Su frecuencia es muy baja, por lo que se incluye dentro del grupo de las enfermedades raras.

Los síntomas principales consisten en deformidad de la cara (dismorfia facial), retraso mental grave, aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia), alteraciones en el desarrollo óseo (disostosis) y sordera.

[1]​[2]​ La fucosidosis pertenece al grupo de las oligosacaridosis o glicoproteinosis.

Esta se deposita en los tejidos corporales en forma de glicolípidos y oligosacáridos.

Se han censado únicamente alrededor de 100 casos en todo el mundo.