Debido a que se han descrito muy pocos casos a nivel mundial, los síntomas no están bien caracterizados.

En ocasiones cursa con afectación neurológica de inicio precoz, pérdida de tono muscular (hipotonía), convulsiones y deterioro psicomotriz de inicio rápido.

Existen formas más benignas en adultos y otras con síntomas intermedios.

El diagnóstico se basa en detectar el déficit de la enzima N-acetil-afa-D-galactosaminidasa en diferentes poblaciones celulares.

La mutación que causa el mal está localizada en un gen situado en el cromosoma 22 humano.