Puede producirse como resultado de una translocación, una deleción intersticial o una inversión cromosómica.En 1985 se estableció claramente que el gen de fusión en el cromosoma 22 producía una proteína quimérica anormal BCR::ABL1 con capacidad para inducir leucemia mieloide crónica.Desde hace 30 años se sabe que la fusión de genes correspondientes desempeña un papel importante en la tumorigénesis.A menudo, los genes de fusión son oncogenes que causan cáncer; entre ellos se incluyen BCR-ABL,[3] TEL-AML1 (LLA con t(12 ; 21)), AML1-ETO (LMA M2 con t(8 ; 21)) y TMPRSS2-ERG con una deleción intersticial en el cromosoma 21, que suele aparecer en el cáncer de próstata.Esta base de datos se denomina Mitelman Database of Chromosome Aberrations and Gene Fusions in Cancer.Todos estos métodos tienen sus propias deficiencias debido a la gran complejidad de los genomas del cáncer.[14][15][16] Las purinas adenina y guanina son dos de las cuatro bases del código genético universal que codifican la información.Algunos investigadores ya han desarrollado una nueva herramienta llamada Transcriptome Viewer (TViewer) para visualizar directamente las fusiones génicas detectadas a nivel de transcrito.
Esquema que muestra las formas en que puede producirse una fusión génica a nivel cromosómico.
