Los gemelos son dos descendientes producidos por el mismo embarazo . [1] Los gemelos pueden ser monocigóticos ('idénticos'), lo que significa que se desarrollan a partir de un cigoto , que se divide y forma dos embriones , o dicigóticos ('no idénticos' o 'fraternos'), lo que significa que cada gemelo se desarrolla a partir de un óvulo separado y cada óvulo es fertilizado por su propio espermatozoide. [2] Dado que los gemelos idénticos se desarrollan a partir de un cigoto, compartirán el mismo sexo, mientras que los gemelos fraternos pueden o no. En casos muy raros, los gemelos fraternos (y semi- o medio idénticos) pueden tener la misma madre y diferentes padres ( superfecundación heteropaternal ).
Por el contrario, un feto que se desarrolla solo en el útero (el caso mucho más común en los humanos) se llama singleton , y el término general para un descendiente de un nacimiento múltiple es múltiple . [3] Los fetos similares no relacionados cuyo parecido es paralelo al de los gemelos se conocen como doppelgänger . [4]
La tasa de natalidad gemelar en los Estados Unidos aumentó un 76% entre 1980 y 2009, de 9,4 a 16,7 pares de gemelos (18,8 a 33,3 gemelos) por cada 1.000 nacimientos. [5] El pueblo yoruba tiene la tasa más alta de gemelaridad del mundo, con 45-50 pares de gemelos (90-100 gemelos) por cada 1.000 nacidos vivos, [6] [7] [8] posiblemente debido al alto consumo de un tipo específico de ñame que contiene un fitoestrógeno natural que puede estimular los ovarios para liberar un óvulo de cada lado. [9] [10] En África central , hay entre 18 y 30 pares de gemelos (o entre 36 y 60 gemelos) por cada 1.000 nacidos vivos. [11] En América del Sur , el sur de Asia y el sudeste asiático , se encuentran las tasas más bajas; Sólo entre 6 y 9 pares de gemelos por cada 1.000 nacidos vivos. América del Norte y Europa tienen tasas intermedias de entre 9 y 16 pares de gemelos por cada 1.000 nacidos vivos. [11]
Los embarazos múltiples tienen muchas menos probabilidades de llegar a término que los partos únicos, y los embarazos gemelares duran en promedio 37 semanas, tres semanas menos que los de término completo. [12] Las mujeres que tienen antecedentes familiares de gemelos fraternos tienen una mayor probabilidad de producir gemelos fraternos, ya que existe una tendencia genéticamente vinculada a la hiperovulación . No se conoce ningún vínculo genético para los gemelos idénticos. [13] Otros factores que aumentan las probabilidades de tener gemelos fraternos incluyen la edad materna, los medicamentos para la fertilidad y otros tratamientos de fertilidad, la nutrición y los partos previos. [14] Algunas mujeres recurren intencionalmente a medicamentos para la fertilidad con el fin de concebir gemelos. [15] [16]
La gran mayoría de los gemelos son dicigóticos (fraternos) o monocigóticos (idénticos). En los seres humanos, los gemelos dicigóticos son más frecuentes que los gemelos monocigóticos. [17] Más adelante en el artículo se analizan las variantes menos comunes.
Los gemelos fraternos pueden ser cualquiera de los siguientes:
Entre los nacimientos de bebés no gemelares, los bebés varones únicos son ligeramente más frecuentes (alrededor del cinco por ciento) que los bebés mujeres únicos. Las tasas de bebés únicos varían ligeramente según el país. Por ejemplo, la proporción de sexos en los nacimientos en los EE. UU. es de 1,05 hombres/mujeres, [18] mientras que es de 1,07 hombres/mujeres en Italia. [19] Sin embargo, los hombres también son más susceptibles que las mujeres a morir en el útero , y dado que la tasa de mortalidad en el útero es más alta para los gemelos, esto hace que los gemelos mujeres sean más comunes que los gemelos hombres. [20]
La cigosidad es el grado de identidad en el genoma de los gemelos.
Los gemelos dicigóticos ( DZ ) o fraternos (también denominados "gemelos no idénticos", "gemelos disímiles", "gemelos biovulares" e, informalmente en el caso de las mujeres, "gemelos sororales") suelen producirse cuando dos óvulos fecundados se implantan en la pared del útero al mismo tiempo. Cuando dos óvulos son fecundados independientemente por dos espermatozoides diferentes , resultan gemelos fraternos. Los dos óvulos, u óvulos , forman dos cigotos , de ahí los términos dicigótico y biovular . Los gemelos fraternos son, esencialmente, dos hermanos ordinarios que se desarrollan juntos en el útero y que nacen al mismo tiempo, ya que surgen de dos óvulos separados fecundados por dos espermatozoides separados , al igual que los hermanos ordinarios. Este es el tipo más común de gemelo. [21]
Los gemelos dicigóticos, como cualquier otro hermano, prácticamente siempre tendrán secuencias diferentes en cada cromosoma, debido al entrecruzamiento cromosómico durante la meiosis . Los gemelos dicigóticos comparten en promedio el 50 por ciento de los genes de cada uno, lo mismo que los hermanos que son concebidos y nacen en diferentes momentos. Como cualquier otro hermano , los gemelos dicigóticos pueden parecer similares , particularmente porque tienen la misma edad. Sin embargo, los gemelos dicigóticos también pueden verse muy diferentes entre sí (por ejemplo, ser de sexos opuestos).
