El síndrome de transfusión feto-fetal ( TTTS ), también conocido como síndrome de transfusión feto-fetal ( FFTS ), secuencia oligohidramnios-polihidramnios gemelar ( TOPS ) y síndrome del gemelo atascado , es una complicación de los embarazos múltiples monocoriónicos (la forma más común de embarazo gemelar idéntico ) en la que hay un suministro de sangre desproporcionado entre los fetos . Esto conduce a niveles desiguales de líquido amniótico entre cada feto y generalmente conduce a la muerte del gemelo con suministro insuficiente y, sin tratamiento, generalmente la muerte o una variedad de defectos de nacimiento o discapacidades para un gemelo sobreviviente, como extremidades, dedos u órganos subdesarrollados, dañados o faltantes (incluido el cerebro), especialmente parálisis cerebral . [3]
La afección se produce cuando las conexiones entre venas y arterias dentro de la placenta compartida de los fetos permiten que el flujo sanguíneo entre cada feto se desequilibre progresivamente. [4] Por lo general, se desarrolla entre la semana 16 y 25 del embarazo, durante el crecimiento máximo de la placenta. La causa de los efectos del desarrollo en un feto sobreviviente puede incluir embolias necróticas de un feto muerto, bajo volumen sanguíneo debido a la acumulación en el feto muerto o inserción velamentosa del cordón (inserción del cordón umbilical en las membranas corioamnióticas ). [3]
El tratamiento principal del síndrome de Turner-Through es la fetoscopia y la ablación con láser de los vasos sanguíneos interconectados para cortar el intercambio de sangre entre los fetos. Este tratamiento se asocia con una tasa de supervivencia del 85% de al menos un feto. [5] Otros tratamientos incluyen la extracción periódica de líquido amniótico ( amniocentesis seriada ), que se asocia con una tasa de supervivencia del 66% de al menos un feto. Sin tratamiento, existe una tasa de mortalidad de casi el 100% de uno o todos los fetos. [1] Incluso con tratamiento, la afección se asocia con un nacimiento prematuro y un riesgo de parálisis cerebral en un feto sobreviviente.
Entre el 5 y el 15 % de los fetos gemelos idénticos desarrollarán síndrome de Turner-Thomas [2] . La afección fue descrita por primera vez por el obstetra alemán Friedrich Schatz en 1875. [6]
Como resultado de compartir una sola placenta, los suministros sanguíneos de los fetos gemelos monocoriónicos pueden conectarse, de modo que comparten la circulación sanguínea: aunque cada feto utiliza su propia porción de la placenta, los vasos sanguíneos que se conectan dentro de la placenta permiten que la sangre pase de un gemelo al otro. Se cree que la mayoría de las placentas monocoriónicas tienen estas "conexiones compartidas" que cruzan la placenta, y que los volúmenes de flujo neto son iguales entre ellas. Este estado a veces se denomina "equilibrio de flujo". Cuando la placenta tiene una conexión venosa-arteria profunda, esto puede provocar que el flujo sanguíneo se desequilibre. [4]
Dependiendo del número, tipo y dirección de los vasos sanguíneos interconectados ( anastomosis ), la sangre puede transferirse desproporcionadamente de un gemelo (el "donante") al otro (el "receptor"), debido a un estado de "desequilibrio de flujo" impartido por el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos a través del "ecuador" placentario, la línea que divide la proporción de cada bebé de la placenta compartida. Este estado de transfusión hace que el gemelo donante tenga un volumen sanguíneo reducido, lo que retrasa el desarrollo y el crecimiento del donante, y también una disminución del gasto urinario , lo que lleva a un nivel inferior al normal de líquido amniótico (convirtiéndose en oligohidramnios ). El volumen sanguíneo del gemelo receptor aumenta, lo que puede forzar el corazón del feto y eventualmente conducir a una insuficiencia cardíaca, y también un gasto urinario más alto de lo normal, lo que puede conducir a un exceso de líquido amniótico (convirtiéndose en polihidramnios ). La muerte del feto generalmente es el resultado de la isquemia relacionada con la falta de flujo sanguíneo. La falta de flujo sanguíneo causa atresia intestinal , daño cerebral e insuficiencia renal . [3]
El síndrome de taquicardia ventricular (TTTS) suele desarrollarse durante el período de máximo crecimiento de la placenta, que comienza en la semana 16 y continúa hasta la semana 25; después de este punto, el crecimiento de la placenta se desacelera y prácticamente se detiene justo después de la semana 30. Si bien en ocasiones se ha detectado el síndrome de taquicardia ventricular (TTTS) más allá de este punto temporal, se cree que su aparición después de la semana 30 puede deberse a una embolia placentaria que altera el equilibrio del flujo de las conexiones compartidas entre los bebés. El síndrome de taquicardia ventricular (TTTS) es potencialmente letal para uno o ambos gemelos, sin importar cuándo se detecte. Sin embargo, cuando se detecta después de la semana 25, se puede considerar un parto de emergencia para rescatar a los bebés si el síndrome de taquicardia ventricular (TTTS) es grave. [ cita requerida ]
Aparte de la necesidad de un embarazo gemelar monocorial (o de varios más), no se conocen las causas subyacentes del síndrome de taquicardia ventricular (TTTS). No se sabe si es hereditario o genético. [ cita requerida ]
La muerte fetal de uno de los gemelos durante el segundo trimestre de un embarazo monocoriónico puede provocar complicaciones graves para el feto superviviente. Entre las complicaciones se encuentran gangrena en extremidades, manos y pies, parálisis cerebral y déficit de cociente intelectual, anillos de constricción en extremidades y dedos, dedos reducidos , defectos cutáneos, quistes cerebrales , hidranencefalia , encefalomalacia multiquística , microencefalia , agenesia renal y atresia intestinal. Existen tres hipótesis que explican estas complicaciones. [3]
Se utiliza habitualmente un sistema de estadificación para clasificar la gravedad del síndrome de Turner-Through. [7]
Etapa I : Se encuentra una pequeña cantidad de líquido amniótico (oligohidramnios) alrededor del gemelo donante y una gran cantidad de líquido amniótico (polihidramnios) alrededor del gemelo receptor.
