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Síndrome XYY

El síndrome XYY , también conocido como síndrome de Jacobs , es una afección genética aneuploide en la que un hombre tiene un cromosoma Y adicional . [1] Por lo general, presenta pocos síntomas. [2] Estos pueden incluir ser más alto que el promedio y un mayor riesgo de discapacidades de aprendizaje . [1] [2] La persona es generalmente normal, incluidas las tasas típicas de fertilidad . [1]

La enfermedad no suele ser hereditaria , sino que se produce como resultado de un evento aleatorio durante el desarrollo del esperma . [1] El diagnóstico se realiza mediante un análisis cromosómico , pero la mayoría de los afectados no son diagnosticados durante su vida. [2] Hay 47 cromosomas, en lugar de los 46 habituales, lo que da un cariotipo 47,XYY . [1]

El tratamiento puede incluir terapia del habla o ayuda adicional con las tareas escolares, aunque los resultados suelen ser positivos. [2] La afección se presenta en aproximadamente 1 de cada 1000 nacimientos de varones. [1] Muchas personas que padecen esta afección no saben que la padecen. [4] La afección se describió por primera vez en 1961. [5]

Signos y síntomas

Rasgos físicos

Las personas con el cariotipo 47,XYY tienen una mayor tasa de crecimiento desde la primera infancia, con una altura final promedio de aproximadamente 7 centímetros ( 2+34 pulgadas  ) por encima de la altura final esperada. [6] En Edimburgo , Escocia , ocho niños 47,XYY nacidos entre 1967 y 1972 e identificados en un programa de detección de recién nacidos tenían una altura promedio de 188,1 cm (6 pies 2 pulgadas) a los 18 años; la altura promedio de sus padres era de174,1 cm (5 pies 8 pulgadas).+12 pulgada  ), la altura promedio de sus madres era de162,8 cm (5 pies 4 pulgadas).+18  in). [7] [8] Se ha postulado quela mayor dosis de genes SHOX de la región pseudoautosómica del cromosoma X/Y (PAR1) es una causa del aumento de estatura observado en las tres trisomías de los cromosomas sexuales: 47,XXX, 47,XXY y 47,XYY. [9] Se observó acné severoen muy pocos informes de casos tempranos, pero los dermatólogos especializados en acné ahora dudan de la existencia de una relación con 47,XYY. [10]

Los niveles de testosterona prenatal son normales en los varones 47,XYY. [11] La mayoría de los varones 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y una fertilidad normal. [7] [12] [13] [14]

Rasgos cognitivos y conductuales

A diferencia de otras aneuploidías cromosómicas sexuales comunes ( 47,XXX y 47,XXY [ síndrome de Klinefelter] ), el promedio de las puntuaciones de CI de los niños 47,XYY identificados por programas de detección neonatal no se redujo en comparación con la población general. [15] [16] En un resumen de seis estudios prospectivos de niños 47,XYY identificados por programas de detección neonatal, veintiocho niños 47,XYY tenían un CI verbal promedio de 100,76 , un CI de desempeño de 108,79 y un CI de escala completa de 105,00 . [17] En una revisión sistemática que incluyó dos estudios prospectivos de niños 47,XYY identificados mediante programas de detección de recién nacidos y un estudio retrospectivo de hombres 47,XYY identificados mediante la detección de hombres de más de 184 cm (6 pies 12  pulgadas) de altura, cuarenta y dos niños y hombres 47,XYY tenían un CI verbal promedio de 99,5 y un CI de desempeño de 106,4. [16] [18] [19] [20]

En estudios prospectivos de niños 47,XYY identificados mediante programas de detección de recién nacidos, los puntajes de CI de los niños 47,XYY fueron generalmente ligeramente más bajos que los de sus hermanos. [7] [21] En Edimburgo, quince niños 47,XYY con hermanos identificados en un programa de detección de recién nacidos tenían un CI verbal promedio de 104,0 y un CI de desempeño de 106,7, mientras que sus hermanos tenían un CI verbal promedio de 112,9 y un CI de desempeño de 114,6. [18]