Los estudios muestran que existe una propensión genética a los gemelos dicigóticos. Sin embargo, sólo la madre tiene algún efecto sobre las posibilidades de tener gemelos de este tipo; no se conoce ningún mecanismo por el cual el padre pueda provocar la liberación de más de un óvulo . Los gemelos dicigóticos varían de seis por cada mil nacimientos en Japón (similar a la tasa de gemelos monocigóticos) a 14 y más por cada mil en algunos países africanos. [22]
Los gemelos dicigóticos también son más comunes en madres mayores, y las tasas de gemelos se duplican en madres mayores de 35 años. [23] Con el advenimiento de tecnologías y técnicas para ayudar a las mujeres a quedar embarazadas, la tasa de gemelos fraternos ha aumentado notablemente. [ cita requerida ]
Los gemelos monocigóticos ( MZ ) o idénticos se dan cuando un solo óvulo es fertilizado para formar un cigoto (de ahí el nombre de "monocigótico") que luego se divide en dos embriones separados . Las probabilidades de tener gemelos idénticos son relativamente raras: alrededor de 3 o 4 de cada 1000 nacimientos. [24]
Respecto a la formación de gemelos monocigóticos espontáneos o naturales , una teoría de 2007 relacionada con la fertilización in vitro (FIV) propone que los gemelos monocigóticos pueden formarse cuando un blastocisto contiene dos masas celulares internas (MCI), cada una de las cuales dará lugar a un feto separado, en lugar de que el embrión se divida durante la eclosión de la zona pelúcida (la capa protectora gelatinosa alrededor del blastocisto). [25]
También es posible crear gemelos monocigóticos artificialmente mediante la división de embriones. Puede utilizarse como una extensión de la fertilización in vitro (FIV) para aumentar la cantidad de embriones disponibles para la transferencia de embriones . [26]
Los gemelos monocigóticos ocurren en el parto a una tasa de aproximadamente 3 de cada 1000 partos en todo el mundo. [27]
La probabilidad de que una única fecundación dé lugar a gemelos monocigóticos se distribuye de manera uniforme en todas las poblaciones del mundo. [23] Esto contrasta marcadamente con la gemelación dicigótica, que varía desde aproximadamente seis por cada mil nacimientos en Japón (casi similar a la tasa de gemelos idénticos, que es de alrededor de 4-5) a 15 y más por cada mil en algunas partes de la India [28] y hasta más de 20 en algunos países de África Central. [11] Se desconoce la causa exacta de la división de un cigoto o embrión.
Las técnicas de FIV tienen más probabilidades de crear gemelos dicigóticos. En los partos por FIV, hay casi 21 pares de gemelos por cada 1000. [29]
Los gemelos monocigóticos son genéticamente casi idénticos y tienen el mismo sexo cromosómico, a menos que haya habido una mutación durante el desarrollo. Los hijos de gemelos monocigóticos son considerados genéticamente medios hermanos (o hermanos completos, si un par de gemelos monocigóticos se reproduce con otro par o con la misma persona), en lugar de primos hermanos. Sin embargo, los gemelos idénticos no tienen las mismas huellas dactilares , porque incluso dentro de los confines del útero, los fetos tocan diferentes partes de su entorno, lo que da lugar a pequeñas variaciones en sus huellas correspondientes y, por lo tanto, los hace únicos. [30]
Los gemelos monocigóticos siempre tienen el mismo genotipo . Normalmente, debido a un factor ambiental o a la desactivación de diferentes cromosomas X en gemelas monocigóticas femeninas, y en algunos casos extremadamente raros, debido a la aneuploidía , los gemelos pueden expresar diferentes fenotipos sexuales , normalmente a partir de un cigoto XXY con síndrome de Klinefelter dividido de forma desigual. [31] [32] [33]
Los gemelos monocigóticos, aunque genéticamente muy similares, no son exactamente iguales. Se analizó el ADN de los glóbulos blancos de 66 pares de gemelos monocigóticos en busca de 506.786 polimorfismos de un solo nucleótido que se sabe que se dan en las poblaciones humanas. Los polimorfismos aparecieron en 2 de los 33 millones de comparaciones, lo que llevó a los investigadores a extrapolar que las células sanguíneas de los gemelos monocigóticos pueden tener una diferencia de una secuencia de ADN por cada 12 millones de nucleótidos, lo que implicaría cientos de diferencias en todo el genoma. [34] Las mutaciones que producen las diferencias detectadas en este estudio se habrían producido durante la división celular embrionaria (después del punto de fertilización). Si se producen en las primeras etapas del desarrollo fetal, estarán presentes en una gran proporción de células del cuerpo. [ cita requerida ]
