Esta afección se da sólo en las mujeres, ya que no existen cromosomas Y presentes.
Esta anomalía fue descrita por primera vez en 1961, y desde entonces se han registrado alrededor de 100 casos en todo el mundo.
Esto puede ocurrir cuando los dos cromosomas homólogos X no se separan durante la formación del óvulo.
Los síntomas de la tetrasomía X son muy variables, que van desde relativamente leves a graves.
Los retrasos en el desarrollo motor también están presentes, caminando con edades comprendidas entre 16 meses a 4,5 años.
Tradicionalmente, el tratamiento del tetrasoma X ha sido la gestión de los síntomas y el apoyo para el aprendizaje.