Aproximadamente la mitad de los niños 47,XYY identificados por programas de detección de recién nacidos tenían dificultades de aprendizaje, una proporción más alta que la encontrada entre los hermanos y los grupos de control con un CI superior al promedio. [7] [14] En Edimburgo, el 54% de los niños 47,XYY (7 de 13) identificados en un programa de detección de recién nacidos recibieron enseñanza de lectura correctiva en comparación con el 18% (4 de 22) en un grupo de control con un CI superior al promedio de niños 46,XY emparejados por la clase social de su padre. [18] En Boston , EE. UU., el 55% de los niños 47,XYY (6 de 11) identificados en un programa de detección de recién nacidos tenían dificultades de aprendizaje y recibieron ayuda en una sala de recursos a tiempo parcial en comparación con el 11% (1 de 9) en un grupo de control con un CI superior al promedio de niños 46,XY con translocaciones cromosómicas autosómicas equilibradas familiares . [19]

También se encuentran retrasos en el desarrollo y problemas de conducta, pero estas características varían ampliamente entre los niños y hombres afectados, no son exclusivas de 47,XYY y se manejan de la misma manera que en los varones 46,XY. [12] La agresión no se observa con mayor frecuencia en los varones 47,XYY. [7] [12]

Se ha demostrado que los pacientes con síndrome de Jacobs tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertas enfermedades como asma , problemas convulsivos y temblores. Se ha descubierto que algunos pacientes con síndrome 47,XYY tienen malformaciones genitourinarias. Estas incluyen criptorquidia, escroto hipoplásico, microfalo e hipospadias. [22] A estos hombres se les podría diagnosticar [ aclaración necesaria ] infertilidad como resultado de oligospermia o anomalías cromosómicas en los espermatozoides. [12] Según ciertos estudios psicológicos, las personas con síndrome XYY pueden tener problemas con el control de los impulsos y la regulación emocional. [12] Se descubrió que los niveles elevados de testosterona estaban correlacionados con un mayor riesgo de comportamiento agresivo en hombres encarcelados con síndrome 47,XYY. [22]

Diagrama que muestra la formación del síndrome XYY. MI y MII son las etapas de la meiosis, mientras que los círculos azules y rosados ​​son células masculinas (espermatozoides) y femeninas (óvulos), respectivamente, y las barras azules y rosadas son cromosomas Y y X, respectivamente. La célula violeta tiene 2 cromosomas Y y 1 cromosoma X causados ​​por la fusión del óvulo con un espermatozoide con dos cromosomas Y, lo que se debió a problemas de división en MII del varón.

El cromosoma 47,XYY no se hereda, sino que suele producirse como un acontecimiento aleatorio durante la formación de los espermatozoides . Un incidente en la separación de cromosomas durante la anafase II (de la meiosis II ), denominado no disyunción, puede dar lugar a espermatozoides con una copia adicional del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la composición genética de un niño, éste tendrá un cromosoma Y adicional en cada una de las células del cuerpo. [23]

En algunos casos, el cromosoma Y adicional es resultado de la no disyunción durante la mitosis en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir mosaicos 46,XY/47,XYY . [23]

Diagnóstico

El síndrome 47,XYY no suele diagnosticarse hasta que se presentan problemas de aprendizaje. El síndrome se diagnostica en un número cada vez mayor de niños antes del nacimiento mediante amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas [24] para obtener un cariotipo cromosómico, donde se puede observar la anomalía.

Se estima que solo entre el 15 y el 20 % de los niños con síndrome 47,XYY reciben un diagnóstico. De ellos, aproximadamente el 30 % se diagnostica antes del nacimiento. En el resto de los casos, aproximadamente la mitad se diagnostica durante la infancia o la adolescencia, tras observarse retrasos en el desarrollo. El resto se diagnostica tras observarse cualquiera de los diversos síntomas, incluidos problemas de fertilidad (5 %) [25] .

