EQTL
Los eQTLs pueden contener distintos elementos no codificantes como: sitios hipersensibles a DNAsa, zonas de unión factores de transcripción; y se pueden encontrar en distintas zonas como sitios de splicing, regiones 3’ y promotores.
Los GWAS (estudio de asociación del genoma completo) son análisis de la variación genética a lo largo del genoma y su asociación a rasgos observables, (comúnmente centrado en asociaciones de SNPs y enfermedades).
Una proporción de las variantes descritas en los GWAS son eQTLs o trQTLs, por lo que, la integración del genoma secuenciado , eQTLs y el fenotipo celular ayuda a comprender los genes causales de la enfermedad, las variantes genéticas causales que subyacen a los GWAS y los procesos biológicos que intervienen en estos.
De esta forma, en un estudio publicado en la revista Nature Genetics en 2018 se aplican diferentes estrategias de mapeo genético implementadas en FUMA (Mapeo funcional y anotación de asociaciones genéticas) para relacionar las variantes genéticas en estudio que están asociadas a genes, siendo una de estas estrategias el mapeo de genes eQTL el cual correlaciona SNPs cis-eQTL a 684 genes cuyos niveles de expresión habían sido influenciados.
El primero únicamente tenía un SNP, mientras que para el segundo se observaron un gran número de variantes relacionadas con la enfermedad.