Otra causa de diferencia entre gemelos monocigóticos es la modificación epigenética , causada por diferentes influencias ambientales a lo largo de sus vidas. La epigenética se refiere al nivel de actividad de cualquier gen en particular. Un gen puede activarse, desactivarse o podría activarse o desactivarse parcialmente en un individuo. Esta modificación epigenética es desencadenada por eventos ambientales. Los gemelos monocigóticos pueden tener perfiles epigenéticos marcadamente diferentes. Un estudio de 80 pares de gemelos monocigóticos de edades comprendidas entre los tres y los 74 años mostró que los gemelos más jóvenes tienen relativamente pocas diferencias epigenéticas . El número de diferencias epigenéticas aumenta con la edad. Los gemelos de cincuenta años tenían más de tres veces la diferencia epigenética de los gemelos de tres años. Los gemelos que habían pasado sus vidas separados (como los adoptados por dos grupos diferentes de padres al nacer) tenían la mayor diferencia. [35] Sin embargo, ciertas características se vuelven más parecidas a medida que los gemelos envejecen, como el coeficiente intelectual y la personalidad. [36] [37] [38]
En enero de 2021, un equipo de investigadores de Islandia publicó en la revista Nature Genetics una nueva investigación que sugiere que los gemelos idénticos pueden no ser tan idénticos como se creía anteriormente. [39] El estudio de cuatro años de gemelos monocigóticos (idénticos) y sus familias extensas reveló que estos gemelos tienen diferencias genéticas que comienzan en las primeras etapas del desarrollo embrionario. [40]
Un estudio de 1981 sobre un feto gemelo XXX fallecido sin corazón mostró que, aunque su desarrollo fetal sugería que era un gemelo idéntico, ya que compartía placenta con su gemelo sano, las pruebas revelaron que probablemente era un gemelo con cuerpo polar . Los autores no pudieron predecir si un feto sano podría resultar de un gemelo con cuerpo polar. [41] Sin embargo, un estudio de 2012 descubrió que es posible que un cuerpo polar resulte en un feto sano. [42]
En 2003, un estudio sostuvo que muchos casos de triploidía surgen de la gemelación sesquicigótica (semiidéntica), que ocurre cuando un solo óvulo es fertilizado por dos espermatozoides y divide los tres conjuntos de cromosomas en dos conjuntos de células separados. [43] [44]
El grado de separación de los gemelos en el útero depende de si se dividieron en dos cigotos y cuándo. Los gemelos dicigóticos siempre fueron dos cigotos. Los gemelos monocigóticos se dividieron en dos cigotos en algún momento muy temprano en el embarazo. El momento de esta separación determina la corionicidad (el número de placentas) y la amniocidad (el número de sacos) del embarazo. Los gemelos dicigóticos o bien nunca se dividieron (es decir, fueron dicigóticos) o bien se dividieron dentro de los primeros 4 días. Los gemelos monoamnióticos se dividen después de la primera semana. [ cita requerida ]
En casos muy raros, los gemelos se convierten en gemelos unidos . Los gemelos monocigóticos no unidos se forman hasta el día 14 del desarrollo embrionario, pero cuando la gemelación ocurre después de 14 días, es probable que los gemelos estén unidos. [45] Además, puede haber varios grados de ambiente compartido de gemelos en el útero, lo que puede llevar a complicaciones del embarazo . [ cita requerida ]
Es un error común pensar que dos placentas implican automáticamente gemelos dicigóticos, pero si los gemelos monocigóticos se separan lo suficientemente temprano, la disposición de los sacos y las placentas en el útero es, de hecho, indistinguible de la de los gemelos dicigóticos.
Un estudio de 2006 ha descubierto que el factor de crecimiento similar a la insulina presente en los productos lácteos puede aumentar la probabilidad de tener gemelos dicigóticos. En concreto, el estudio descubrió que las madres veganas (que excluyen los productos lácteos de su dieta) tienen una probabilidad un quinto menor de tener gemelos que las madres vegetarianas u omnívoras, y concluyó que "los genotipos que favorecen un nivel elevado de IGF y las dietas que incluyen productos lácteos, especialmente en zonas donde se administra hormona de crecimiento al ganado, parecen aumentar las posibilidades de embarazos múltiples debido a la estimulación ovárica". [52]
Entre 1980 y 1997, el número de nacimientos de gemelos en los Estados Unidos aumentó un 52%. [53] Este aumento puede atribuirse, al menos en parte, a la creciente popularidad de los medicamentos y procedimientos de fertilidad como la FIV, que dan lugar a nacimientos múltiples con mayor frecuencia que las fecundaciones no asistidas. También puede estar relacionado con el aumento de las hormonas de crecimiento en los alimentos. [52]
Aproximadamente 1 de cada 90 nacimientos humanos (1,1%) resulta de un embarazo gemelar. [54] La tasa de gemelos dicigóticos varía mucho entre los grupos étnicos , desde aproximadamente 45 por 1000 nacimientos (4,5%) para los yoruba hasta el 10% para Linha São Pedro, un pequeño asentamiento brasileño que pertenece a la ciudad de Cândido Godói . [55] En Cândido Godói, uno de cada cinco embarazos ha resultado en gemelos. [56] El historiador argentino Jorge Camarasa ha propuesto la teoría de que los experimentos del médico nazi Josef Mengele podrían ser responsables de la alta proporción de gemelos en el área. Su teoría fue rechazada por los científicos brasileños que habían estudiado a los gemelos que vivían en Linha São Pedro; sugirieron factores genéticos dentro de esa comunidad como una explicación más probable. [57] También se ha observado una alta tasa de gemelos en otros lugares del mundo, incluidos:
