La enfermedad de Farber (Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit de ceraminidasa y acúmulo de ceramida en los lisosomas de las células.
Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
[1][2] Se caracteriza por la tríada de: Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental, irritabilidad, e inflamaciones eritematosas periarticulares con tendencia a infecciones recurrentes e insuficiencia renal y cardíaca.
La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia.