El síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y músculo-esqueléticas.
[1] Se lo denomina también síndrome faciodigitogenital o displasia faciogenital.
Solo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970.
El síndrome de Aarskog-Scott está causado por una mutación en el gen FGD1, o gen de la displasia facio-genital tipo I por sus siglas en inglés (facio genital dysplasia type I), situado en la zona p11.21 del cromosoma X.
Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones leves del síndrome, sobre todo en el rostro y las manos.