Diagnóstico genético preimplantacional

El diagnóstico genético preimplantacional (Preimplantation Genetic Diagnosis PGD en inglés) es el estudio del ADN de embriones humanos para seleccionar los que cumplen determinadas características y/o eliminar los que portan algún tipo de defecto congénito.

No es correcto realizarlo en tratamientos convencionales de fecundación in vitro porque en esta técnica la fecundación se lleva a cabo en una placa con varios espermatozoides que pueden contactar con la zona pelúcida, por lo durante el test se puede introducir el material genético de otro espermatozoide que no fecundó por error mostrando resultados falsos.

Permite seleccionar un embrión sano o no portador antes de ser transferido al útero.

Se trata de una alternativa al diagnóstico prenatal en parejas que no desean interrumpir el embarazo por motivos éticos o psicológicos.

Alteraciones en los cromosomas 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y suponen el 70% de los abortos descritos, por los que son los estudiados en PGS.

En estos casos se recomienda estudiar genéticamente los embriones mediante PGS para seleccionar los más óptimos y los que, por tanto, tendrán mayor posibilidad de implantar.

Pero esto eleva la proporción de aneuploides entre sus embriones al 95% debido a las segregaciones anómales durante la meiosis.

Esta técnica está indicada en: En definitiva, se indica realizar PGD y PGS cuando la enfermedad a estudiar cumple 3 requisitos indispensables: enfermedad letal o de afectación grave, sin tratamiento o de aparición precoz.

A continuación se enumeran los diferentes técnicas disponibles en la actualidad para realizar ese diagnósticos precoz: El material genético es el ADN.

Los óvulos contienen unas células no funcionales llamados cuerpos polares, que se forman durante la meiosis y desaparecen tras la fecundación al inicio de una vida humana.

Sin embargo, la información obtenida mediante esta técnica sí será relevante respecto al ovocito ya que detecta aneuploidías relacionadas con la calidad ovocitaria y la herencia de un enfermedad genética procedente de la madre.

Una vez realizada la biopsia del blastómero existen dos posibilidades de estudio: Este procedimiento no suele afectar a la estructura del embrión ni a su desarrollo, pero es un procedimiento más invasivo que la biopsia de cuerpo polar.

Este problema se soluciona analizando 2 o más células blastómeras, pero esto pone en riesgo la salud del embrión y su supervivencia.

En este método la blastómera es lisada y amplfiicada por PCR con los oligos diseñados para amplificar una región específica que queremos estudiar.

En la clínica actualmente se está empleando una forma más avanzada de FISH denominada CGH (comparative genomic hybridization).

Si se trata de un caso en el que existe un riesgo claramente aumentado con respecto a la población general y se va a realizar una técnica de reproducción asistida es obligatorio efectuar el diagnóstico preimplantacional.

La aplicación de esta técnica se ha ido extendiendo a otros centros en diferentes comunidades autónomas.

En España, desde el año 2006 se mantiene regulada la técnica del bebé medicamento mediante la Ley sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida, estableciendo que solo podrá ser autorizada en casos limitados, excepcionales y previo examen individual de cada caso.

El primer bebé medicamento español nació en 2008 en Sevilla, libre de la enfermedad beta-talasemia que padecía su hermano de 6 años, al cual fue posible trasplantar la sangre del cordón umbilical con un HLA idéntico, logrando así su salvación y una evolución satisfactoria.