El uso generalizado de fármacos para la fertilidad que provocan hiperovulación (estimulación de la liberación de múltiples óvulos por parte de la madre) ha provocado lo que algunos llaman una "epidemia de nacimientos múltiples ". En 2001, por primera vez en la historia de los Estados Unidos , la tasa de gemelos superó el 3% de todos los nacimientos. Sin embargo, la tasa de gemelos monocigóticos se mantiene en aproximadamente 1 de cada 333 en todo el mundo. [ cita requerida ]
En un estudio sobre los registros de maternidad de 5750 mujeres hausa que vivían en la zona de Savannah de Nigeria , hubo 40 gemelos y 2 trillizos por cada 1000 nacimientos. El veintiséis por ciento de los gemelos eran monocigóticos. La incidencia de nacimientos múltiples, que fue aproximadamente cinco veces mayor que la observada en cualquier población occidental, fue significativamente menor que la de otros grupos étnicos, que viven en el clima cálido y húmedo de la parte sur del país. La incidencia de nacimientos múltiples estaba relacionada con la edad materna, pero no tenía ninguna asociación con el clima o la prevalencia de la malaria . [63] [64]
Los gemelos son más comunes en personas de ascendencia africana. [65]
Se desconocen los factores predisponentes a la gemelaridad monocigótica.
Los embarazos gemelares dicigóticos son ligeramente más probables cuando están presentes los siguientes factores en la mujer:
Las mujeres que se someten a ciertos tratamientos de fertilidad pueden tener mayores probabilidades de tener partos múltiples dicigóticos. En los Estados Unidos se ha estimado que en 2011 el 36% de los nacimientos de gemelos fueron resultado de la concepción mediante tecnología de reproducción asistida . [66]
El riesgo de parto gemelar puede variar según el tipo de tratamiento de fertilidad que se utilice. En el caso de la fertilización in vitro (FIV), esto se debe principalmente a la inserción de múltiples embriones en el útero. La hiperestimulación ovárica sin FIV tiene un riesgo muy alto de parto múltiple. La reversión de la anovulación con clomifeno (nombres comerciales que incluyen Clomid ) tiene un riesgo relativamente menor, pero significativo, de embarazo múltiple.
Un estudio alemán de 15 años [67] de 8.220 partos vaginales de gemelos (es decir, 4.110 embarazos) en Hesse arrojó un intervalo de tiempo medio entre partos de 13,5 minutos. [68] El intervalo entre partos de los gemelos se midió de la siguiente manera:
El estudio afirmó que "resultó ser más probable la aparición de complicaciones a medida que aumentaba el intervalo de tiempo entre un parto y otro" y sugirió que el intervalo se mantuviera corto, aunque señaló que el estudio no examinó las causas de las complicaciones y no controló factores como el nivel de experiencia del obstetra, el deseo de las mujeres que daban a luz o las "estrategias de manejo" del procedimiento de parto del segundo gemelo.
También se han dado casos de gemelos que nacieron con varios días de diferencia. Posiblemente el récord mundial de tiempo transcurrido entre el primer y el segundo parto fue el nacimiento de gemelos con 97 días de diferencia en Colonia, Alemania, el primero de los cuales nació el 17 de noviembre de 2018. [69]
Los investigadores sospechan que hasta 1 de cada 8 embarazos comienzan como múltiples, pero sólo un feto llega a término, porque el otro feto ha muerto muy temprano en el embarazo y no ha sido detectado o registrado. [70] Los primeros exámenes de ecografía obstétrica a veces revelan un feto "adicional", que no se desarrolla y en su lugar se desintegra y desaparece en el útero. Hay varias razones para la "desaparición" del feto, incluida la incorporación o absorción por el otro feto, la placenta o la madre. Esto se conoce como síndrome del gemelo evanescente . Además, en una proporción desconocida de casos, dos cigotos pueden fusionarse poco después de la fertilización, lo que da como resultado un único embrión quimérico y, más tarde, un feto.
Los gemelos unidos (o el término comúnmente usado en el pasado, "siameses") son gemelos monocigóticos cuyos cuerpos se unen durante el embarazo. Esto ocurre cuando el cigoto comienza a dividirse después del día 12 [46] después de la fertilización y no se separa por completo. Esta condición ocurre en aproximadamente 1 de cada 50.000 embarazos humanos. La mayoría de los gemelos unidos ahora son evaluados para una cirugía para intentar separarlos en cuerpos funcionales separados. El grado de dificultad aumenta si un órgano o estructura vital es compartido entre gemelos, como el cerebro , el corazón , el hígado o los pulmones .