Epidemiología

Aproximadamente 1 de cada 1000 niños nacen con un cariotipo 47,XYY. [7] [12] No se sabe si la incidencia de 47,XYY se ve afectada por la edad de los padres. [7] [12]

Historia

Década de 1960

En abril de 1956, Hereditas publicó el descubrimiento de los citogenetistas Joe Hin Tjio y Albert Levan en la Universidad de Lund en Suecia de que el número normal de cromosomas en las células humanas diploides era 46, no 48, como se había creído durante los treinta años anteriores. [26] A raíz del establecimiento del número normal de cromosomas humanos, 47,XYY fue la última de las aneuploidías de cromosomas sexuales comunes en ser descubierta, dos años después de los descubrimientos de 47,XXY , [27] 45,X [28] y 47,XXX [29] en 1959. Incluso el mucho menos común 48,XXYY [30] había sido descubierto en 1960, un año antes de 47,XYY.

La detección de aneuploidías del cromosoma X era posible antes de la llegada del análisis cromosómico humano observando la presencia o ausencia de cuerpos de cromatina sexual "femeninos" ( cuerpos de Barr ) en los núcleos de las células en interfase en frotis bucales , una técnica desarrollada una década antes de la primera aneuploidía del cromosoma sexual informada. [31] Una técnica análoga para detectar aneuploidías del cromosoma Y observando cuerpos de cromatina sexual "masculinos" supernumerarios no se desarrolló hasta 1970, una década después de la primera aneuploidía del cromosoma sexual masculino informada. [32]

El primer informe publicado de un hombre con un cariotipo 47,XYY fue realizado por el citogenetista estadounidense Avery Sandberg y sus colegas del Roswell Park Comprehensive Cancer Center (entonces conocido como Roswell Park Memorial Institute) en Buffalo, Nueva York en 1961. Fue un hallazgo incidental en un hombre normal de 44 años, 6 pies [183 cm] de altura, de inteligencia promedio, que fue cariotipado porque tenía una hija con síndrome de Down . [33] Solo se informaron una docena de casos aislados de 47,XYY en la literatura médica en los cuatro años posteriores al primer informe de Sandberg. [34]

El síndrome XYY, si lleva el nombre de su descubridor, debería llamarse correctamente síndrome de Sandberg y no síndrome de Jacobs, aunque la citogenetista británica Patricia Jacobs efectivamente contribuyó significativamente a nuestro conocimiento de XYY. En diciembre de 1965 y marzo de 1966, Nature y The Lancet publicaron los primeros informes preliminares de Jacobs y sus colegas de la Unidad de Genética Humana del MRC en el Hospital General Occidental de Edimburgo sobre un estudio cromosómico de 315 pacientes varones en el Hospital Estatal de Carstairs , Lanarkshire ( el único hospital de seguridad especial de Escocia para personas con discapacidades del desarrollo ) que encontró que nueve pacientes, de entre 17 y 36 años, con una altura media de casi 1,80 m (promedio de 1,88 m, rango: 1,70 m a 1,88 m), tenían un cariotipo 47,XYY y los caracterizaron erróneamente como criminales agresivos y violentos. [34] [35] [36] [37] Durante la década siguiente, casi todos los estudios XYY publicados se realizaron en varones XYY institucionalizados y seleccionados por su altura. [12]

En enero de 1968 y marzo de 1968, The Lancet y Science publicaron los primeros informes estadounidenses de varones XYY altos e institucionalizados realizados por Mary Telfer, una bioquímica , y colegas del Instituto Elwyn . [38] Telfer encontró cinco niños y hombres XYY altos y con discapacidades del desarrollo en hospitales e instituciones penales de Pensilvania , y dado que cuatro de los cinco tenían al menos acné facial moderado , llegó a la conclusión errónea de que el acné era una característica definitoria de los varones XYY. [38] Después de enterarse de que el asesino en masa convicto Richard Speck había sido cariotipado, Telfer no solo asumió incorrectamente que Speck, con cicatrices de acné, era XYY, sino que llegó a la falsa conclusión de que Speck era el varón XYY arquetípico , o "supermacho", como Telfer se refería a los varones XYY fuera de las revistas científicas revisadas por pares. [39]

