Ecografía genética

[1]​ La ecografía genética se indica a pacientes embarazadas mayores de 35 años de edad, debido a que la edad materna avanzada predispone a la no disyunción cromosómica y por tal motivo se asocia al nacimiento de niños con cromosomopatías, particularmente trisomías 21, 18 y 13.

[2]​ También se indican otros marcadores bioquímicos a partir de la semana 14 del embarazo, incluyendo los niveles séricos maternos de alfa-fetoproteína (AFP), para descartar trastornos cromosómicos en el feto.

[3]​ La tasa de detección de anomalías congénitas durante el primer trimestre, entre las semanas 11 y 14, es del 23%, aunque algunos estudios más optimistas reportan sensibilidades hasta del 50% durante este periodo.

[4]​ Actualmente la evaluación integral, morfológica y fisiológica del feto durante el primer trimestre, incluyendo la evaluación ultrasonográfica de la translucencia nucal (TN) y la velocimetría Doppler del ductus venosus, constituye el fundamento de la medicina fetal embrionaria.

[6]​ Los más comunes observados en las ecografías del segundo trimestre, son el engrosamiento del pliegue nucal, el intestino hiperecogénico, el acortamiento de los huesos largos (principalmente el húmero y fémur), la pielectasia renal, los focos ecogénicos intracardíacos y los quistes de los plexos coroideos.