Estadio II : Además de lo descrito anteriormente, la ecografía no es capaz de identificar la vejiga en el gemelo donante.
Estadio III : Además de las características de los estadios I y II, hay un flujo sanguíneo anormal en los cordones umbilicales de los gemelos.
Estadio IV : Además de todos los hallazgos anteriores, el gemelo receptor tiene hinchazón debajo de la piel y parece estar experimentando insuficiencia cardíaca (hidropesía fetal).
Estadio V : además de todos los hallazgos anteriores, uno de los gemelos ha muerto. Esto puede sucederle a cualquiera de los gemelos. El riesgo para el donante y el receptor es aproximadamente igual y es bastante alto en el estadio II o superior del síndrome de Turner.
La estadificación de Quintero no proporciona información sobre el pronóstico y se han propuesto otros sistemas de estadificación. [8]
Existen varios tratamientos para el TTTS.
Esto equivale a no realizar ninguna intervención. Se ha asociado con una tasa de mortalidad de casi el 100 % de uno o todos los fetos. Las excepciones a esto incluyen pacientes que todavía están en la etapa 1 del síndrome de transfusión de útero y que han superado las 22 semanas de gestación. [ cita requerida ]
Este procedimiento implica la extracción periódica de líquido amniótico durante todo el embarazo, bajo el supuesto de que el exceso de líquido en el gemelo receptor puede provocar parto prematuro, mortalidad perinatal o daño tisular. En caso de que el líquido no se vuelva a acumular, la reducción del líquido amniótico estabiliza el embarazo. De lo contrario, el tratamiento se repite según sea necesario. No existe un procedimiento estándar para determinar la cantidad de líquido que se debe extraer cada vez. Existe el peligro de que, si se extrae demasiado líquido, el gemelo receptor pueda morir. Este procedimiento se asocia con una tasa de supervivencia del 66 % de al menos un feto, con un riesgo del 15 % de parálisis cerebral y un parto promedio que ocurre a las 29 semanas de gestación. [ cita requerida ]
Este procedimiento implica el desgarro de la membrana divisoria entre los fetos de modo que el líquido amniótico de ambos gemelos se mezcle, bajo el supuesto de que la presión es diferente en cada saco amniótico y que su equilibrio mejorará la progresión de la enfermedad. No se ha demostrado que las presiones sean diferentes en cada saco amniótico. El uso de este procedimiento puede impedir el uso de otros procedimientos, así como dificultar el seguimiento de la progresión de la enfermedad. Además, el desgarro de la membrana divisoria ha contribuido al enredo del cordón y la muerte de los fetos por complicaciones físicas. [ cita requerida ]
Este procedimiento implica una cirugía endoscópica con láser para interrumpir los vasos que permiten el intercambio de sangre entre fetos, bajo el supuesto de que el reparto desigual de sangre a través de estas comunicaciones vasculares conduce a niveles desiguales de líquido amniótico. Cada feto permanece conectado a su fuente primaria de sangre y nutrición, la placenta, a través del cordón umbilical. Este procedimiento se realiza una sola vez, con la excepción de que no se hayan encontrado todos los vasos. El uso de instrumentos endoscópicos permite un corto tiempo de recuperación. Este procedimiento se ha asociado con una tasa de supervivencia del 85% de al menos un feto, con un riesgo de parálisis cerebral del 6-7% y un parto promedio que ocurre a las 32-33 semanas de gestación. [5]
La secuencia de anemia-policitemia gemelar (TAPS) puede ocurrir después de la cirugía láser para el síndrome de Turner-Through (forma post-láser). La forma espontánea de TAPS complica aproximadamente el 3-5% de los embarazos gemelares monocoriónicos, mientras que la forma post-láser ocurre en el 2-13% de los casos de TTTS. [9] [10] La patogenia de la TAPS se basa en la presencia de pocas y minúsculas anastomosis placentarias arteriovenosas (AV) (diámetro <1 mm) [11] que permiten una transfusión lenta de sangre del donante al receptor y conducen gradualmente a niveles de Hb altamente discordantes. [12]
Una revisión de 2014 determinó que la coagulación láser resultó en menos muertes fetales y perinatales que la amniorreducción y la septostomía, y recomendó su uso para todos los estados de TTTS. [4]