En abril de 1968, The New York Times —usando a Telfer como fuente principal— presentó la condición genética XYY al público en general en una serie de tres partes en días consecutivos que comenzó con una historia en la portada del domingo sobre el uso planificado de la condición como factor atenuante en dos juicios por asesinato en París [40] y Melbourne [41] —e informó falsamente que Richard Speck era un hombre XYY y que la condición se usaría en una apelación de su condena por asesinato. [36] [42] La serie fue repetida la semana siguiente por artículos —nuevamente usando a Telfer como fuente principal— en Time y Newsweek [43] y seis meses después en The New York Times Magazine [44] .

En diciembre de 1968, el Journal of Medical Genetics publicó el primer artículo de revisión de XYY, escrito por Willam Michael Court Brown (1918-1969), [45] director de la Unidad de Genética Humana del MRC, que informaba que no había encontrado una sobrerrepresentación de varones XYY en las encuestas cromosómicas realizadas a nivel nacional en prisiones y hospitales para personas con discapacidades del desarrollo y enfermedades mentales en Escocia, y concluía que los estudios confinados a varones XYY institucionalizados podían ser culpables de sesgo de selección , y que se necesitaban estudios prospectivos longitudinales a largo plazo de varones XYY recién nacidos. [34]

En mayo de 1969, en la reunión anual de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría , Telfer y sus colegas del Instituto Elwyn informaron que los estudios de casos de los varones XYY y XXY institucionalizados que habían encontrado los convencieron de que los varones XYY habían sido estigmatizados falsamente y que su comportamiento podría no ser significativamente diferente del de los varones 46,XY cromosómicamente normales. [46]

En junio de 1969, el Centro de Estudios sobre el Crimen y la Delincuencia del Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH) celebró una conferencia XYY de dos días en Chevy Chase, Maryland . [47] En diciembre de 1969, con una subvención del Centro de Estudios sobre el Crimen y la Delincuencia del NIMH, el citogenetista Digamber Borgaonkar del Hospital Johns Hopkins comenzó una encuesta cromosómica de niños (predominantemente afroamericanos) de entre 8 y 18 años en todas las instituciones de Maryland para jóvenes delincuentes, abandonados o con enfermedades mentales, que se suspendió entre febrero y mayo de 1970 debido a una demanda de la Unión Estadounidense por las Libertades Civiles (ACLU) con respecto a la falta de consentimiento informado del estudio . [48] [49]

A finales de la década de 1960 y principios de la de 1970, se realizaron exámenes de detección de anomalías de los cromosomas sexuales en recién nacidos consecutivos en siete centros en todo el mundo: en Denver (enero de 1964-1974), Edimburgo (abril de 1967-junio de 1979), New Haven (octubre de 1967-septiembre de 1968), Toronto (octubre de 1967-septiembre de 1971), Aarhus (octubre de 1969-enero de 1974, octubre de 1980-enero de 1989), Winnipeg (febrero de 1970-septiembre de 1973) y Boston (abril de 1970-noviembre de 1974). [50] El estudio de Boston, dirigido por el psiquiatra infantil de la Escuela de Medicina de Harvard, Stanley Walzer, en el Hospital de Niños , fue único entre los siete estudios de detección de recién nacidos en el sentido de que sólo examinó a niños recién nacidos (niños recién nacidos que no estaban en salas privadas en el Hospital de Mujeres de Boston ) y fue financiado en parte por subvenciones del Centro de Estudios sobre el Crimen y la Delincuencia del NIMH. [51] El estudio de Edimburgo fue dirigido por Shirley Ratcliffe , quien centró su carrera en él y publicó los resultados en 1999. [52] [53]

