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Michael T. Gabbett

Michael Terrence Gabbett (nacido en 1974) es un genetista clínico y académico australiano . Tiene títulos académicos en varias universidades del sureste de Queensland . [1] [2] Gabbett es conocido por contribuir al descubrimiento de la base genética de los gemelos semiidénticos (sesquicigóticos) [3] [4] [5] [6] y por definir las características clínicas y la causa molecular del síndrome de Temple-Baraitser . [7] [8] [9]

Primeros años de vida

Gabbett asistió a la escuela secundaria en Marist College Ashgrove , [10] donde recibió el Premio al Estudiante Australiano [11] y fue aceptado en la Universidad de Queensland para estudiar medicina . [12]

Servicio a la ciencia

Gabbett fue coautor del artículo que demostró que las mutaciones bialélicas en los genes de reparación de desajustes están asociadas con malformaciones del cerebro. [13] [14] [15] Gabbett y sus colegas ayudaron a definir el síndrome oculoauriculofrontonasal. [16] [17] En 2015, Gabbett y sus colegas genéticos moleculares demostraron la causa del síndrome de Temple Baraitser, una condición que Gabbett definió clínicamente siete años antes. [8] [9] Gabbett y Nick Fisk pudieron postular, con evidencia molecular de apoyo, cómo la gemelación semiidéntica (sesquizigótica) es el resultado de un solo óvulo fertilizado por dos espermatozoides del mismo hombre. [6]

Servicio a organizaciones profesionales

Gabbett ha contribuido a la autoría del plan de estudios de formación en genética clínica de Australasia [18] y dirigió el grupo de trabajo de 2022 que hizo recomendaciones a las facultades de medicina sobre su plan de estudios de genómica [19] . Durante tres años (2015-2018), fue presidente del programa científico y de los comités organizadores locales (miembro principal) del Congreso RACP, la reunión científica anual del Real Colegio de Médicos de Australasia [20] [21] [22] Gabbett se ha desempeñado como presidente de la Asociación Australasiana de Genetistas Clínicos (2017-2019). [23] De 2018 a 2022, Gabbett formó parte del Consejo de la Sociedad de Genética Humana de Australasia como tesorero. [24]

