El cromosoma X es uno de los dos tipos de cromosomas sexuales propio del ser humano y otros mamíferos, que está presente tanto en individuos hembras como machos.
[1][2] La diferenciación sucedió cuando un animal ancestral (cladísticamente común a toda especie con el sistema sexual XY), desarrolló una variación alélica con funciones diferenciadas en uno de los dos cromosomas,[3] el cromosoma Y.
No obstante se conocen enfermedades dominantes asociadas al cromosoma X.
La característica principal de este tipo de enfermedades es que un hombre afectado por la enfermedad transmite a toda su descendencia femenina la enfermedad, mientras que los varones son sanos.
En las enfermedades ligadas al cromosoma X, las mujeres pueden ser enfermas, portadoras o sanas, mientras que los hombres solo podrán estar enfermos o sanos, pero no serán solo portadores sin manifestar la enfermedad.