Década de 1970

En diciembre de 1969, Lore Zech, del Instituto Karolinska de Estocolmo, fue el primero en informar sobre la intensa fluorescencia de la mitad distal rica en A T del brazo largo del cromosoma Y en los núcleos de células en metafase tratadas con mostaza de quinacrina . [54] En abril de 1970, Peter Pearson y Martin Bobrow, de la Unidad de Genética de Poblaciones del MRC de Oxford, y Canino Vosa, de la Universidad de Oxford, informaron sobre la presencia de cuerpos de cromatina sexual "masculinos" fluorescentes en los núcleos de células en interfase en frotis bucales tratados con dihidrocloruro de quinacrina, que podrían utilizarse para detectar aneuploidías del cromosoma Y como la 47,XYY. [55]

En diciembre de 1970, en la reunión anual de la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia (AAAS), su presidente saliente, el genetista H. Bentley Glass , aplaudido por la legalización del aborto en Nueva York , [56] imaginó un futuro en el que el gobierno exigiría a las mujeres embarazadas que abortaran a los "desviados sexuales" XYY. [48] [57] La ​​caracterización errónea de la condición genética XYY se incorporó rápidamente a los libros de texto de biología de la escuela secundaria [48] [58] y a los libros de texto de psiquiatría de la escuela de medicina, [48] [59] donde la desinformación aún persiste décadas después. [37]

En 1973, el psiquiatra infantil Herbert Schreier del Children's Hospital le dijo al microbiólogo de la Escuela de Medicina de Harvard Jon Beckwith de Science for the People que pensaba que el estudio Boston XYY de Walzer era poco ético; Science for the People investigó el estudio y, con respecto al estudio, presentó una queja ética ante la Escuela de Medicina de Harvard en marzo de 1974. [37] En noviembre de 1974, Science for the People hizo públicas sus objeciones al estudio Boston XYY en una conferencia de prensa y un artículo de New Scientist alegando un consentimiento informado inadecuado, una falta de beneficio (ya que no había un tratamiento específico disponible) pero un riesgo sustancial (por estigmatización con un estereotipo falso) para los sujetos, y que el diseño experimental no ciego no podía producir resultados significativos con respecto al comportamiento de los sujetos. [51] En diciembre de 1974, el Comité Permanente de Investigación Médica de Harvard emitió un informe apoyando el estudio Boston XYY, y en marzo de 1975, la facultad votó 199 a 35 para permitir la continuación del estudio. [51] Después de abril de 1975, se suspendió el cribado de recién nacidos: los cambios en los procedimientos de consentimiento informado y la presión de otros grupos de defensa, incluido el Children's Defense Fund , llevaron a la interrupción de los últimos programas activos de cribado de anomalías cromosómicas sexuales en recién nacidos en los EE. UU. en Boston y Denver. [51]

En un artículo publicado en New Scientist el 14 de noviembre de 1974 titulado "Síndrome XYY: un mito peligroso", no se encontró ninguna relación entre tener un cromosoma Y adicional y la conducta violenta. Según el artículo, a los adolescentes a los que se les había descubierto un cromosoma Y adicional en una institución de Maryland se los esterilizaba químicamente para intentar mantener una "conducta normal", a pesar de lo cual el artículo no encontró diferencias conductuales importantes entre los individuos XY y XYY. [60]

En agosto de 1976, Science publicó un estudio de cohorte retrospectivo realizado por el psicólogo del Educational Testing Service, Herman Witkin, y sus colegas, que examinaron al 16% más alto de los hombres (de más de 184 cm (6'0") de altura) nacidos en Copenhague entre 1944 y 1947 para detectar cariotipos XXY y XYY, y encontraron que una mayor tasa de condenas penales menores por delitos contra la propiedad entre dieciséis hombres XXY y doce XYY puede estar relacionada con la menor inteligencia de aquellos con condenas penales, pero no encontraron evidencia de que los hombres XXY o XYY tuvieran tendencia a ser agresivos o violentos. [61]

