La aspartilglucosaminuria (AGU) es una enfermedad hereditaria muy rara que pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosomal y las glucoproteinosis.

La mayor parte de los casos registrados a nivel mundial se han detectado en Finlandia.

En España por ejemplo se han diagnosticado menos de 10 casos (2013).

El diagnóstico puede sospecharse por los síntomas y se confirma mediante un análisis de orina en el que se comprueba una concentración elevada de aspartilglusosamina.

El estudio del ADN sirve para establecer la mutación concreta que causa la enfermedad.