Una quimera es una persona o animal común y corriente, excepto que algunas de sus partes provienen de su gemelo o de la madre. Una quimera puede surgir de fetos gemelos monocigóticos (donde sería imposible detectarla) o de fetos dicigóticos, que pueden identificarse mediante comparaciones cromosómicas de varias partes del cuerpo. La cantidad de células derivadas de cada feto puede variar de una parte del cuerpo a otra y, a menudo, conduce a la coloración característica de la piel mosaicista en las quimeras humanas. Una quimera puede ser intersexual , compuesta de células de un gemelo masculino y una gemela femenina. En un caso, las pruebas de ADN determinaron que una mujer, Lydia Fairchild , desconcertantemente, no era la madre de dos de sus tres hijos; se descubrió que era una quimera y los dos niños fueron concebidos a partir de óvulos derivados de células del gemelo de su madre. [71]
En ocasiones, un feto gemelo no se desarrolla por completo y continúa causando problemas al gemelo superviviente. Un feto actúa como parásito del otro. A veces, el gemelo parásito se convierte en una parte casi indistinguible del otro y, en ocasiones, esto requiere tratamiento médico.
Un tipo muy raro de gemelación parasitaria es aquel en el que un único gemelo viable se ve en peligro cuando el otro cigoto se vuelve canceroso o "molar". Esto significa que la división celular del cigoto molar continúa sin control, lo que da lugar a un crecimiento canceroso que supera al feto viable. Por lo general, esto se produce cuando un gemelo tiene triploidía o disomía uniparental paterna completa , lo que da lugar a un feto pequeño o nulo y a una placenta cancerosa y de gran tamaño, parecida a un racimo de uvas .
En ocasiones, una mujer sufre un aborto espontáneo al principio del embarazo, pero el embarazo continúa; uno de los gemelos se perdió, pero el otro logró llegar a término. Este fenómeno es similar al síndrome del gemelo desaparecido , pero suele ocurrir más tarde, ya que el gemelo no se reabsorbe.
Es muy común que los gemelos nazcan con bajo peso . Más de la mitad de los gemelos nacen con un peso inferior a 5,5 libras (2,5 kg), mientras que el peso medio al nacer de un bebé sano debería rondar las 6-8 libras (3-4 kg). [72] Esto se debe en gran medida al hecho de que los gemelos suelen nacer prematuros . El nacimiento prematuro y el bajo peso al nacer, especialmente cuando el bebé pesa menos de 3,5 libras (1,6 kg), pueden aumentar el riesgo de varios problemas relacionados con la salud, como pérdida de la visión y la audición, discapacidades mentales y parálisis cerebral . [73] Existe una mayor posibilidad de complicaciones potenciales a medida que disminuye el peso al nacer del bebé.
Los gemelos monocigóticos que comparten una placenta pueden desarrollar el síndrome de transfusión feto-fetal. Esta afección significa que la sangre de un gemelo se desvía hacia el otro gemelo. Uno de los gemelos, el gemelo "donante", es pequeño y anémico , mientras que el otro, el gemelo "receptor", es grande y policitemico . La vida de ambos gemelos está en peligro debido a esta afección.
La muerte fetal ocurre cuando un feto muere después de las 20 semanas de gestación. Existen dos tipos de muerte fetal: la muerte intrauterina y la muerte durante el parto. La muerte intrauterina ocurre cuando un bebé muere durante la última etapa del embarazo. La muerte durante el parto, que es más común, ocurre cuando un bebé muere mientras la madre está dando a luz. La causa de la muerte fetal suele ser desconocida, pero la tasa de bebés que nacen muertos es mayor en los partos de gemelos y múltiples. Se recomiendan cesáreas o inducciones después de las 38 semanas de embarazo en el caso de los gemelos, porque el riesgo de muerte fetal aumenta después de este tiempo. [74]
El embarazo heterotópico es un tipo extremadamente raro de gemelaridad dicigótica en el que uno de los gemelos se implanta en el útero de forma normal y el otro permanece en la trompa de Falopio como un embarazo ectópico . Los embarazos ectópicos deben resolverse porque pueden poner en peligro la vida de la madre. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el embarazo intrauterino se puede salvar. [ cita requerida ]
En el caso de embarazos gemelares sanos en los que ambos gemelos están cabeza abajo, se recomienda una prueba de parto vaginal entre las 37 y 38 semanas. [75] [76] El parto vaginal en este caso no empeora el resultado para el bebé en comparación con la cesárea . [75] Existe controversia sobre el mejor método de parto cuando el primer gemelo está cabeza abajo y el segundo no. [75] Cuando el primer gemelo no está cabeza abajo, a menudo se recomienda una cesárea. [75] Se estima que el 75% de los embarazos gemelares en los Estados Unidos fueron por cesárea en 2008. [77] En comparación, la tasa de cesáreas para todos los embarazos en la población general varía entre el 14% y el 40%. [78] En el caso de gemelos que comparten la misma placenta, se puede considerar el parto a las 36 semanas. [79] En el caso de gemelos que nacen de forma prematura, no hay pruebas suficientes a favor o en contra de colocar a los gemelos prematuros estables en la misma cuna o incubadora (cama compartida). [80]
Los estudios con gemelos se utilizan para intentar determinar qué proporción de un rasgo en particular es atribuible a la genética o a la influencia ambiental. Estos estudios comparan a gemelos monocigóticos y dicigóticos en busca de características médicas , genéticas o psicológicas para intentar aislar la influencia genética de la influencia epigenética y ambiental . Los gemelos que han sido separados a temprana edad y criados en hogares separados son especialmente buscados para estos estudios, que se han utilizado ampliamente en la exploración de la naturaleza humana . Los estudios clásicos con gemelos ahora se están complementando con estudios genéticos moleculares que identifican genes individuales.