Década de 1980 y posteriores

March of Dimes patrocinó cinco conferencias internacionales en junio de 1974, noviembre de 1977, mayo de 1981, junio de 1984 y junio de 1989 y publicó artículos de las conferencias en forma de libro en 1979, 1982, 1986 y 1991 a partir de siete estudios de cohorte prospectivos longitudinales sobre el desarrollo de más de 300 niños y adultos jóvenes con anomalías de los cromosomas sexuales identificadas en la detección de casi 200.000 nacimientos consecutivos en hospitales de Denver, Edimburgo, New Haven, Toronto, Aarhus, Winnipeg y Boston entre 1964 y 1975. [50] [62] Estos siete estudios (los únicos estudios imparciales de individuos no seleccionados con anomalías de los cromosomas sexuales) han sustituido a los estudios más antiguos y sesgados de individuos institucionalizados en la comprensión del desarrollo de individuos con anomalías de los cromosomas sexuales. [12] [63]

En mayo de 1997, Nature Genetics publicó el descubrimiento de Ercole Rao y sus colegas del gen SHOX de la región pseudoautosómica del cromosoma X/Y (PAR1) , cuya haploinsuficiencia conduce a una estatura baja en el síndrome de Turner (45,X). [64] Posteriormente se postuló que la mayor dosis génica de tres genes SHOX conduce a una estatura alta en las trisomías de los cromosomas sexuales 47,XXX, 47,XXY y 47,XYY. [9]

En julio de 1999, Psychological Medicine publicó un estudio de casos y controles realizado por el psiquiatra del Royal Edinburgh Hospital Michael Götz y sus colegas que encontró una mayor tasa de condenas penales entre diecisiete hombres XYY identificados en el estudio de detección de recién nacidos de Edimburgo en comparación con un grupo de control con un coeficiente intelectual superior al promedio de sesenta hombres XY, que el análisis de regresión logística múltiple indicó que estaba mediado principalmente por una inteligencia reducida. [65]

En junio de 2002, el American Journal of Medical Genetics publicó los resultados de un estudio longitudinal prospectivo de cohorte sobre el desarrollo familiar en Denver, dirigido por el pediatra y genetista Arthur Robinson, [66] que encontró que en catorce niños diagnosticados prenatalmente con 47,XYY (de familias de alto nivel socioeconómico ), los puntajes de CI disponibles para seis niños oscilaban entre 100 y 147, con una media de 120. [67] En el caso de los once de los catorce niños con hermanos, en nueve casos sus hermanos eran más fuertes académicamente, pero en un caso el sujeto tenía un rendimiento igual al de sus hermanos y en otro caso superior al de ellos. [67]

Sociedad y cultura

Algunos genetistas médicos se preguntan si el término " síndrome " es apropiado para esta condición [7] porque muchas personas con este cariotipo parecen normales. [7] [12]

En la cultura popular

En junio de 1970 se publicó The XYY Man (El hombre XYY) , la primera de siete novelas de espías de Kenneth Royce cuyo héroe ficticio XYY, alto, inteligente y no violento, era un experto ladrón reformado reclutado por la inteligencia británica para misiones peligrosas, y que más tarde fue adaptada como una serie de televisión británica de verano de trece episodios emitida en 1976 y 1977. [68]

En otras obras de televisión ficticias, un episodio de enero de 1971 "By the Picking of My Thumbs ..." de la serie de televisión de ciencia ficción británica Doomwatch presentó a un niño XYY expulsado de la escuela porque su condición genética lo llevó a ser acusado falsamente de casi cegar a otro niño. [69] Un episodio de noviembre de 1993 de la serie de televisión policial estadounidense Law & Order , "Born Bad", retrata a un asesino sociópata XYY de 14 años. [70] El episodio final de temporada de mayo de 2007, "Born To Kill", de la serie de televisión policial estadounidense CSI: Miami retrata a un asesino en serie XYY de 34 años . [71]

El falso estereotipo de los niños y hombres XYY como criminales violentos también se ha utilizado como recurso argumental en las películas de terror Il gatto a nove code en febrero de 1971 (doblada al inglés como The Cat o' Nine Tails en mayo de 1971) y Alien 3 en mayo de 1992. [36] [37] El personaje principal de la película de 2005 Neo Ned es un neonazi que tiene un cromosoma Y extra. [72]

