoma de tejido blando) a menudo son asintomáticos, pero pueden asociarse con quejas vagas de dolor abdominal, sangrado en los intestinos, sensación de plenitud u otros signos de obstrucción intestinal. [2]
Se desconoce la causa de la mayoría de los sarcomas óseos , [3] pero varios factores están asociados con un mayor riesgo de desarrollar sarcomas óseos. La exposición previa a radiaciones ionizantes (como la radioterapia previa) es uno de esos factores de riesgo. [2] La radiación terapéutica se asocia con el sarcoma después de 10 a 20 años. [10] La exposición a agentes alquilantes, como los que se encuentran en ciertos medicamentos quimioterapéuticos contra el cáncer , también aumenta el riesgo de sarcoma óseo. [3] Ciertos síndromes genéticos hereditarios, incluido el síndrome de Li-Fraumeni , las mutaciones hereditarias del gen RB1 y la enfermedad ósea de Paget, se asocian con un mayor riesgo de desarrollar sarcomas óseos. [2]
La mayoría de los sarcomas de tejidos blandos surgen de lo que los médicos llaman mutaciones genéticas "esporádicas" (o aleatorias) dentro de las células de una persona afectada. [3] Sin embargo, existen ciertos factores de riesgo asociados con un mayor riesgo de desarrollar sarcoma de tejidos blandos. La exposición previa a radiaciones ionizantes es uno de esos factores de riesgo. [2] La exposición al cloruro de vinilo (p. ej., como los vapores que se encuentran en la producción de cloruro de polivinilo (PVC)), al arsénico y al Thorotrast se asocian con un mayor riesgo de angiosarcoma. [2] [3] El linfedema, como el que resulta de ciertos tipos de tratamiento del cáncer de mama, también es un factor de riesgo para el desarrollo de angiosarcoma. [3] Al igual que con los sarcomas óseos, ciertos síndromes genéticos hereditarios también se asocian con un mayor riesgo de desarrollar sarcoma de tejido blando, incluido el síndrome de Li-Fraumeni , la poliposis adenomatosa familiar , la neurofibromatosis tipo 1 y las mutaciones hereditarias del gen RB1 . [3] El sarcoma de Kaposi es causado por el herpesvirus asociado al sarcoma de Kaposi (HHV-8).
Los mecanismos por los cuales las células sanas se transforman en células cancerosas se describen en detalle en otra parte (consulte la página principal de Cáncer ; la página principal de Carcinogénesis ). No siempre se conocen los cambios moleculares precisos que resultan en el sarcoma, pero ciertos tipos de sarcomas están asociados con mutaciones genéticas particulares. [2] [3] Los ejemplos incluyen:
El diagnóstico de sarcomas óseos comienza con una anamnesis y un examen físico completos que pueden revelar signos y síntomas característicos (consulte Signos y síntomas más arriba). [3] Los estudios de laboratorio no son particularmente útiles en el diagnóstico, aunque algunos sarcomas óseos (como el osteosarcoma) pueden estar asociados con niveles elevados de fosfatasa alcalina , mientras que otros (como el sarcoma de Ewing) pueden estar asociados con una velocidad de sedimentación globular elevada . [11] Sin embargo, es importante destacar que ninguno de estos hallazgos de laboratorio es específico de los sarcomas óseos, lo que significa que las elevaciones en estos valores de laboratorio están asociadas con muchas otras afecciones además del sarcoma y, por lo tanto, no se puede confiar en ellos para diagnosticar de manera concluyente el sarcoma. [3] Los estudios de imágenes son de vital importancia en el diagnóstico y la mayoría de los médicos solicitarán una radiografía simple (rayos X) inicialmente. [3] Otros estudios de imágenes comúnmente utilizados en el diagnóstico incluyen estudios de imágenes por resonancia magnética (MRI) y gammagrafías óseas con radioisótopos . [11] [3] Por lo general, una tomografía computarizada no se utiliza en el diagnóstico de la mayoría de los tipos de sarcoma óseo, aunque es una herramienta importante para la estadificación (ver más abajo). [3] El diagnóstico definitivo requiere una biopsia del tumor y una revisión cuidadosa de la muestra de biopsia por parte de un patólogo experimentado. [3]