Este fenómeno se conoce como superfecundación heteropaternal . Un estudio de 1992 estima que la frecuencia de la superfecundación heteropaternal entre gemelos dicigóticos, cuyos padres estaban involucrados en demandas de paternidad, fue de aproximadamente el 2,4%. [ cita requerida ]
Los gemelos dicigóticos de parejas birraciales a veces pueden ser gemelos mixtos , que presentan diferentes características étnicas y raciales. Una de estas parejas nació en Londres en 1993 de madre blanca y padre caribeño. [81]
Entre los gemelos monocigóticos, en casos extremadamente raros, han nacido gemelos con sexos diferentes (un varón, una mujer). [82] Cuando nacen gemelos monocigóticos con sexos diferentes, se debe a defectos cromosómicos. La probabilidad de que esto ocurra es tan pequeña que el hecho de que los gemelos tengan sexos diferentes se acepta universalmente como una base sólida para la determinación clínica intrauterina de que los gemelos no son monocigóticos.
Otra anomalía que puede dar lugar a gemelos monocigóticos de distinto sexo es si el óvulo es fecundado por un espermatozoide masculino pero durante la división celular solo se duplica el cromosoma X. Esto da lugar a un varón normal (XY) y una mujer con síndrome de Turner (45,X). [83] En estos casos, aunque los gemelos se formaron a partir del mismo óvulo fecundado, es incorrecto referirse a ellos como genéticamente idénticos, ya que tienen distintos cariotipos .
Los gemelos monocigóticos pueden desarrollarse de manera diferente, debido a que sus genes se activan de manera diferente. [84] Más inusuales son los "gemelos semi-idénticos", también conocidos como "sesquizigóticos". A partir de 2019 [actualizar], solo se han informado dos casos. [85] [86] Se plantea la hipótesis de que estos "gemelos semi-idénticos" ocurren cuando un óvulo es fertilizado por dos espermatozoides . La célula clasifica los cromosomas por heterogonesis y la célula se divide en dos, y cada célula hija ahora contiene el número correcto de cromosomas. Las células continúan desarrollándose en una mórula . Si la mórula luego experimenta un evento de gemelación, se formarán dos embriones, con genes paternos diferentes pero genes maternos idénticos. [87]
En 2007, un estudio informó sobre el caso de un par de gemelos vivos que compartían un conjunto idéntico de cromosomas maternos, mientras que cada uno tenía un conjunto distinto de cromosomas paternos, aunque del mismo hombre, y por lo tanto, lo más probable es que compartan la mitad de la composición genética de su padre. Se descubrió que ambos gemelos eran quimeras . Uno era un hombre intersexual XX y el otro un hombre XY . No se pudo determinar el mecanismo exacto de fertilización, pero el estudio afirmó que era poco probable que se tratara de un caso de gemelación de cuerpos polares. [88] [89]
En 2019, Michael Gabbett y Nicholas Fisk informaron sobre la probable base genética de los gemelos semiidénticos . En su publicación seminal, Gabbett, Fisk y sus colegas documentaron un segundo caso de sesquizigosis y presentaron evidencia molecular del fenómeno. [85] Los gemelos reportados compartían el 100% de sus cromosomas maternos y el 78% de su información genómica paterna. Los autores presentaron evidencia de que dos espermatozoides del mismo hombre fertilizaron un óvulo simultáneamente. Los cromosomas se clasificaron a través de la heterogonesis para formar tres líneas celulares. La línea celular puramente paterna se extinguió debido a la letalidad de la impronta genómica , mientras que las otras dos líneas celulares, cada una compuesta por el mismo ADN materno pero solo un 50% de ADN paterno idéntico, formaron una mórula que posteriormente se dividió en gemelos. [85] [90]
Los gemelos en imagen especular se producen cuando un óvulo fertilizado se divide más tarde en la etapa embrionaria de lo normal, alrededor del día 9 al 12. Este tipo de gemelos pueden presentar características con asimetría invertida, como la dominancia manual, la estructura dental o incluso los órganos opuestos ( situs inversus ). [91] Si la división ocurre más tarde de este período de tiempo, los gemelos corren el riesgo de estar unidos. No existe una prueba de cigosidad basada en el ADN que pueda determinar si los gemelos son realmente una imagen especular. [92] El término "imagen especular" se utiliza porque los gemelos, cuando se enfrentan entre sí, parecen reflejos iguales. [93]
Se han realizado muchos estudios que destacan el desarrollo del lenguaje en gemelos en comparación con los niños nacidos de un solo hijo. Estos estudios han convergido en la noción de que existe una mayor tasa de retraso en el desarrollo del lenguaje en gemelos en comparación con sus contrapartes nacidas de un solo hijo. [94] Las razones de este fenómeno aún están en duda; sin embargo, se pensaba que la criptofasia era la causa principal. [95] La idioglosia se define como un lenguaje privado que generalmente es inventado por niños pequeños, específicamente gemelos. Otro término para describir lo que algunas personas llaman "lenguaje gemelo" es criptofasia, donde los gemelos desarrollan un lenguaje que solo ellos pueden entender. La comunicación más enfocada entre dos gemelos puede aislarlos del entorno social que los rodea. Se ha descubierto que la idioglosia es un fenómeno poco común y la atención de los científicos se ha alejado de esta idea. Sin embargo, hay investigadores y científicos que dicen que la criptofasia o idioglosia no es un fenómeno raro. La investigación actual está estudiando los impactos de un entorno social más rico para estos gemelos para estimular su desarrollo del lenguaje. [96]
