Si un organismo heterocigoto para un solo gen letal recesivo pierde el cromosoma homólogo que lleva el alelo normal, el cromosoma desapareado dará lugar a la muerte del organismo.
Otra explicación posible es que la información genética en el desarrollo temprano está regulada cuidadosamente, de tal manera que se requiere un delicado equilibrio de los productos génicos para asegurar un desarrollo.
La única monosomía viable en la especie humana es la del cromosoma X, que se traduce clínicamente en el síndrome de Turner.
En la especie humana se han documentado muy pocas monosomías autosómicas más allá del nacimiento.
Los individuos con tales dotaciones cromosómicas rara vez sobreviven al mismísimo desarrollo embrionario y fetal.