Se han identificado al menos 65 mutaciones en el SMN1 que causan la atrofia muscular espinal, y el 95 por ciento de los afectados tienen mutaciones que eliminan una sección del exón 7 en ambas copias del gen SMN1 en cada célula, en consecuencia no fabrican o apenas fabrican la proteína SMN.

En torno al 5 por ciento de los afectados tiene una copia del gen SMN1 con una deleción del exón 7, y la otra copia tiene una mutación diferente que interrumpe la producción o la función de la proteína SMN.

Se ven fibras hipertróficas que alcanzan de 2 a 4 veces el tamaño normal del músculo.

Físicamente se aprecia una notable tendencia a la atonía y alteraciones en la aparición de los reflejos infantiles normales.

Por lo general, cuanto más pronto aparecen los síntomas menor es la esperanza de vida del individuo.