La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual.Normalmente existen dos copias de este cromosoma .La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado.Se estima que el cromosoma 5 es uno de los más grandes , aunque tiene una de las más bajas densidades de genes.A continuación se relacionan algunas enfermedades asociadas a alteraciones en el cromosoma 5:
