Las enfermedades de almacenamiento lisosómico, atesoramiento lisosomal[1][2] o depósito lisosomal, son un grupo de trastornos hereditarios, que producen sus primeros síntomas generalmente en la niñez o adolescencia, acortando la expectativa de vida y provocando grados variables de discapacidad en las personas afectadas.
Están causadas por una alteración genética y mal funcionamiento de las enzimas lisosomales, lo cual provoca la acumulación de diferentes sustancias no metabolizadas en el lisosoma con alteración de la función y muerte celular.
Los lisosomas son orgánulos que están situados en el interior de la célula, rodeados de una membrana, y contienen diferentes enzimas que tienen como función degradar numerosos tipos de polímeros, tanto proteínas como ácidos nucleicos, polisacáridos y lípidos.
La no degradación de los polímeros biológicos hace que estos se acumulen afectando al funcionamiento celular.
Dependiendo del defecto bioquímico y la sustancia que se acumule en los lisosomas se distinguen las siguientes enfermedades:[4]