El diagnóstico de sarcomas de tejidos blandos también comienza con una anamnesis y un examen físico completos. [3] Los estudios de imágenes pueden incluir TC o MRI, aunque la TC tiende a preferirse para los sarcomas de tejido blando ubicados en el tórax , el abdomen o el retroperitoneo . [3] La tomografía por emisión de positrones (PET) también puede ser útil en el diagnóstico, aunque su uso más común es para la estadificación (ver más abajo). [3] Al igual que con los sarcomas óseos, el diagnóstico definitivo requiere una biopsia del tumor con evaluación histológica por parte de un patólogo capacitado. [3] [12]
En general, la estadificación del cáncer se refiere a qué tan avanzado está el cáncer y, por lo general, se basa en factores como el tamaño del tumor y si se ha diseminado a otras partes del cuerpo. [3] [13] La estadificación es importante porque la etapa afecta el pronóstico (resultado probable), así como los tipos de tratamientos que probablemente sean efectivos contra el cáncer. [2] [4] En el caso de los sarcomas, la estadificación requiere determinar si el tumor ha crecido hacia los tejidos circundantes ("invasión local"), así como imágenes para determinar si se ha diseminado (un proceso conocido como " metástasis ") a la linfa. ganglios (formando "metástasis ganglionares") o a otros tejidos u órganos del cuerpo (formando "metástasis a distancia"). [4]
Las herramientas de imágenes más comunes utilizadas para estadificar los sarcomas óseos son la resonancia magnética o la tomografía computarizada para evaluar el tumor primario, la tomografía computarizada del tórax con contraste para evaluar si el cáncer se ha diseminado (es decir, ha hecho metástasis) a los pulmones y la gammagrafía ósea con radioisótopos para evaluar si el cáncer se ha diseminado (es decir, ha hecho metástasis) a los pulmones. el cáncer se ha extendido a otros huesos. [4] La estadificación de los sarcomas de tejido blando generalmente incluye imágenes del tumor primario mediante resonancia magnética o tomografía computarizada para determinar el tamaño del tumor, así como también tomografía computarizada del tórax con contraste para evaluar si hay tumores metastásicos en los pulmones. [4]
Al igual que otros cánceres, a los sarcomas se les asigna un grado (bajo, intermedio o alto) según la apariencia de las células tumorales bajo el microscopio. [14] En general, el grado se refiere a qué tan agresivo es el cáncer y qué tan probable es que se propague a otras partes del cuerpo ("metástasis"). [14] Los sarcomas de grado bajo tienen un mejor pronóstico que los sarcomas de grado más alto y generalmente se tratan quirúrgicamente, aunque a veces se usa radioterapia o quimioterapia. [3] [4] Los sarcomas de grado intermedio y alto se tratan con mayor frecuencia con una combinación de cirugía, quimioterapia o radioterapia. [15] Dado que los tumores de alto grado tienen más probabilidades de sufrir metástasis (invasión y diseminación a sitios locorregionales y distantes), se tratan de manera más agresiva. El reconocimiento de que muchos sarcomas son sensibles a la quimioterapia ha mejorado espectacularmente la supervivencia de los pacientes. Por ejemplo, en la era anterior a la quimioterapia, la supervivencia a largo plazo de los pacientes pediátricos con osteosarcoma localizado era sólo de alrededor del 20%, pero ahora ha aumentado al 60-70%. [dieciséis]
En los EE. UU., el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los EE. UU. (USPSTF) publica directrices que recomiendan la detección preventiva de ciertos tipos de cánceres comunes y otras enfermedades. [17] A partir de marzo de 2019 [actualizar], el USPSTF no recomienda la detección de sarcoma, [17] posiblemente porque es un tipo de cáncer muy raro (consulte Epidemiología a continuación).
La Sociedad Estadounidense del Cáncer (ACS) también publica pautas que recomiendan exámenes preventivos para ciertos tipos de cánceres comunes. [18] Al igual que el USPSTF, a partir de marzo de 2019, [actualizar]la ACS no recomienda la detección preventiva del sarcoma. [18]
Sin embargo, los pacientes con algunas afecciones hereditarias, como la neurofibromatosis , pueden beneficiarse de la detección del desarrollo de cánceres a partir de tumores benignos preexistentes llamados neurofibromas.
