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policitemia

La policitemia (también conocida como policitemia ) es un hallazgo de laboratorio en el que el hematocrito (el porcentaje de volumen de glóbulos rojos en la sangre ) y/o la concentración de hemoglobina aumentan en la sangre. La policitemia a veces se llama eritrocitosis y existe una superposición significativa en los dos hallazgos, pero los términos no son los mismos: la policitemia describe cualquier aumento en el hematocrito y/o la hemoglobina, mientras que la eritrocitosis describe un aumento específicamente en la cantidad de glóbulos rojos en la sangre. sangre.

La policitemia tiene muchas causas. Puede describir un aumento del número de glóbulos rojos [1] ("policitemia absoluta") o una disminución del volumen de plasma ("policitemia relativa"). [2] La policitemia absoluta puede deberse a mutaciones genéticas en la médula ósea ("policitemia primaria"), adaptaciones fisiológicas al entorno, medicamentos y/u otras condiciones de salud. [3] [4] Los estudios de laboratorio, como los niveles de eritropoeitina sérica y las pruebas genéticas, pueden ser útiles para aclarar la causa de la policitemia si el examen físico y el historial del paciente no revelan una causa probable. [5]

La policitemia leve por sí sola suele ser asintomática. El tratamiento para la policitemia varía y generalmente implica tratar su causa subyacente. [6] El tratamiento de la policitemia primaria (ver policitemia vera ) podría implicar flebotomía , terapia antiplaquetaria para reducir el riesgo de coágulos sanguíneos y terapia citorreductora adicional para reducir la cantidad de glóbulos rojos producidos en la médula ósea. [7]

Definición

La policitemia se define como un hematocrito sérico (Hct) o hemoglobina (HgB) que excede los rangos normales esperados para la edad y el sexo, típicamente Hct >49% en hombres adultos sanos y >48% en mujeres, o HgB >16,5 g/dL en hombres o > 16,0 g/dL en mujeres. [8] La definición es diferente para los recién nacidos y varía según la edad en los niños. [9] [10]

Diagnóstico diferencial

Policitemia en adultos

Diferentes enfermedades o condiciones pueden causar policitemia en adultos. Estos procesos se analizan con más detalle en sus respectivas secciones a continuación.

La policitemia relativa no es un verdadero aumento en el número de glóbulos rojos o hemoglobina en la sangre, sino más bien un hallazgo de laboratorio elevado causado por una reducción del plasma sanguíneo ( hipovolemia , cf. deshidratación ). La policitemia relativa a menudo es causada por la pérdida de líquidos corporales , como por quemaduras, deshidratación y estrés. [ cita necesaria ] Un tipo específico de policitemia relativa es el síndrome de Gaisböck. En este síndrome, que ocurre principalmente en hombres obesos , la hipertensión causa una reducción en el volumen plasmático, lo que resulta (entre otros cambios) en un aumento relativo en el recuento de glóbulos rojos. [11] Si la policitemia relativa se considera poco probable porque el paciente no tiene otros signos de hemoconcentración y ha sostenido la policitemia sin una pérdida clara de líquidos corporales, es probable que el paciente tenga policitemia absoluta o verdadera.

La policitemia absoluta se puede dividir en dos categorías:

Policitemia en neonatos

La policitemia en recién nacidos se define como hematocrito > 65%. La policitemia significativa puede estar asociada con hiperviscosidad sanguínea o espesamiento de la sangre. Las causas de la policitemia neonatal incluyen:

Fisiopatología

La fisiopatología de la policitemia varía según su causa. La producción de glóbulos rojos (o eritropoyesis) en el cuerpo está regulada por la eritropoyetina , que es una proteína producida por los riñones en respuesta a un suministro deficiente de oxígeno. [14] Como resultado, se produce más eritropoeitina para estimular la producción de glóbulos rojos y aumentar la capacidad de transporte de oxígeno. Esto da como resultado policitemia secundaria, que puede ser una respuesta apropiada a condiciones hipóxicas como el tabaquismo crónico, la apnea obstructiva del sueño y la gran altitud. [4] Además, ciertas condiciones genéticas pueden afectar la detección precisa del cuerpo de los niveles de oxígeno en el suero, lo que conduce a una producción excesiva de eritropoeitina incluso sin hipoxia o suministro deficiente de oxígeno a los tejidos. [15] [16] Alternativamente, ciertos tipos de cánceres, en particular el carcinoma de células renales, y medicamentos como el uso de testosterona pueden causar una producción inadecuada de eritropoeitina que estimula la producción de glóbulos rojos a pesar del suministro adecuado de oxígeno. [17]

La policitemia primaria, por otro lado, es causada por mutaciones genéticas o defectos de los progenitores de los glóbulos rojos dentro de la médula ósea, lo que provoca un crecimiento excesivo y una hiperproliferación de los glóbulos rojos independientemente de los niveles de eritropoeitina. [3]

El aumento del hematocrito y la masa de glóbulos rojos con policitemia aumenta la viscosidad de la sangre, lo que altera el flujo sanguíneo y contribuye a un mayor riesgo de coagulación (trombosis). [18]

Evaluación

Historia y examen físico.

