Este es a menudo un primer paso para identificar y secuenciar los genes reales que causan la variación del rasgo.Además, un solo rasgo fenotípico generalmente está determinado por muchos genes.Para los primeros genetistas, no estaba claro de inmediato que la variación suave en rasgos como el tamaño del cuerpo (es decir, Dominio incompleto) fuera causada por la herencia de factores genéticos únicos.Aun así, pasarían casi treinta años hasta que el marco teórico para la evolución de los rasgos complejos se formalizara ampliamente.[8] En un resumen temprano de la teoría de la evolución de la variación continua, Sewall Wright, un estudiante graduado que se formó con Castle, resumió el pensamiento contemporáneo sobre la base genética de la variación natural cuantitativa: "A medida que los estudios genéticos continuaron, se encontraron diferencias cada vez menores para mendelizar, y cualquier personaje, suficientemente investigado, resultó afectado por muchos factores".Wright y otros formalizaron la teoría de la genética de poblaciones que se había elaborado durante los últimos 30 años explicando cómo se pueden heredar tales rasgos y crear poblaciones reproductoras estables con características únicas.[13][14] Los rasgos controlados tanto por el entorno como por factores genéticos se denominan multifactoriales.[16] Por lo tanto, debido a la naturaleza de los rasgos poligénicos, la herencia no seguirá el mismo patrón que un simple cruce monohíbrido o dihíbrido.[13] Esto muestra que la herencia multifactorial es poligénica, y las frecuencias genéticas se pueden predecir mediante un cruce mendeliano polihíbrido.Las frecuencias fenotípicas son un asunto diferente, especialmente si están complicadas por factores ambientales.El paradigma de la herencia poligénica que se usa para definir la enfermedad multifactorial ha encontrado mucho desacuerdo.Los anteriores son ejemplos bien conocidos de enfermedades que tienen componentes genéticos y ambientales.[14] Si se sospecha una causa genética y se sabe poco más sobre la enfermedad, queda por ver exactamente cuántos genes están involucrados en la expresión fenotípica de la enfermedad.Para los organismos cuyos genomas son conocidos, ahora se podría tratar de excluir genes en la región identificada cuya función se sabe con cierta certeza de no estar relacionada con el rasgo en cuestión.Si el genoma no está disponible, puede ser una opción secuenciar la región identificada y determinar las funciones putativas de los genes por su similitud con los genes con función conocida, generalmente en otros genomas.A menudo no es el gen real que subyace al rasgo fenotípico, sino más bien una región de ADN que está estrechamente relacionada con el gen[17][18] Otro interés de los genetistas estadísticos que utilizan el mapeo QTL es determinar la complejidad de la arquitectura genética subyacente a un rasgo fenotípico.El mapeo de intervalos se basa originalmente en la probabilidad máxima, pero también hay muy buenas aproximaciones posibles con regresión simple.Sin embargo, los QTL ubicados en otras partes del genoma pueden tener un efecto interferente.Estos marcadores sirven como representantes de otros QTL para aumentar la resolución del mapeo de intervalos, teniendo en cuenta los QTL vinculados y reduciendo la variación residual.El problema clave con CIM se refiere a la elección de loci marcadores adecuados para servir como covariables; una vez que se han elegido, el CIM convierte el problema de selección del modelo en un escaneo unidimensional.Sin embargo, la elección de las covariables marcadoras no se ha resuelto.No es sorprendente que los marcadores apropiados sean los más cercanos a los QTL verdaderos, por lo que si uno pudiera encontrarlos, el problema de mapeo QTL estaría completo de todos modos.
