[5]​[7]​ Asimismo, con frecuencia es confundida con una alergia a la leche, especialmente difícil de diagnosticar cuando es no mediada por IgE.

[1]​ La intolerancia a la lactosa primaria está ampliamente sobre diagnosticada, especialmente en niños y adolescentes.

[4]​[13]​ Cuando es secundaria, es preciso identificar y tratar la enfermedad subyacente, que una vez resuelta suele permitir la reintroducción de la lactosa.

La intolerancia a la lactosa es la manifestación clínica (los síntomas) de esta malabsorción, si bien no se produce en todos los casos.

[2]​ No obstante, en los seres humanos se han desarrollado mutaciones genéticas que permiten la secreción de la lactasa durante la vida adulta,[1]​ como ocurre por ejemplo en la raza caucásica (blanca).

Múltiples variantes han permitido a varias poblaciones modificar rápidamente la expresión del gen que codifica la lactasa (LCT, por sus siglas en inglés ) y han sido fuertemente conservadas en las poblaciones que consumen leche durante la vida adulta.

[1]​ Se presenta de inmediato en el recién nacido, coincidiendo con la alimentación con leche materna o artificial.

La alergia a la leche mediada por IgE es más común en la infancia y se puede diagnosticar mediante pruebas con parches cutáneos o analíticas sanguíneas.

Las formas no mediadas por IgE predominan en la edad adulta, no existen pruebas validadas para su detección y solo se pueden diagnosticar por la clínica, es decir, por los síntomas que provoca la ingesta (que pueden ser retardados).

Durante su tránsito por el intestino, las bacterias allí presentes degradan la lactosa produciendo gran cantidad de hidrógeno libre.

Esta prueba es un método rápido y bastante fiable para detectar la malabsorción de lactosa.

Una vez que el principal problema se resuelve, los productos lácteos a menudo pueden ser consumidos normalmente, con lo que además se evita una exclusión innecesaria de esta importante fuente de calcio.

[9]​ Esto también explica por qué algunas personas que creen tener intolerancia a la lactosa experimentan síntomas cuando consumen leche de vaca, pero toleran la leche de otros mamíferos como ovejas o cabras.

[4]​ Para personas que viven en sociedades donde la dieta contiene relativamente poca cantidad de productos lácteos, la intolerancia a la lactosa no es una condición limitante.

[13]​ La pauta para inducir la tolerancia se basa en una exposición progresiva, consumiendo cantidades más pequeñas y con frecuencia, repartidas a lo largo del día.

[13]​ Leer la etiqueta es esencial ya que la terminología comercial varía de acuerdo al lenguaje y la región.

Además, los productos lácteos reducidos en grasa también tienen con frecuencia varios derivados de la leche tales como sólidos lácteos agregados a éstos para incrementar la dulzura, lo que produce un incremento en el contenido de lactosa.

Sin embargo, algunas marcas comerciales de queso se elaboran generalmente mediante procesos modernos que no tienen las mismas propiedades reductoras de lactosa, y como no existen una normativa sobre cuándo se puede considerar un queso «madurado», esta descripción no proporciona indicación alguna acerca de si el proceso utilizado reduce significativamente la lactosa.

Los siguientes ejemplos muestran niveles de lactosa en alimentos que comúnmente desencadenan síntomas.

La lactosa (también presente cuando en la etiqueta aparece lactosuero, suero, sólidos de leche, ingredientes modificados de la leche, etc.) es un aditivo comercial para los alimentos usado por su textura, sabor y cualidades adhesivas, y encontrada en alimentos tales como carnes procesadas[35]​ (salchichas, carne rebanada, patés), sazonador en polvo, margarinas,[36]​ pan rebanado,[37]​[38]​ cereales para desayuno,[35]​ frutos secos, alimentos procesados, medicamentos, comidas preparadas, sustitutos de la comida (polvos y barras), suplementos de proteínas (polvos y barras).

Sin embargo si una letra «L» (por lácteos) está presente, el alimento probablemente contenga sólidos de leche[35]​ (aunque también puede simplemente indicar que el producto fue producido en un equipo compartido con otros productos que contienen derivados de la leche).

La leche sin lactosa puede producirse haciendo pasar la leche por la enzima lactasa unida a un transportador inerte: una vez que la molécula de lactosa se escinde desaparecen los síntomas asociados a la misma.

Recientemente, el rango de productos bajos en lactosa disponibles en Finlandia ha sido ampliado con leche y otros productos lácteos (tales como el helado, la mantequilla y la leche agria) que no contienen lactosa.

Demasiado ácido puede desnaturalizarla,[41]​ y por lo tanto no debería tomarse con el estómago vacío.

Esta enzima, producida por la levadura del género kluyveromyces, toma más tiempo para actuar, debe ser mezclada minuciosamente con todo el producto, y es destruida inclusive por ambientes levemente ácidos.