Síndrome del maullido de gato
El síndrome del maullido (en francés cri du chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato, dismorfismo facial característico, microcefalia y discapacidad intelectual.
Entre 1 en 15 000 y 1 en 50 000 bebés nacidos vivos se ven afectados por este síndrome, con una prevalencia levemente mayor en mujeres.
La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad.
En el 85-90% de los casos, el síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente.
Al nacer suelen presentar asfixia, crisis de cianosis, succión inadecuada e hipotonía.
En el primer año de vida se presenta un retraso del desarrollo psicomotor.
Aún en el caso de signos clínicos poco relevantes, el análisis cromosómico aportará los datos determinantes.
Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque sí se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos.
Tanto los niños como los adultos con este síndrome son, generalmente, amistosos y disfrutan de la interacción social.
De los 2 a los 5 años, los niños con el síndrome mantienen la cara redondeada y la nariz corta, con hipotonicidad que provoca que estos individuos sean frágiles al andar, mantener el equilibrio o efectuar cualquier actividad con implicaciones motoras.
Este síndrome se vuelve menos aparente a medida que pasa el tiempo.
Se conoce de casos en los que tras un mal pronóstico evolutivo, el individuo con apoyo familiar y médico ha podido alcanzar un rendimiento superior al previsto.
