Esta condición se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X.
En otros tejidos, excepto el hígado, este gen cumple un papel dual a través del tráfico intracelular.
El cuadro cliníco se caracteriza por una neurodegeneración progresiva y la disfunción del tejido conectivo.
Durante le etapa neonatal, los pacientes típicamente presentan convulsiones, ictericia, hipotonía y dificultades para alimentarse al nacer.
Las manifestaciones neurológicas suelen comenzar con retrasos en el desarrollo y convulsiones alrededor de los 2 a 3 meses.
La etapa temprana generalmente se manifiesta como convulsiones clónicas focales que llevan a un estado de mal epiléptico.
Evaluar una hebra de cabello es esencial para el diagnóstico, ya que puede mostrar características morfológicas típicas.
[12] Los hallazgos radiográficos mostrarán la osteoporosis, el ensanchamiento metafisario y los espolones óseos.