Secuenciación del genoma del cáncer
[5] El primer genoma completo del cáncer que se secuenció fue el de una leucemia mieloide aguda citogenéticamente normal, realizado por Ley et al.
[10] Históricamente, los proyectos de secuenciación del genoma del cáncer se han dividido entre los proyectos de secuenciación basados en el transcriptoma y los centrados en el ADN.
La secuenciación del genoma del cáncer permite a los médicos y oncólogos identificar los cambios específicos y únicos que ha sufrido un paciente para desarrollar su cáncer.
A partir de estos cambios, se puede emprender una estrategia terapéutica personalizada.
[22][23] Una gran contribución a la muerte por cáncer y al fracaso de su tratamiento es la evolución clonal a nivel citogenético, por ejemplo, como se observa en la leucemia mieloide aguda (LMA).
identificaron fracciones celulares caracterizadas por cambios mutacionales comunes para ilustrar la heterogeneidad de un determinado tumor antes y después del tratamiento frente a la sangre normal de un individuo.
Se están recogiendo, secuenciando y analizando cientos de muestras.
En la actualidad, los tejidos cancerosos que se están recogiendo incluyen: sistema nervioso central, mama, gastrointestinal, ginecológico, cabeza y cuello, hematológico, torácico y urológico.
Cada tipo de cáncer se somete a una caracterización y un análisis genómicos exhaustivos.
Dado que incluso las células no cancerosas acumulan mutaciones somáticas, es necesario comparar la secuencia del tumor con un tejido normal coincidente para descubrir qué mutaciones son exclusivas del cáncer.
En algunos tipos de cáncer, como la leucemia, no resulta práctico comparar la muestra de cáncer con un tejido normal, por lo que debe utilizarse un tejido no canceroso diferente.
[30] En comparación, el borrador original del genoma humano tenía una cobertura de aproximadamente 65 veces.
[30] Las mutaciones pasajeras, que no son importantes en la progresión de la enfermedad, están distribuidas al azar por todo el genoma.
Un análisis genómico personal requiere una mayor caracterización funcional de los genes mutantes detectados y el desarrollo de un modelo básico del origen y la progresión del tumor.
En este caso, la información sobre las variantes de un solo nucleótido tendrá una utilidad limitada.
[23][22] El incidentalome es el conjunto de variantes genómicas detectadas no relacionadas con el cáncer en estudio.
[38] La genómica del cáncer es un hito para la ciencia que cada día trata de integrar distintas técnicas a su protocolo, de esta manera Según Zi-Ning Choo et al.
