Inversión cromosómica

Si el centrómero no forma parte del segmento cromosómico reordenado, la inversión se denomina paracéntrica.Los organismos heterocigotos para inversiones pueden dar lugar a gametos aberrantes con un impacto importante en su descendencia.Las inversiones también pueden dar lugar a efectos de posición y desempeñar un papel importante en el proceso evolutivo.El apareamiento en la meiosis entre tales cromosomas puede realizarse solo si se forma un lazo de inversión.Como consecuencia de un entrecruzamiento entre una cromátida con una inversión pericéntrica y su homóloga no invertida, se produce un desequilibrio cromosómico similar.Si la expresión del gen está alterada como consecuencia de su reubicación, se puede producir un cambio en el fenotipo.Hay ciertas inversiones que aumentan de manera característica la supervivencia en condiciones ambientales específicas.Todos los genes que se encuentran en el segmento invertido se transmiten siempre juntos y en ese orden, es como si formaran un grupo de ligamiento o un supergen que no sufre alteraciones por recombinación.Sin embargo, no todas las inversiones se relacionan con enfermedad, existen algunas como la inversión 17q21.31 (muy común entre la población europea) que aumenta la fertilidad de sus portadores y por eso ha sido seleccionada positivamente en la población europea.La técnica MLPA consiste en la amplificación múltiple de fragmentos de diferentes tamaños con cebadores comunes que suelen estar marcados con fluorescencia y que se pueden detectar por ejemplo mediante electroforesis capilar.Estas sondas deben hibridar en la región contigua a la zona de interés para poder detectar qué orientación tiene la inversión.