Síndrome de Cornelia de Lange

En 1933, una pediatra holandesa, la doctora Cornelia de Lange,[2]​ describía dos niños con rasgos similares.El síndrome también ha sido llamado Brachmann-de Lange, ya que fue el Dr. W. Brachmann quien describió en 1916 síntomas similares en un paciente.Muchos de los síntomas se pueden mostrar en el nacimiento a muy temprana edad.Otros signos son el llanto de tono bajo y, en algunos casos, ombligo pequeño.Antiguamente, muchos niños fallecían debido a problemas médicos serios en la infancia por no detectar de manera anticipada sus necesidades.La patología respiratoria ocurre en el 25% de los casos, alguna vez como resultado del reflujo.La patología ocular es muy frecuente, pueden aparecer: miopía, estrabismo y nistagmos, pero el tratamiento es difícil porque los niños no soportan los anteojos.Respecto a la sordera de grado variable que aparece en el 20% de los casos, el diagnóstico y tratamiento que se debe llevar a cabo debe ser precoz pues el retardo del lenguaje puede estar condicionado por ella.Según los consejos recomendados por los especialistas, se distingue mantener alrededor del niño portador del síndrome un ambiente desarrollado o eliminar los elementos perturbadores que puedan activar la posible tendencia a la excitabilidad, hiperactividad o comportamiento autoagresivo.Hay niños a los que el síndrome se les puede reconocer a simple vista y existen otros en los que el observador inexperto no nota ninguna característica o comportamiento anormal.En relación con la integración escolar, la mayoría de las personas con SdCL pueden ser incluidas en un entorno regular.Algunos niños que presentan este síndrome, tienen comportamientos autodestructivos: el dolor, la incomodidad, la frustración y el desaliento.Los niños que tienen infecciones oculares frecuentes,[6]​ escamas secas, secreción en los ojos e irritación conjuntival constante, también se deben hacer ver por un oftalmólogo.