La terminación selectiva de uno de los fetos generalmente no se considera hasta que el TTFS ha alcanzado la etapa III o IV, [13] y está indicada cuando la muerte de un gemelo es inminente, pero el feto es demasiado prematuro para nacer, ya que la muerte de un gemelo causará la muerte del segundo gemelo debido al suministro de sangre compartido si no nace inmediatamente. [13]
Un procedimiento para la reducción selectiva es la oclusión del cordón umbilical . Este procedimiento implica la ligadura u otra oclusión del cordón umbilical de un gemelo para interrumpir el intercambio de sangre entre los fetos. El procedimiento se ofrece típicamente en casos en los que uno de los fetos se presume moribundo y pone en peligro la vida o la salud del otro gemelo debido a la hipotensión resultante. [14] El uso de este tratamiento ha disminuido a medida que el TTTS se identifica y se trata en etapas más tempranas y con mejores resultados. Cuando se utiliza, se asocia con una tasa de supervivencia del 85% de los fetos restantes con un riesgo del 5% de parálisis cerebral y una gestación de 33 a 39 semanas al momento del parto. [15] [16]
Algunas mujeres optan por abortar ambos fetos porque el síndrome de TTFS afecta la salud de ambos fetos. [13]
Según datos recientes (2005) del NCHS de Estados Unidos, la tasa de nacimientos múltiples es ahora de aproximadamente el 3,4% (4.138.349 nacimientos en total, de los cuales 139.816 fueron gemelos o nacimientos múltiples de orden superior). La mayoría de los gemelos idénticos comparten una placenta común (monocoriónica) y, de ellos, aproximadamente el 15% desarrolla síndrome de taquicardia ventricular (TTTS). Si extrapolamos el número de gemelos idénticos esperados (aproximadamente un tercio) a partir de los nacimientos múltiples anuales y el número de gemelos con placentas monocoriónicas (aproximadamente dos tercios), y de estos, el número de los que se cree que desarrollan síndrome de taquicardia ventricular (TTTS) (aproximadamente el 15 %), hay al menos 4500 casos de TTTS por año solo en los EE. UU.: 139 816 × 0,33 × 0,66 × 0,15 = 4568 casos de TTTS por año en los EE. UU. (que involucran a más de 9000 bebés). Dado que los CDC no cuentan las pérdidas y terminaciones espontáneas del embarazo que ocurren antes de las 20 semanas, esta estimación de casos de TTTS puede ser muy conservadora. Aunque los tratamientos de infertilidad han aumentado la tasa de nacimientos múltiples, no han diluido apreciablemente la incidencia esperada de gemelos idénticos. Los estudios muestran una tasa más alta de gemelos idénticos (hasta 20 veces con FIV) utilizando estos tratamientos en comparación con las tasas de embarazo espontáneo. [ cita requerida ]
Sin embargo, un estudio australiano observó que sólo se produce 1 de cada 4.170 embarazos, o 1 de cada 58 gestaciones gemelares. Esta distinción podría explicarse en parte por la "mortalidad oculta" asociada a los embarazos múltiples de MC: casos perdidos debido a la rotura prematura de membranas (PROM) o muerte fetal intrauterina antes de que pueda hacerse un diagnóstico completo de síndrome de transfusión feto-fetal. [6]
El síndrome de taquicardia ventricular (TTTS) fue descrito por primera vez por un obstetra alemán , Friedrich Schatz, en 1875. Antes se definía por parámetros neonatales (diferencias en el peso al nacer y la hemoglobina del cordón umbilical en el momento del parto), pero ahora se define de otra manera. Hoy en día, se sabe que los pesos fetales discordantes probablemente sean una manifestación tardía, y la hemoglobina fetal a través de la cordocentesis suele ser equivalente en el par de gemelos, incluso en casos graves de TTTS. [6]
Se cree que una pintura conocida como De Wikkelkinderen (Los niños envueltos en pañales), de 1617, representa una representación del síndrome de taquicardia ventricular (TTTS). [17] El dibujo muestra a dos gemelos que parecen idénticos, pero uno es pálido y el otro es rojo. El análisis de las historias familiares de los propietarios de la pintura sugiere que los gemelos no sobrevivieron hasta la edad adulta, aunque no se sabe con certeza si esto se debe al síndrome de taquicardia ventricular (TTTS). [ cita requerida ]