Véase también

Referencias

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    El desarrollo puberal, la histología testicular y la espermatogénesis son más a menudo normales.
    …parece que el emparejamiento y la recombinación XY ocurren normalmente en 47,XYY, perdiéndose el cromosoma Y adicional durante la espermatogénesis, de modo que muchos hombres XYY han engendrado hijos cromosómicamente normales. En general, se ha observado que los riesgos reproductivos para los varones con 47,XYY no son mayores que para los varones euploides, a pesar del hecho de que los estudios de hibridación in situ demostraron una frecuencia menor de espermatozoides portadores de Y único de lo esperado y una tasa variablemente mayor de espermatozoides disómicos XX, XY e YY en varones con 47,XYY.
    Los estudios de base poblacional han demostrado que las capacidades intelectuales tienden a ser ligeramente inferiores a las de los hermanos y los controles emparejados y que los niños con un cromosoma Y adicional tienen más probabilidades de necesitar ayuda educativa. Sin embargo, la inteligencia suele estar dentro del rango normal.
    Durante la edad escolar, las discapacidades de aprendizaje que requieren intervención educativa están presentes en aproximadamente el 50% y responden a la terapia tanto como en los niños con cromosomas normales. Los retrasos en el lenguaje expresivo y receptivo y los trastornos de la lectura son comunes.
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  13. ^ Gardner, RJ McKinlay; Sutherland, Grant R. (2004). Anomalías cromosómicas y asesoramiento genético (3.ª ed.). Oxford: Oxford University Press . Págs. 29-30, 42, 199, 207, 257, 263, 393, 424-430. ISBN . 978-0-19-514960-9. A partir de los primeros estudios meióticos, se concluyó que el Y adicional se eliminaba antes de que se formara el espermatocito, y que generalmente se observaba un bivalente XY en la diacinesis, y estudios más recientes respaldan este concepto. Sin embargo, los análisis FISH de espermatozoides, que permiten analizar cientos de células, han demostrado un aumento muy pequeño de la fracción de espermatozoides 24,YY en el eyaculado de hombres XYY (Tabla 12-1). Por lo tanto, parece que la gran mayoría de los espermatocitos pierden el Y adicional antes de entrar en la meiosis, y muy pocos espermatocitos primarios XYY pueden pasar y producir espermatozoides YY (y XY). Estos hallazgos citogenéticos son paralelos a la observación de que los hombres XYY no tienen un aumento perceptible en el riesgo de tener hijos con una anomalía cromosómica sexual. Un verdadero aumento del riesgo de una fracción de un porcentaje solo podría distinguirse con la mayor dificultad cuando el riesgo de la población de fondo es de un orden de magnitud similar. En cuanto a los autosomas, no existe ningún caso convincente de un mayor riesgo de aneuploidía en los hijos de hombres con 47,XYY.
    Hasta donde sabemos, no hay informes de un riesgo significativamente mayor de que el hombre XYY tenga hijos con anomalías cromosómicas. No obstante, un ligero aumento de los desequilibrios gonosómicos en los espermatozoides (Tabla 12-1) podría llevar a algunos a optar por el diagnóstico prenatal.
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    15 niños XYY con hermanos: CI verbal promedio = 104,0, CI de desempeño promedio = 106,7; hermanos de niños XYY: CI verbal promedio = 112,9, CI de desempeño promedio = 114,6.
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    ¿Por qué los hombres cometen delitos violentos? En algunos casos, el impulso a la violencia puede ser innato, atribuible a algo llamado cromosoma Y...
    Por ejemplo, en una de cada 500 nacimientos de varones, el complemento de cromosomas sexuales es XXY en lugar de XY, lo que tiende a inclinarse hacia la feminidad. El individuo resultante, llamado varón Klinefelter, suele ser retrasado mental, inusualmente alto y estéril.
    Sin embargo, el complemento XYY da lugar al "supervarón", que también es inusualmente alto y algo retrasado mental, pero parece tener una gran, quizás demasiado, motivación sexual...
    Nos intrigó la afirmación de la Dra. Jacobs de que un cromosoma Y adicional da lugar a una estatura alta, un retraso mental leve y una personalidad gravemente alterada caracterizada por un comportamiento violento y agresivo. Por tanto, planeamos confirmar y ampliar sus estudios.