La cirugía es la forma más común de tratamiento para la mayoría de los sarcomas que no se han diseminado a otras partes del cuerpo y, para la mayoría de los sarcomas, la cirugía es el único tratamiento curativo. [3] [19] La cirugía para preservar las extremidades , a diferencia de la amputación, ahora se puede utilizar para salvar las extremidades de los pacientes en al menos el 90 % de los casos de sarcoma de las extremidades (brazo o pierna). [19] Los tratamientos adicionales, incluida la quimioterapia , la radioterapia (también llamada "radioterapia"), que incluye la terapia de protones , pueden administrarse antes de la cirugía (llamada quimioterapia o radioterapia " neoadyuvante ") o después de la cirugía (llamada quimioterapia o radioterapia " adyuvante "). . [3] [15] El uso de quimioterapia y radioterapia neoadyuvante o adyuvante mejora significativamente el pronóstico de muchos pacientes con sarcoma. [3] [20] El tratamiento puede ser un proceso largo y arduo, que dura aproximadamente un año para muchos pacientes. [15]
Se creía que dosis más altas de quimioterapia podrían mejorar la supervivencia. Sin embargo, altas dosis de quimioterapia detienen la producción de células sanguíneas en la médula ósea y pueden ser perjudiciales. Las células madre extraídas de personas antes de la quimioterapia en dosis altas se pueden trasplantar nuevamente a la persona si el recuento de células sanguíneas baja demasiado; esto se denomina autotrasplante de células madre hematopoyéticas o terapia de dosis alta con rescate de células madre. La investigación para investigar si el uso de quimioterapia en dosis altas seguida de un autotrasplante de células madre hematopoyéticas era más favorable que la quimioterapia en dosis estándar [25] encontró solo un ECA y esto no favoreció a ninguno de los dos brazos de tratamiento con respecto a la supervivencia general. Como resultado, la quimioterapia en dosis altas con rescate de células madre generalmente se considera apropiada sólo en el ámbito de la investigación.
El AJCC ha identificado varios factores que afectan el pronóstico de los sarcomas óseos : [4]
Para los sarcomas de tejidos blandos distintos de los GIST, los factores que afectan el pronóstico incluyen: [4]
Para los GIST , el factor clave que afecta el pronóstico es: [4]
Según datos publicados por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) de EE. UU., la supervivencia global a 5 años de los sarcomas óseos es del 66,9%. [26] La Sociedad Estadounidense del Cáncer (ACS) estima que 2140 personas en los EE. UU. morirán en 2023 a causa de sarcomas óseos, lo que representa el 0,3% de todas las muertes por cáncer. [27] La edad promedio de muerte es 61 años, aunque la muerte puede ocurrir en cualquier grupo de edad. [26] Por lo tanto, el 12,3% de las muertes por sarcoma óseo ocurren en personas menores de 20 años, el 13,8% ocurre en personas de 20 a 34 años, el 5,5% ocurre en personas de 35 a 44 años, el 9,3% ocurre en personas de 45 a 54 años. de edad, el 13,5% ocurre en personas de 55 a 64 años, el 16,2% en personas de 65 a 74 años, el 16,4% en personas de 75 a 84 años y el 13,1% en personas de 85 años o más. [26]
Para los sarcomas de tejidos blandos , la supervivencia general a 5 años (independientemente del estadio) es del 64,5 %, pero la supervivencia se ve afectada por muchos factores, incluido el estadio. [28] Por lo tanto, la supervivencia a 5 años es de 80,8 % para los sarcomas de tejido blando que no se han diseminado más allá del tumor primario (tumores "localizados"), de 58,0 % para los sarcomas de tejido blando que se han diseminado solo a los ganglios linfáticos cercanos y el 16,4% para sarcomas de tejidos blandos que se han diseminado a órganos distantes. [28] La ACS estima que 5.140 personas morirán a causa de sarcoma de tejidos blandos en 2023, lo que representa el 0,9% de todas las muertes por cáncer. [27]
