Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
[1] Esto hace que el cuerpo se desarrolle, dependiendo del grado de insensibilidad, con una apariencia total o parcialmente femenina.
Es un síndrome ligado al cromosoma X, por lo que es transmitido de madre a hijo.
El Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) presenta una prevalencia que no supera los 5 casos por 10 000 habitantes.
Se ha estimado un 1 caso de SIA completo por cada 20.000 a 64.000 recién nacidos varones.
El gen que codifica el receptor de andrógenos se localiza en el cromosoma X y tiene 8 exones.
En algunos casos no se detecta la mutación y es posible que otros factores intervengan en la activación transcripcional del receptor androgénico.
Por ejemplo, hay casos de personas con esta condición que tienen características masculinas y han desarrollado senos (ginecomastia).
• El cariotipo muestra la presencia de los cromosomas sexuales XY, indicando el sexo masculino.
