[1]​[2]​ Los pacientes afectados presentan incapacidad para que unas células del sistema inmune llamadas linfocitos B precursores (linfopoyesis), pasen a convertirse en linfocitos B y células plasmáticas.

Como consecuencia los pacientes que presentan esta afección carecen de inmunoglobulinas y son muy propensos a presentar infecciones repetidas desde la infancia, como otitis, conjuntivitis, dermatitis y sinusitis.

También infecciones graves como neumonía, sepsis o meningitis que ponen en peligro la vida del enfermo.

La enfermedad afecta únicamente a los varones y está originada por una mutación en el gen BTK o tirosin-cinasa de Bruton que se encuentra situado en el cromosoma X.

A los pacientes no se les puede administrar vacunas vivas atenuadas, trasplante de MO y stem cell y terapia génica para el reemplazo del gen afectado se ha estudiado para el tratamiento de la enfermedad.