Premios y reconocimientos

Referencias

  1. ^ QUT. "Michael Gabbett". Perfiles académicos . Queensland University of Technology. Archivado desde el original el 2022-12-03 . Consultado el 2022-12-03 .
  2. ^ Facultad de Medicina y Odontología. «Titulares académicos». Universidad Griffith. Archivado desde el original el 2022-12-03 . Consultado el 2022-12-03 .
  3. ^ Emery, Gene (28 de febrero de 2019). "Los médicos confirman un nuevo tipo de gemelo nacido de un óvulo y dos espermatozoides". Reuters. Archivado desde el original el 4 de diciembre de 2022. Consultado el 4 de diciembre de 2022 .
  4. ^ Molina, Brett. "Los médicos afirman haber identificado un raro par de gemelos semiidénticos en Australia". USA Today. Archivado desde el original el 2022-12-04 . Consultado el 2022-12-04 .
  5. ^ Zhang, Sarah (6 de marzo de 2019). «Los gemelos que no son idénticos ni fraternales». The Atlantic. Archivado desde el original el 24 de noviembre de 2022. Consultado el 24 de noviembre de 2022 .
  6. ^ ab Gabbett, Michael T.; Laporte, Johanna; Sekar, Renuka; Nandini, Adayapalam; McGrath, Pauline; Sapkota, Yadav; Jiang, Peiyong; Zhang, Haiqiang; Burgess, Trent; Montgomery, Grant W.; Chiu, Rossa; Fisk, Nicholas M. (28 de febrero de 2019). "Soporte molecular para la heterogonesis que resulta en hermanamiento sesquicigótico". New England Journal of Medicine . 380 (9): 842–849. doi : 10.1056/NEJMoa1701313 . hdl : 10072/384437 . ISSN  0028-4793. PMID  30811910.
  7. ^ Ward, Gemma (25 de noviembre de 2014). «Una prueba genética revela la causa de la enfermedad rara de un niño de Brisbane». Universidad de Queensland. Archivado desde el original el 24 de noviembre de 2022. Consultado el 24 de noviembre de 2022 .
  8. ^ ab Gabbett, MT; Clark, RC; McGaughran, JM (2008). "Un segundo caso de retraso mental grave y ausencia de uñas del dedo gordo y del pulgar (síndrome de Temple-Baraitser)". Am J Med Genet A . 146A (4): 450–452. doi :10.1002/ajmg.a.32129. ISSN  1552-4833. PMID  18203178. S2CID  2532859.
  9. ^ ab Simons, Cas; Erupción, Lachlan D; Crawford, Joanna; Mamá, Linlin; Cristofori-Armstrong, Ben; Molinero, David; Ru, Kelin; Baillie, Gregory J; Alanay, Yasemín; Jacquinet, Adeline; Debray, François-Guillaume; Verloès, Alain; Shen, José; Yesil, Gözde; Guler, Serhat; Yuksel, Adnan; Cleary, John G; Grimmond, Sean M; McGaughran, Julie; Rey, Glenn F; Gabbett, Michael T; Taft, Ryan J (2015). "Las mutaciones en el gen del canal de potasio dependiente de voltaje KCNH1 causan el síndrome de Temple-Baraitser y la epilepsia". Nat Genet . 47 (1): 73–77. doi :10.1038/ng.3153. ISSN  1546-1718. Número de modelo: PMID  25420144. Número de modelo: S2CID  52799681.
  10. ^ MCA. «Ashgrovians notables». Marist College Ashgrove. Archivado desde el original el 2022-12-03 . Consultado el 2022-12-03 .
  11. ^ Departamento de Empleo, Educación y Capacitación de la Commonwealth (7-8 de marzo de 1992). «Jóvenes australianos destacados reciben el premio de estudiantes australianos». The Weekend Australian . Archivado desde el original el 6 de diciembre de 2022. Consultado el 6 de diciembre de 2022 .
  12. ^ Armsden, Justin (25 de marzo de 1992). "Los académicos son recompensados". Westside News. Archivado desde el original el 3 de diciembre de 2022. Consultado el 23 de marzo de 2024 .
  13. ^ Baas, AF; Gabbett, MT; Rimac, M; Kansikas, M; Raphael, M; Nievelstein, RAJ; Nicholls, W; Offerhaus, J; Bodmer, D; Wernstedt, A; Krabichler, B; Strasser, U; Nyström, M; Zschocke, J; Robertson, SP; Van Haelst, MM; Wimmer, K (2013). "Agenesis del cuerpo calloso y heterotopia de la materia gris en tres pacientes con síndrome de deficiencia de reparación de desajustes constitucionales". Revista Europea de Genética Humana . 21 (1): 55–61.
  14. ^ OMIM. «Síndrome de reparación de desajustes 1». Archivado desde el original el 15 de marzo de 2023. Consultado el 23 de septiembre de 2023 .
  15. ^ OMIM. «Síndrome de reparación de desajustes 4». Archivado desde el original el 7 de marzo de 2023. Consultado el 28 de diciembre de 2023 .
  16. ^ Gabbett, MT; Robertson, SP; Broadbent, R; Aftimos, S; Sachdev, R; Nezarati, MM (2008). "Caracterización del síndrome oculoauriculofrontonasal". Dismorfología clínica . 17 (2): 79–85.
  17. ^ OMIM. «Síndrome oculoauriculofrontonasal». Archivado desde el original el 25 de noviembre de 2023. Consultado el 23 de septiembre de 2023 .
  18. ^ RACP. "Clinical Genetics Advanced Training Curriculum" (PDF) . Real Colegio de Médicos de Australasia. Archivado (PDF) desde el original el 2023-06-03 . Consultado el 2023-06-03 .
  19. ^ HGSA. "Última actualización: abril de 2022 Página 1 de 10 Capacidades básicas en genética y genómica para graduados en medicina" (PDF) . Sociedad de Genética Humana de Australasia. Archivado (PDF) del original el 21 de mayo de 2023. Consultado el 19 de septiembre de 2023 .
  20. ^ RACP. "Congreso del RACP: rompiendo fronteras, creando conexiones" (PDF) . El Real Colegio Australasiano de Médicos. Archivado (PDF) del original el 2022-11-06 . Consultado el 2022-12-23 .
  21. ^ RACP. "Congreso del RACP: evolucionar, educar, involucrar" (PDF) . El Real Colegio Australasiano de Médicos. Archivado (PDF) del original el 2022-11-06 . Consultado el 2022-12-23 .
  22. ^ RACP. "Congreso del RACP: reuniendo a especialistas, compartiendo conocimientos, desarrollando habilidades" (PDF) . El Real Colegio Australasiano de Médicos. Archivado (PDF) del original el 2022-11-06 . Consultado el 2022-12-23 .
  23. ^ AACG. «Acerca de nosotros». Asociación Australasiana de Genetistas Clínicos. Archivado desde el original el 2022-12-04 . Consultado el 2022-12-04 .
  24. ^ AHD. "Dr. Michael Gabbett". Directorio de Salud de Australia . Archivado desde el original el 19 de febrero de 2023. Consultado el 19 de febrero de 2023 .
  25. ^ HGSA (2024). “Premios a la excelencia en el servicio”.
  26. ^ Admin (21 de junio de 2021). "Anunciamos los beneficiarios de las subvenciones para la innovación en genómica y salud personalizada del Centro de Genómica y Salud Personalizada". Centro de Genómica y Salud Personalizada . Consultado el 25 de junio de 2024 .