La gemelaridad dicigótica no humana es un fenómeno común en múltiples especies animales, incluidos gatos, perros, ganado, murciélagos, chimpancés y ciervos. Esto no debe confundirse con la capacidad de un animal para producir una camada , porque si bien las camadas son causadas por la liberación de múltiples óvulos durante un ciclo de ovulación , idéntico a la ovulación de gemelos dicigóticos, producen más de dos crías. Especies como ovejas, cabras y ciervos tienen una mayor propensión a la gemelaridad dicigótica, lo que significa que tienen una mayor frecuencia del alelo responsable de la probabilidad de gemelos, en lugar de la probabilidad de camadas (Whitcomb, 2021). Los casos de gemelaridad monocigótica en el reino animal son raros, pero se han registrado en varias ocasiones. En 2016, una cesárea de un lebrel irlandés reveló cachorros gemelos idénticos que compartían una placenta singular. Los científicos sudafricanos, que fueron llamados para estudiar a los gemelos idénticos, escribieron que... "Hasta donde sabemos, este es el primer informe de gemelos monocigóticos en el perro confirmado mediante perfiles de ADN " (Horton, 2016). Además, también se sabe que los armadillos producen gemelos monocigóticos, a veces dando a luz dos pares de gemelos idénticos durante un ciclo reproductivo. Los gemelos monocigóticos en los armadillos funcionan como una adaptación evolutiva que previene la endogamia. Una vez que una cría de armadillo entra en su etapa reproductiva, el organismo se ve obligado a abandonar el nido en busca de su pareja, en lugar de aparearse con sus hermanos. Los gemelos monocigóticos no solo disuaden la endogamia entre los hermanos de armadillo, sino que al forzar la migración desde el nido, esta adaptación asegura el aumento de la variación genética y la difusión geográfica de la población de las especies de armadillo.
Debido a la mayor inversión de los padres en sus crías, los mamíferos más grandes con una vida más larga tienen ciclos reproductivos más lentos y tienden a dar a luz sólo una cría a la vez. Este comportamiento, que se repite comúnmente en los mamíferos más grandes, evolucionó como una adaptación fija y seleccionada naturalmente, lo que dio como resultado una menor propensión a tener gemelos en especies como las jirafas, los elefantes y los hipopótamos. A pesar de esta adaptación, se ha documentado un caso raro de gemelos monocigóticos en dos crías de elefante en la reserva de tigres de Bandipur en Karnataka, India. El veterinario jefe del Wildlife Trust of India, NVK Ashraf, en respuesta al evento de gemelos, escribió que "en las especies que invierten más tiempo en producir una cría, cuidar de dos crías gemelas será difícil. Por lo tanto, la incidencia de gemelos será comparativamente menor". La idea de Ashraf no sólo ilumina la rareza de los gemelos entre los grandes mamíferos en el mundo natural, sino que dirige nuestra atención a la mayor propensión a tener gemelos de los animales bajo el cuidado humano. Se cree que esta mayor propensión a la gemelaridad se debe a una mutación aleatoria facilitada por la deriva genética o a la selección positiva del rasgo de "gemelos" en condiciones controladas por los humanos. Debido a la eliminación de los depredadores naturales y a las condiciones ambientales impredecibles con el aumento de la alimentación y la atención médica proporcionadas por los humanos, las especies que residen en reservas naturales, zoológicos, etc., tienen una mayor probabilidad de revertir sus rasgos seleccionados naturalmente que se han transmitido de generación en generación. Al considerar este fenómeno en relación con la gemelaridad, los mamíferos más grandes que no suelen asociarse con una alta propensión a la gemelaridad tal vez puedan producir gemelos como una respuesta adaptativa a su entorno controlado por los humanos. Además, se cree que la alta propensión a la gemelaridad en las especies está correlacionada positivamente con la tasa de mortalidad infantil del entorno del organismo reproductor (Rickard, 2022, p. 2). Por lo tanto, si una especie vive en un entorno controlado con una baja tasa de mortalidad infantil, la frecuencia del "rasgo de gemelaridad" podría aumentar, lo que lleva a una mayor probabilidad de producir crías gemelas. En el caso de los terneros gemelos monocigóticos de la India, su existencia podría estar relacionada con una nueva adaptación de gemelaridad seleccionada positivamente, atribuida a especies que viven bajo el cuidado humano (Ward, 2014, p. 7-11).