El primer paso para evaluar una nueva policitemia en cualquier individuo es realizar una historia clínica y un examen físico detallados. [12] Se debe preguntar a los pacientes sobre sus antecedentes de tabaquismo, altitud, uso de medicamentos, antecedentes personales de sangrado y coagulación, síntomas de apnea del sueño (ronquidos, episodios de apnea) y cualquier historial familiar de afecciones hematológicas o policitemia. Un examen cardiopulmonar completo que incluya la auscultación del corazón y los pulmones puede ayudar a evaluar la existencia de una derivación cardíaca o una enfermedad pulmonar crónica. Un examen abdominal puede evaluar la esplenomegalia , que se puede observar en la policitemia vera. El examen de los dedos en busca de eritromelalgia , acropaquias o cianosis puede ayudar a evaluar la hipoxia crónica. [12]

Evaluación de laboratorio

La policitemia a menudo se identifica inicialmente en un hemograma completo (CBC). El hemograma a menudo se repite para evaluar la policitemia persistente. [12] Si la etiología de la policitemia no está clara a partir de los antecedentes o el examen físico, una evaluación de laboratorio adicional podría incluir: [5]

Pruebas adicionales

Policitemia absoluta

Policitemia primaria

Las policitemias primarias son enfermedades mieloproliferativas que afectan a los precursores de los glóbulos rojos en la médula ósea. La policitemia vera (PCV) (también conocida como policitemia rubra vera (PRV)) ocurre cuando se produce un exceso de glóbulos rojos como resultado de una anomalía de la médula ósea . [3] A menudo, también se produce un exceso de glóbulos blancos y plaquetas . Una característica distintiva de la policitemia vera es un hematocrito elevado, con Hct > 55% observado en 83% de los casos. [19] En el 95% de los casos se encuentra una mutación somática (no hereditaria) (V617F) en el gen JAK2 , también presente en otros trastornos mieloproliferativos. [20] Los síntomas incluyen dolores de cabeza y vértigo , y los signos en el examen físico incluyen un agrandamiento anormal del bazo y/o del hígado . Los estudios sugieren que la presión arterial media (PAM) solo aumenta cuando los niveles de hematocrito son un 20% superiores al valor inicial. Cuando los niveles de hematocrito son inferiores a ese porcentaje, la PAM disminuye en respuesta, lo que puede deberse, en parte, al aumento de la viscosidad y la disminución del ancho de la capa plasmática. [21] Además, las personas afectadas pueden tener otras afecciones asociadas además de la presión arterial alta , incluida la formación de coágulos sanguíneos . La transformación a leucemia aguda es rara. La flebotomía es la base del tratamiento. [22]

La policitemia familiar primaria, también conocida como policitemia familiar y congénita primaria (PFCP), existe como una afección hereditaria benigna, en contraste con los cambios mieloproliferativos asociados con la PCV adquirida. En muchas familias, la PFCP se debe a una mutación autosómica dominante en el gen del receptor de eritropoyetina EPOR . [23] El PFCP puede causar un aumento de hasta un 50% en la capacidad de transporte de oxígeno de la sangre; El esquiador Eero Mäntyranta tenía PFCP, lo que se especula que le dio una ventaja en las pruebas de resistencia. [24]

Policitemia secundaria

La policitemia secundaria es causada por aumentos naturales o artificiales en la producción de eritropoyetina , por lo tanto, un aumento de la producción de eritrocitos.

La policitemia secundaria en la que la producción de eritropoyetina aumenta adecuadamente se denomina policitemia fisiológica. Las condiciones que pueden resultar en policitemia fisiológica incluyen:

Las condiciones en las que la policitemia secundaria no es causada por una adaptación fisiológica y ocurre independientemente de las necesidades del cuerpo incluyen: [4]

Detección de oxígeno alterada

Se ha demostrado que mutaciones hereditarias raras en tres genes que dan como resultado una mayor estabilidad de los factores inducibles por la hipoxia , lo que lleva a una mayor producción de eritropoyetina, causan policitemia secundaria:

Síntomas

La policitemia suele ser asintomática; Es posible que los pacientes no experimenten ningún síntoma notable hasta que su recuento de glóbulos rojos sea muy alto. Para pacientes con elevaciones significativas de hemoglobina o hematocrito (a menudo por policitemia vera), algunos síntomas no específicos incluyen: [9]

Epidemiología

Se estimó que la prevalencia de policitemia primaria (policitemia vera) era aproximadamente de 44 a 57 por 100 000 personas en los Estados Unidos. [29] Se considera que la policitemia secundaria es más común, pero se desconoce su prevalencia exacta. [29] En un estudio que utilizó el conjunto de datos NHANES , la prevalencia de eritrocitosis inexplicable es de 35,1 por 100.000 y fue mayor entre los hombres y entre las personas de entre 50 y 59 años y entre 60 y 69 años. [35]

Gestión

El tratamiento de la policitemia varía según su etiología:

Relación con el rendimiento deportivo

Se teoriza que la policitemia aumenta el rendimiento en los deportes de resistencia debido a que la sangre puede almacenar más oxígeno. [ cita necesaria ] Esta idea ha llevado al uso ilegal de dopaje sanguíneo y transfusiones entre atletas profesionales, así como al uso de entrenamiento en altitud o máscaras de entrenamiento en elevación para simular un ambiente con poco oxígeno. Sin embargo, los beneficios del entrenamiento en altitud para que los atletas mejoren el rendimiento a nivel del mar no son universalmente aceptados, una de las razones es que los atletas en altitud pueden ejercer menos potencia durante el entrenamiento. [36]

Ver también

Referencias

  1. ^ "Policitemia absoluta" en el Diccionario médico de Dorland
  2. ^ "Policitemia relativa" en el Diccionario médico de Dorland
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enlaces externos