Esta enfermedad recibe su nombre del neurólogo danés Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965).
Estos síntomas son similares a los de la parálisis cerebral, por lo que en algunos diagnósticos se confunden ambas enfermedades.
La enfermedad de Krabbe también puede producir los siguientes síntomas: debilidad muscular, espasticidad, sordera, atrofia óptica, sensibilidad a ruidos altos, ampliación del nervio óptico,[10] ceguera, parálisis y dificultad al tragar.
[11] Dado que no existe un tratamiento eficiente para la enfermedad conocido hasta la fecha, puede diagnosticarse en sujetos portadores con vistas a que recurran a técnicas de fecundación in vitro para evitar concebir hijos enfermos.
Existen varios métodos para la detección del alelo mutado en portadores y no nacidos (diagnóstico prenatal): Aunque a día de hoy no se conoce cura para esta enfermedad, sí que existen algunos tratamientos que pueden reducir sus síntomas.
Al realizar el tratamiento se comprobó que el deterioro del sistema nervioso central se revirtió y 14 meses después del trasplante no se produjo ninguna disminución esperada en la función del sistema nervioso central, por lo que se llegó a la conclusión de que estos trasplantes pueden revertir o prevenir las manifestaciones de la enfermedad de Krabbe en el sistema nervioso central.
La mayoría de estos bebés presentaron unas funciones cognitivas y unas habilidades del lenguaje receptivo adecuadas a su edad, aunque algunos presentaron un retraso leve o moderado en el lenguaje expresivo y un retraso variable en la función motora.