    Estado de síndrome del XYY
    Durante mucho tiempo se ha pensado que el varón XXY presenta una constelación de síntomas que lo hacen diagnosticable; es decir, ha alcanzado el estado de síndrome. Parece que el varón XYY está alcanzando rápidamente un estatus similar. Sus síntomas, como nosotros y otros laboratorios tendemos a pensar en ellos, son: estatura extremadamente alta, extremidades largas y brazos de una envergadura sorprendentemente grande, acné facial, retraso mental leve, enfermedad mental grave (incluida la psicosis) y comportamiento agresivo y antisocial con una larga historia de arrestos, que con frecuencia comienzan a una edad temprana.
    Al leer los artículos periodísticos sobre Richard Speck, quien asesinó a ocho estudiantes de enfermería de Chicago en 1966, notamos todos estos rasgos y, por lo tanto, concluimos que Speck era un candidato probable para el trastorno XYY. Independientemente, un laboratorio citogenético en Chicago confirmó esta intuición, reforzando nuestra inclinación a creer que el síndrome XYY realmente está llegando a la mayoría de edad. Parece muy posible que en el varón XYY, ejemplificado por Speck, los biólogos estén describiendo en términos genéticos un cierto tipo de criminal defectuoso que ha sido reconocido explícitamente por el psiquiatra forense desde hace mucho tiempo.

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      El Dr. Pergament dijo que él y el Dr. Sato, un investigador asociado, no tenían absolutamente ninguna conexión con el caso Speck y nunca examinaron a Speck. El informe también fue desmentido por el abogado de Speck, el defensor público Gerald W. Getty. "Nunca supe que existían esos médicos antes de leer sobre ellos en el periódico", dijo Getty. Getty dijo que un genetista de fuera del área de Chicago le realizó a Speck una prueba cromosómica antes del juicio. Se negó a identificar al genetista y dijo que los resultados de la prueba nunca se habían revelado. "Se acordó", dijo, "que los resultados no se revelarían a menos que yo quisiera que se revelaran. Y todavía no lo deseo". En cualquier caso, dijo Getty, los resultados no podrían usarse en una apelación, ya que no formaban parte de la evidencia del juicio. En todo caso, dijo, solo podrían usarse en relación con un nuevo juicio.

    • "Getty le cuenta a Speck la base de la declaración de culpabilidad; se plantean 10 cuestiones en relación con el juicio". Chicago Tribune . 26 de noviembre de 1968. p. A16. Archivado desde el original el 19 de octubre de 2012 . Consultado el 7 de julio de 2017 .

      Al mismo tiempo, hizo públicos los informes de la Universidad de Vanderbilt que mostraban que no había ninguna anomalía en la composición de los cromosomas de Speck...
      Getty mostró una carta del 26 de septiembre de 1966, en la que se afirmaba que las pruebas fotográficas de 18 células de la sangre de Speck no mostraban ninguna anomalía cromosómica. También mostró una carta del 3 de julio pasado, en la que se indicaba que 100 de las 101 células de una muestra de sangre de Speck estudiada después de las pruebas originales mostraban los 46 cromosomas normales. La otra célula tenía 45, lo que los investigadores de Vanderbilt consideraron que no tenía importancia.

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      Arthur Robinson: Cuando dejamos de hacerlo en 1974, habíamos hecho 40.000 análisis. Desde un punto de vista epidemiológico, yo hubiera preferido haber hecho 80.000... ¿Por qué dejamos de hacerlo? Bueno, en primer lugar estaba el problema del consentimiento informado. Cuando empezamos en 1964, los sentimientos sobre el consentimiento informado eran muy diferentes. Trate de imaginar cómo se conseguiría un consentimiento verdaderamente informado de 40.000 personas. Con las implicaciones de lo que encontraríamos, en una variación de cromosomas sexuales, sería una tarea casi imposible. Esa es una de las razones por las que dejamos de hacerlo.
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