Los sarcomas son cánceres raros. [2] El riesgo de que una persona previamente sana reciba un nuevo diagnóstico de cáncer de huesos es inferior al 0,001%, mientras que el riesgo de recibir un nuevo diagnóstico de sarcoma de tejido blando está entre el 0,0014 y el 0,005%. [3] La Sociedad Estadounidense del Cáncer estima que en los Estados Unidos habrá 3.970 nuevos casos de sarcoma óseo en 2023 y 13.400 nuevos casos de sarcoma de tejidos blandos. [27] Teniendo en cuenta que el número total estimado de nuevos diagnósticos de cáncer (todos los tipos de cáncer) es 1.958.310, esto significa que los sarcomas óseos representan sólo el 0,2% de todos los nuevos diagnósticos de cáncer (lo que los convierte en el 30.º tipo de cáncer más común [26] ) y los sarcomas de tejidos blandos representan solo el 0,7 % (lo que los convierte en el 22º tipo de cáncer más común [28] ) de todos los nuevos diagnósticos de cáncer en los EE. UU. en 2023. [27] Estas estimaciones son similares a los datos informados anteriormente. [3]
Los sarcomas afectan a personas de todas las edades. Alrededor del 50 % de los sarcomas óseos y el 20 % de los sarcomas de tejidos blandos se diagnostican en personas menores de 35 años. [29] Algunos sarcomas, como el leiomiosarcoma , el condrosarcoma y el tumor del estroma gastrointestinal (GIST), son más comunes en adultos que en adultos. en ninos. [2] La mayoría de los sarcomas óseos de alto grado, incluidos el sarcoma de Ewing y el osteosarcoma , son mucho más comunes en niños y adultos jóvenes. [2]
En 2016, los científicos informaron del descubrimiento de un tumor de osteosarcoma en un fósil de entre 1,6 y 1,8 millones de años de antigüedad del esqueleto de la especie de homínido ahora extinta Australopithecus sediba , lo que lo convierte en el caso más antiguo conocido de cáncer humano. [30] [31]
El tratamiento del sarcoma, especialmente cuando el sarcoma se ha diseminado o "ha hecho metástasis", a menudo requiere quimioterapia, pero los medicamentos quimioterapéuticos existentes están asociados con toxicidades importantes y no son muy eficaces para matar las células cancerosas. [3] Por lo tanto, a partir de 2019 se están realizando investigaciones para identificar nuevos medicamentos para tratar el sarcoma [actualizar]. [3] Un nuevo tipo de terapia que aún se está investigando es el uso de inmunoterapia contra el cáncer (p. ej., inhibidores de puntos de control inmunitarios como agentes anti-PD1, anti-PDL1 y anti-CTLA4) para tratar los sarcomas. [32] Estos medicamentos aún no son tratamientos aprobados por la FDA ni por otros reguladores, excepto el atezolizumab, inhibidor de PDL1, para el diagnóstico ultrarrápido del sarcoma alveolar de partes blandas. [32] [33] Otras estrategias, como la terapia dirigida a moléculas pequeñas , agentes biológicos (p. ej., pequeñas moléculas de ARN de interferencia) y la terapia dirigida a nanopartículas , también se están investigando activamente. [3]
Se están realizando investigaciones para comprender los factores genéticos y moleculares específicos que causan el desarrollo del sarcoma. [3] Esto podría permitir el diseño de nuevas terapias dirigidas y permitir a los médicos predecir con mayor precisión el pronóstico de un paciente. [3]
En Estados Unidos, julio es ampliamente reconocido como el Mes de Concientización sobre el Sarcoma. [34] El Reino Unido celebra en julio una Semana de Concientización sobre el Sarcoma dirigida por Sarcoma UK, la organización benéfica contra el cáncer de huesos y tejidos blandos. [35]
Al YouTuber estadounidense Technoblade le diagnosticaron sarcoma en agosto de 2021 y murió a causa de su enfermedad en junio de 2022 después de que el sarcoma hiciera metástasis. Había recaudado más de 500.000 dólares en una donación benéfica. Muchos YouTubers han creado conciencia y han donado a organizaciones benéficas como la Sarcoma Foundation of America después del diagnóstico y fallecimiento de Technoblade. Hasta la fecha, los fans de Technoblade han recaudado más de 1.000.000 de dólares para la investigación del sarcoma. [36]
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