Proyecto del genoma neandertal

[8]​ Sólo hizo falta medio gramo de las muestras óseas para obtener la secuencia, pero el proyecto tuvo que enfrentarse con muchas dificultades: entre ellas, la contaminación del material por bacterias de los neandertales y por quienes habían manejado las muestras en los yacimientos y en el laboratorio.El estudio internacional, liderado desde el Instituto Max Planck, por Svante Pääbo, obtuvo la secuencia del genoma del homínido de Denisova,[10]​ y ratificó que se trata de una especie diferente a los neandertales y los H. sapiens, que habría compartido con los neandertales un ancestro hace unos 650 000 años y con los humanos modernos hace 800 000 años.De este hueso fue obtenida una secuencia completa del genoma neandertal de muy alta calidad,[3]​ reforzando el análisis genómico tanto la mayor antigüedad que se le dedujo como su origen Neandertal.La técnica facilita lecturas localizadas al azar, de manera que las secuencias de interés, como son los genes que difieren entre el neandertal y el hombre moderno, también se presentan al azar.Ambos declararon que no había datos suficientes para llegar a una conclusión definitiva al respecto.Todas estas cifras se obtuvieron considerando ausencia de presión selectiva.[22]​ Resultados posteriores indicaban que algunos neandertales adultos presentaban intolerancia a la lactosa.[23]​ No obstante, hay polémica en cuanto a esa consideración, ya que faltan hallazgos arqueológicos que la apoyen, y el registro fósil no señala esa coincidencia espaciotemporal de las dos especies.Mediante la datación por radiocarbono, al fragmento se le había asignado una antigüedad de 29.195 ± 965 años AP; se entendía, por tanto, que era un resto correspondiente a los últimos hombres de Neandertal.El hallazgo de este último se había producido 2.500 km más a occidente, en Alemania.Estos resultados, altamente inconsistentes, sólo podían formar un conjunto coherente de haberse producido la separación en tiempos muy recientes: hace 60.000 años o menos.Pero, aun en ese caso, no habría coherencia entre esa fecha y la determinada para la separación en Europa en el estudio de Noonan.Para dicha identificación se llevan a cabo distintos análisis filogenéticos empleando el ADN mitocondrial o basándose en las transversiones (sustituciones de una purina por una pirimidina o viceversa) existentes entre los ADN nucleares de diversas especies, comprendiendo tanto a genomas de humanos actuales como a distintos genomas Neandertales y el Denisovano.[14]​ Estos datos serían consistentes con el hecho de que la población Denisovana presentase un mayor tamaño que las poblaciones Neandertales, estuviese más subdividida, fuese más diversa y/o poblase una mayor extensión geográfica.Además, estas ideas concuerdan con el hecho de que se haya encontrado una baja diversidad entre los genomas Neandertales nuclear y mitocondrial.[14]​ La identificación y cuantificación de regiones de ascendencia neandertal o denisovana en el genoma humano permite conocer el flujo genético que tuvo lugar entre estas especies, es decir, la contribución genómica entre ellas.[14]​ Así, se estima que la contribución denisovana a las poblaciones del Asia continental serían 25 veces inferiores a las observadas en poblaciones de Oceanía; no pudiendo descartar que la contribución denisovana a los humanos modernos del Asia continental pudiese ser debida al flujo génico con poblaciones ancestrales de Oceanía, tras mezclarse éstas con los denisovanos.[14]​ Se aprecia un flujo genético también entre los neandertales y los denisovanos, aunque pequeño (menor del 0,5 %).
Comparación del Genoma del Neandertal de Altái con genomas de otros homínidos por Prüfer et al., 2014. Enmarcado el homínido con mayor relación