Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos.
También se debe a la incorporación de dos cromosomas homólogos juntos en un mismo gameto durante la meiosis, en lugar de separarse, para incorporarse a una célula hija formando gametos con un cromosoma menos y uno de más, que al fecundar otros gametos normales darán lugar a monosomías y trisomías.
En la aneuploidía los números cromosómicos no son múltiplos del básico, lo cual puede deberse a dos razones: En función de unos criterios u otros podemos distinguir distintos tipos de aneuploidías.
Estos individuos aparecen gracias a procesos de no-disyunción meiótica o mitótica, produciendo gametos que son el origen de individuos monosómicos, trisómicos y otros aneuploides.
Los afectados son hembras estériles con características de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros, además de encontrar poco desarrollo en características sexuales.
Para aquellos organismos haploides (como los gametos humanos), triploides o poliploides, la disomía constituye una aneuploidía.
En la segregación, dos cromosomas emigrarán juntos y otro lo hará sólo con igual probabilidad para cada uno.
Existen varios tipos de trisómicos dependiendo de las características que tenga el cromosoma crítico: Las trisomías más frecuentes en los seres humanos son: También existen aneuploides somáticos, que son individuos constituidos por diferentes líneas celulares con diferente número de cromosomas.
Al principio del desarrollo puede originarse un individuo mosaico, como los ginandromorfos a nivel sexual.
En este contexto, el efecto de la edad materna consistiría en una degeneración o degradación de ciertos factores celulares necesarios para la formación y funcionamiento del huso mitótico.
La edad materna afectaría a la capacidad del ovocito para formar un huso operativo, y ello repercutiría para favorecer la no-disyunción de los cromosomas homólogos que no poseyeran quiasmas o estos quiasmas estuvieran en posición distal.
Los ovocitos primarios pueden permanecer suspendidos en diplotene durante muchos años antes de que ocurra la ovulación y comience nuevamente la meiosis.
La aneuploidía es casi siempre deletérea por el desequilibrio génico: la proporción entre genes es diferente que en la de los euploides, y esta diferencia interfiere con el funcionamiento normal del genoma.
Este tipo de mutaciones suele detectarse mediante un cariotipo o mediante técnicas basadas en la hibridación fluorescente ''in situ'' (del inglés, FISH), tales como la realización de la hibridación en cromosomas metafásicos, el FISH multicolor SKY (Spectral Karyotyping), hibridación genómica comparativa (Comparative Genomic Hybridizationo CGH) y su variante en array (CGHa).