Las especies con pequeñas características físicas y ciclos reproductivos rápidos tienen una alta propensión a la gemelación como resultado de una mayor depredación y altas tasas de mortalidad. A medida que los científicos continúan estudiando el origen de la gemelación dicigótica en el reino animal, muchos han recurrido a especies que demostraron una mayor producción de gemelos durante períodos de dificultad evolutiva y selección natural. A través de sus estudios sobre especies de Vespertilionidae y Cebidae , los científicos Guilherme Siniciato Terra Garbino (2021) y Marco Varella (2018) han demostrado que las especies más pequeñas que experimentan infertilidad en la vejez y/o hábitos inestables como resultado de una mayor depredación o interferencia humana pueden haber experimentado una selección natural al adquirir una propensión a la gemelación aún mayor. En su estudio sobre la evolución del tamaño de la camada en los murciélagos, Garbino descubrió que el género vespertilionidae tiene una mayor propensión a la gemelación como resultado de sus altos hábitats de descanso. Al realizar un seguimiento filogenético, los científicos determinaron que el ancestro común de los murciélagos tenía una mayor propensión a tener gemelos, que luego se perdió y se recuperó dieciocho veces en la historia evolutiva. Mientras que otras subfamilias de murciélagos, como Myotinae y Murinae, inevitablemente perdieron el rasgo de tener gemelos, la familia Vespertilionidae mantuvo una alta frecuencia de rasgos debido a la mutación y las condiciones ambientales que desencadenaron la selección natural. La altura y la naturaleza expuesta de los lugares de descanso de Vespertilionidae resultaron en un marcado aumento en la tasa de mortalidad de la especie. La selección natural compensa estos peligros al seleccionar positivamente una alta propensión a tener gemelos, lo que resulta no solo en una mayor capacidad de Vespertilionidae para producir gemelos, sino también en una mayor probabilidad de supervivencia reproductiva del género. Esto significa que, a pesar de la alta exposición de la familia a factores que aparentemente aumentarían las tasas de mortalidad, Vespertilionidae contrarresta sus condiciones ambientales a través de la adaptación evolutiva de gemelos dicigóticos.
Se cree que la prevalencia de gemelos dicigóticos en monos es una "adaptación de seguro" para las madres que se reproducen al final de sus años fértiles. Si bien se ha observado gemelaridad dicigótica en especies como gorilas y chimpancés, se ha descubierto que los monos del género cebidae tienen más probabilidades de producir gemelos debido a su pequeño tamaño y dieta basada en insectos (Varella, 2018). Esto se debe a que su pequeño tamaño indica períodos de gestación más cortos y la maduración rápida de la descendencia, lo que resulta en una vida útil más corta donde los organismos son reemplazados rápidamente por generaciones más nuevas. El tamaño más pequeño del género cebidae también hace que estas especies sean más susceptibles a los depredadores, lo que desencadena el ritmo acelerado de nacimiento, maduración, reproducción y muerte. Mientras tanto, la existencia insectívora de los cebidae puede correlacionarse con la mayor capacidad de este género para reproducirse, a medida que más recursos estén disponibles, más organismos pueden aprovechar estos recursos. Así, los monos más pequeños y con más acceso a los alimentos, como los del género cebidae, tienen la capacidad de producir más crías a un ritmo más rápido. En cuanto a la gemelaridad dicigótica, se ha observado que las madres mayores del género cebidae tienen una mayor probabilidad de producir gemelos que las que se encuentran en las primeras etapas de su fertilidad. A pesar de su acceso a los recursos, el género cebidae tiene una alta tasa de mortalidad atribuida a su tamaño, lo que significa que para "mantener" su ciclo de vida acelerado, deben producir un exceso de crías para asegurar la supervivencia generacional. La adaptación positiva de la gemelaridad contrarresta la alta tasa de mortalidad del género al dar a las madres mayores la oportunidad de producir más de una cría. Esto no solo aumenta la probabilidad de que una o más de estas crías alcancen la madurez reproductiva, sino que le da a la madre la oportunidad de dar a luz al menos una cría viable a pesar de su edad. Debido a sus ciclos de vida cortos, el género cebidae es más propenso a producir gemelos dicigóticos en sus años reproductivos más avanzados, lo que indica que el rasgo de alta propensión a los gemelos es uno que se transmite al servicio de la supervivencia de este género.
A diferencia de la gestación de feto único, donde la identificación de pacientes en riesgo de parto prematuro suele ser difícil, cada gestación múltiple corre riesgo de parto prematuro, por lo que todas las pacientes pueden ser tratadas como pacientes en riesgo.
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