Este síndrome se caracteriza por tres síntomas principales: disfunción neurológica, trastornos cognitivos y niveles elevados de hiperuricemia.
También presentan retraso en el desarrollo psicomotor conjunto a movimientos extraños y sinuosos con aumento de los reflejos tendinosos profundos.
Una característica llamativa del síndrome es el comportamiento autodestructivo, consistente en el mordido compulsivo de las yemas de los dedos y los labios o cualquier otra parte del cuerpo al que puedan alcanzar, introducirse los dedos en los ojos, lanzar su cuerpo contra la pared o interponer sus brazos o piernas frente a una puerta que se cierra, cuya causa es desconocida, similar a las compulsiones del trastorno obsesivo-compulsivo.
Existen casos de mujeres con el síndrome, las cuales han heredado el gen X del padre sano que porta una nueva mutación, pero son muy raros.
La mayoría de las veces, se suelen utilizar medicamentos que alivian los síntomas, tales como: Carbidopa/levodopa, Diazepan, Fenobarbital y Haloperidol.
Tres años después, en 1967, J. Edwin Seegmiller y su equipo identificaron el trastorno metabólico que ocasiona la enfermedad.